Dấu hiệu hội chứng Down trong thai kỳ. Các phương pháp xác định hội chứng Down trong thai kỳ

Lần đầu tiên các dấu hiệu của trẻ em sinh ra với sự sai lệch này, vào năm 1866, được John Down của người Anh mô tả một cách khoa học. Một đứa trẻ khỏe mạnh có 46 nhiễm sắc thể, và một người có hội chứng Down đã được 47. Và điều này cản trở sự phát triển về thể chất cũng như tinh thần của trẻ sơ sinh.

Nguyên nhân của hiện tượng

Các chuyên gia từ Tổ chức Y tế Thế giới đã phát hiện ra rằng trên thế giới có một sự dị thường như vậy mỗi đứa trẻ 700-800 được sinh ra. Con số này không thay đổi ở các quốc gia khác nhau, với các khí hậu khác nhau, ở tất cả các tầng lớp xã hội.

Cũng nhận thấy rằng một sự cố như vậy ở cấp độ di truyền xảy ra bất kể loại bà mẹ cuộc sống và cha dẫn dắt. Nó không ảnh hưởng đến sức khoẻ, thói quen, văn hoá hoặc trình độ học vấn của họ.

Và trong trường hợp nào?

Nguyên nhân của dị thường được phát hiện ra nhiều sau đó - chỉ vào năm 1959. Điều này đã được thực hiện bởi Jerome Lejeune, một bác sĩ nhi khoa người Pháp. Đằng sau anh ta, trên đường đi, không có một phát hiện về một phần của nhiễm sắc thể bất thường. Theo ông, trong mọi trường hợp không nên chấp thuận chấm dứt thai kỳ. Hội chứng Down, như ông tin, không phải là một câu cho cha mẹ. Với sự chăm sóc hợp lý và điều trị phức tạp, thậm chí những đứa trẻ đó có thể trở thành thành viên đầy đủ của xã hội.

Vì vậy, vào thời điểm trứng và tinh trùng kết hợp, sự khác biệt về nhiễm sắc thể có thể xảy ra. Có khả năng điều này sẽ gây ra hội chứng Down. Và mẹ tôi có tội, như họ nói. Xét cho cùng, trong 90% các trường hợp, một đứa trẻ có thêm một nhiễm sắc thể từ nó. Trong khi từ Đức giáo hoàng - chỉ có 10% trường hợp.

Tuổi của mẹ

Nó cũng trở nên rõ ràng rằng nếu có nguy cơ có con bị bệnh, thì nó có liên quan trực tiếp đến tuổi sinh đẻ. Nếu người mẹ tương lai không phải là 25 tuổi, nguy cơ này sẽ ở mức 1 đến 1400. Nếu cô ấy dưới 30 tuổi, thì từ 1 đến 1000. Nhưng trong 35 năm, cơ hội xuất hiện của một đứa trẻ bị bệnh tăng lên nhiều hơn - từ 1 đến 350. Trong 42 năm là 1 đến 60. Trong 49 - đã từ 1 đến 12.

Nhưng đây là nghịch lí. Trên thực tế, phụ nữ trẻ có hội chứng Down trong thời gian mang thai, theo các luật di truyền, không nên biểu hiện, thường xuyên xảy ra. Nói cho cùng, ở tuổi 20-35 năm và sinh ra thường xuyên hơn năm 50. Hóa ra rằng 80% trẻ em Downs sinh ra các bà mẹ lên đến 35.

Cha và bà

Ngoài ra, các nhà nghiên cứu nói rằng không nên giảm tuổi của bố, và quan trọng nhất là bà của ông (mẹ của phụ nữ mang thai). Điều này nói đến tuổi của cô ấy khi sinh con gái.

Các nghiên cứu về định nghĩa của hội chứng Down trong thời gian mang thai cho phép chúng tôi nói rằng tuổi của bà ngoại, khi cô mang thai, là rất quan trọng. Sau đó, cô bắt đầu chăm sóc một đứa trẻ, nguy cơ "đưa ra" cho người thừa kế hội chứng Down càng cao.

Và nguy cơ này tăng lên 30% - với mỗi năm mà một phụ nữ bỏ lỡ, chứ không phải là sinh con đúng thời gian.

Dấu hiệu hội chứng Down trong thời kỳ mang thai cũng có thể xuất hiện nếu vợ chồng có quan hệ gần gũi với hôn nhân. Điều này gây ra một số bệnh nghiêm trọng khác.

Tất nhiên, quyết định có một đứa trẻ, ngoài sự ham muốn của người phụ nữ, cũng bị ảnh hưởng bởi các điều kiện khác, kể cả những điều xã hội. Nhưng thực tế vẫn còn.

Sự xuất hiện của trẻ

Làm thế nào để bạn phân biệt giữa một đứa trẻ mới biết đi hoặc một người lớn bị gánh nặng thêm bằng các dấu hiệu bên ngoài? Chúng ta sẽ tìm ra hội chứng Down thể hiện ra bên ngoài như thế nào. Triệu chứng mang thai, trong trường hợp này, chúng tôi không tính đến.

Đầu tiên, mặt phẳng với đôi mắt nghiêng. Và lớp vỏ của chúng là không đốm, cầu vồng. Môi của đứa trẻ rộng, lưỡi - còn, thêm vào, mỏng, có một rãnh sâu theo chiều dọc. Đầu tròn hình dạng, trán - hẹp, xiên. Tai trên cùng được giảm xuống.

Bây giờ về tóc. Chúng rất hiếm và mềm. Đường thẳng. Giảm thấp trên cổ dọc theo đường tăng trưởng.

Một hình dạng hơi khác của cánh tay, chân. Vì vậy, bàn chải, và cả bàn chân - đều ngắn và rộng. Ngón tay nhỏ quanh co. Nó chỉ có hai rãnh uốn. Và trên lòng bàn tay - chỉ có một.

Răng mọc sai. Bầu trời trong miệng rất cao. Có những thay đổi trong nội tạng. Đặc biệt ở tim và kênh tiêu hóa.

Trẻ em nắng

Tuy nhiên, mặc dù không hấp dẫn bên ngoài, chúng được gọi là "trẻ em năng lượng mặt trời". Như họ nói, không có gì mỏng mà không tốt. Do sự sai lệch về bản chất di truyền như vậy, những người sinh ra với hội chứng Down có một đặc tính rất đặc biệt. Họ luôn mỉm cười, họ tử tế, không quan tâm đến những bất bình do họ gây ra. Các em rất tình cảm, gắn kết mạnh mẽ với cha mẹ và anh chị em, thân thiện với hàng xóm. Và sau tất cả, môi trường thường được điều chỉnh cho họ ác, rất hung dữ.

Khó khăn là họ tự bất lực. Tôi không thể phục vụ bản thân mình. Họ liên tục cần một vú em, một số loại người giám hộ. Bệnh tim cùng với các vấn đề về thận là các bệnh tật. Vì lý do này, họ thường không sống rất lâu.

Phụ nữ trong tình trạng này cần quan tâm đến các dấu hiệu có thể có của hội chứng Down trong thai kỳ. Điều này trong tương lai sẽ cho phép bạn chuẩn bị trước và trở nên quen thuộc về đạo đức với thực tế.

Chẩn đoán độ lệch

Thực tế tại bất kỳ phòng khám nào cũng có thể thực hiện các nghiên cứu về việc phát hiện hội chứng Down trong thời kỳ mang thai. Và các bác sĩ của ông ta được kêu gọi làm mọi thứ cho mọi người mong đợi một đứa trẻ, mà không có ngoại lệ.

Và đúng thời gian - từ 14 đến 18 tuần. Vào thời điểm này, hãy làm cái gọi là "kiểm tra ba lần". Theo kết quả của nó, người ta đã có thể nhìn thấy điều gì đó sai trái, và do đó, xác định không chỉ hội chứng Down, mà còn một số sai khác từ sự phát triển chính xác của bào thai.

Ngoài ra, các xét nghiệm máu khác nhau và phức tạp hơn được thực hiện. Và kết quả có thể có tăng hoặc giảm hiệu suất. Và không chỉ vì những thay đổi di truyền. Do đó, để làm nghiên cứu nhỏ như vậy một phụ nữ chỉ nên có một chuyên nghiệp. Đặc biệt là từ đó vẫn cần phải nối thêm dữ liệu siêu âm vào điều này.

Nâng cao - siêu âm

Nhưng những kết quả này rất quan trọng. Rốt cuộc, họ tiết lộ những dấu hiệu cụ thể của hội chứng Down trong thai kỳ. Tuy nhiên, đây không phải là kết thúc. Chúng không được coi là đáng tin cậy 100%. Rất có thể bác sĩ đã mắc lỗi, hoặc nó đã xảy ra do lỗi, một số loại can thiệp vào thiết bị. Hoặc, thậm chí còn bất thường hơn nữa, các chỉ dẫn này chỉ đơn giản là những đặc điểm cá nhân của sự phát triển bên trong của một đứa trẻ khỏe mạnh lý tưởng!

Các bác sĩ biết rằng bạn cũng nên nhìn vào sự mở rộng của vùng cổ áo của thai nhi, và các vi phạm có thể xảy ra ở xương mũi. Nhưng bạn có thể nhìn thấy tất cả những điều này vào một thời điểm nhất định: một thai kỳ từ 11 đến 14 tuần. Nếu không, thì tất cả những kết quả này sẽ mất giá trị để chẩn đoán.

Mỗi giai đoạn của nghiên cứu cần được thực hiện bởi một bác sĩ có trình độ cao, một bác sĩ kinh nghiệm có kinh nghiệm, thậm chí một ace trong kinh doanh riêng của mình. Lỗi phải được loại trừ!

Cũng có những nghiên cứu - di truyền. Nhưng chúng chỉ được khuyến cáo cho những phụ nữ đã 35 tuổi. Nếu, tất nhiên, "ba thử nghiệm" cho kết quả kém, và siêu âm cho thấy vi phạm.

Một cuộc tư vấn của các bác sĩ, bao gồm một nhà di truyền học, sẽ cung cấp cho phụ nữ mang thai một nghiên cứu khác. Ví dụ, lấy một mẩu mô bào thai và cẩn thận nghiên cứu bộ nhiễm sắc thể của nó. Và đây là rủi ro. Sau khi tất cả, nó là cần thiết để xâm nhập kim vào khoang tử cung. Và nếu xuất huyết bắt đầu, có nguy cơ sảy thai hoặc thai nhi sẽ bị thương không?

Đó là lý do tại sao một quyết định khó khăn về việc có nên giữ thai sau khi hội chứng Down được lấy bởi chính người phụ nữ đó.

Nếu độ lệch được tìm thấy

Nhưng bây giờ, tất cả các thao tác đã được hoàn thành, tất cả các phân tích được thực hiện. Và người phụ nữ đang chờ đợi kết luận cuối cùng với sự sợ hãi. Than ôi, dấu hiệu của hội chứng Down trong thai kỳ đã được xác nhận.

Và bây giờ vẫn còn phải suy nghĩ về làm thế nào để tiến hành chính xác. Ngắt thai hoặc tiếp tục? Nếu một phụ nữ quyết định phá thai, thì mọi thứ đều rõ ràng. Vào ngày được chỉ định, quả sẽ bị loại bỏ. Nhưng nếu cô ấy vẫn muốn sinh con, bất kể điều gì, thì sức khoẻ của cô ấy sẽ được theo dõi cẩn thận. Vì có rất nhiều cạm bẫy liên quan đến sức khoẻ của mẹ, đứa trẻ, và tất cả các loại khó khăn. Ví dụ, thai kỳ vẫn có thể bị gián đoạn lâu trước thời hạn. Hoặc, nói rằng, em bé sẽ sớm, điều này sẽ thêm vào những vấn đề sức khoẻ của anh ấy.

Những phụ nữ này được đưa đến bệnh viện. Để tiết kiệm. Quan sát, kê toa liệu pháp điều trị. Và khi các điều khoản về việc sinh nở sắp xảy ra, họ sẽ tìm hiểu xem thai nhi có bị suy tim hay không, và những biện pháp nào có thể được thực hiện ngay sau khi sinh. Có lẽ một đứa trẻ sẽ có thể sống với một phó cho một thời gian nhất định, trở nên mạnh hơn, và sau đó hành động sẽ bắt đầu để cải thiện nó.

Tất nhiên, tất cả điều này là không dễ dàng và vô cùng khó khăn. Nhưng ai biết, có lẽ đứa trẻ này sẽ trở thành người thân yêu nhất của bạn, một niềm vui cho cuộc sống.

Dữ liệu thú vị

Ở Anh, khoảng 9 trong số 10 phụ nữ đang kiên quyết phá vỡ thai kỳ.

Tại Nga, hàng năm có khoảng 2.500 trẻ sinh ra. Và 85% bà mẹ và thành viên gia đình của họ đã để trẻ em bị bệnh ngay tại bệnh viện sản.

Nhưng ở Scandinavia vẫn chưa ghi nhận một trường hợp duy nhất (!) Bỏ rơi những đứa trẻ không may này. Tại Hoa Kỳ, đã có 250 dòng họ muốn và không ngại chấp nhận một đứa trẻ mắc hội chứng Down.