Hội chứng Down

Hội chứng Down là một bệnh di truyền. Tại bệnh lý này trong karyotype của bệnh nhân có bốn mươi bảy nhiễm sắc thể do trisomy của cặp XXI. Tuy nhiên, có các hình thức khác của hội chứng này. Thông thường, chúng được gây ra bởi ảnh hưởng nguy hại của các cặp XXI của nhiễm sắc thể để người kia.
Các mô tả đầu tiên của hội chứng Down ngày trở lại vào năm 1866 .. Như nhiều cũng có thể đoán, nó được đặt theo tên của bác sĩ tiến hành chẩn đoán. Bệnh đã được mô tả, nhưng nguyên nhân của nó đã thiết lập chỉ một thế kỷ sau đó.

Hội chứng Down: Dấu hiệu

Các dấu hiệu và triệu chứng thực sự là rất nhiều. Các tính năng chính:

- một hộp sọ rút ngắn;
- khuôn mặt hình dạng phẳng;
- trẻ em ở cổ có một lần da;
- thùy tai là kém phát triển;
- Giảm trương lực cơ;
- dẹt cổ;
- chân tay ngắn;
- kém phát triển phalanges middle;
- bất thường trong sự phát triển răng;
- bầu trời có hình dạng của một vòm;
- ngón tay nhỏ quanh co.

Đây không phải là một danh sách đầy đủ, vì vậy như hội chứng Down có rất nhiều tính năng hơn.

triệu chứng ít gặp hơn:

- rãnh bằng ngôn ngữ;
- sự làm phẳng mũi;
- nếp nhăn trên lòng bàn tay;
- một cổ rộng nhưng ngắn;
- lác;
- bệnh tim bẩm sinh;
- biến dạng của ngực;
- bệnh bạch cầu bẩm sinh và vân vân.

Hội chứng Down: Chẩn đoán

Chỉ phân tích karyotype làm cho nó có thể để chẩn đoán chính xác hội chứng. Triệu chứng lâm sàng có thể giúp chỉ nghi ngờ, nhưng không thực sự xác nhận căn bệnh này. Chẩn đoán hội chứng Down nên được thực hiện một cách kịp thời.

Hội chứng trong câu hỏi thực sự xảy ra rất hiếm. Đây là về một trường hợp mỗi trăm sinh. Hôm nay sử dụng chẩn đoán trước khi sinh, có nghĩa là số lượng các sự cố đã trở thành thậm chí còn ít (khoảng 1-1100).

Chúng tôi không thể nói rằng được sinh ra hơn bé trai hay bé gái mắc hội chứng Down. Tầng trong trường hợp này hoàn toàn không có giá trị. Đó là một thực tế là hội chứng Down có nhiều khả năng trong trường hợp người mẹ đã đạt một độ tuổi nhất định. Độ tuổi này - ba mươi lăm năm. Theo thống kê, xác suất của sự ra đời của một đứa trẻ ốm tại mà 1-400 tuổi. Sau bốn mươi lăm năm, khả năng tăng trở lại - 1-32. Chỉ cần lưu ý rằng tuổi của người cha là hoàn toàn vô tội.

Chẩn đoán cũng rất quan trọng vì lý do đó nó có thể xác định xác suất mà đứa con thứ hai các bậc phụ huynh cùng sẽ được với hội chứng Down. Trong hầu hết các trường hợp, xác suất chỉ là một phần trăm.

Hội chứng Down: trẻ em

Trẻ em bị hội chứng này là xa phía sau các đồng nghiệp của họ trong phát triển. Họ không thể di chuyển bình thường, nói chuyện, không thể được diễn tả một cách logic. Tất nhiên, đây không phải là về tất cả cùng một lúc, như nhiều trường hợp thực sự độc đáo. phát triển của trẻ phụ thuộc phần lớn vào bao nhiêu thời gian cha mẹ cho anh ta. Có rất nhiều kỹ thuật mà có thể phát triển những đứa trẻ rất tốt. Tốt nói chuyện, đọc, nói chuyện, ăn mình - tất cả điều này được dạy.

Cách tiếp cận hiện đại để thích ứng, đào tạo, cũng như người chăm sóc, người phát hiện hội chứng Down, không thể chỉ giúp họ bằng cách nào đó thích ứng với thế giới bên ngoài, mà còn để sống lâu hơn rất nhiều. Điều đáng chú ý là hiện nay tuổi thọ trung bình của người mắc hội chứng này - năm mươi năm.

Hội chứng Down làm cho những người đàn ông vô sinh. Xác suất mà một người phụ nữ sẽ có thể có con - năm mươi phần trăm. bệnh nhân thường tham gia vào cuộc hôn nhân với giống như họ đang có. Điều này cho phép họ bằng cách nào đó hòa nhập vào xã hội. Hôn nhân, đây là đặc biệt, nhưng vẫn còn, như một quy luật, rất mạnh mẽ. Một số quản lý để sống một cuộc sống thực sự hạnh phúc.

Trong bệnh viện là tám mươi lăm phần trăm trẻ em mắc hội chứng Down.