Nguyên nhân và triệu chứng của hội chứng Down

Hội chứng Down, hay còn gọi là trisomy 21 - một rối loạn di truyền dẫn đến suy giảm nhận thức. Các bệnh lý xảy ra ở giữa một trong tám trẻ sơ sinh. Các triệu chứng của hội chứng Down được thể hiện trong sự chậm trễ phát triển, có thể nhẹ hoặc vừa phải, tạo thành các đặc điểm khuôn mặt đặc trưng, trương lực cơ thấp. Mắc một bệnh lý người ta thường có bệnh đường tiêu hóa, bệnh tim và các vấn đề khác.

Nguyên nhân của hội chứng Down

Tên bệnh lý được đưa ra trong danh dự của Langdon Down - các bác sĩ đầu tiên đã mô tả rối loạn vào năm 1866. Các bác sĩ đã có thể gọi nó là triệu chứng cơ bản, nhưng lý do ông thất bại trong việc xác định một cách chính xác các bệnh lý. Điều này xảy ra chỉ trong năm 1959, khi các nhà khoa học phát hiện ra rằng hội chứng Down là di truyền trong xứ. Mỗi tế bào của con người bao gồm 23 cặp nhiễm sắc thể mang gen cần thiết cho sự phát triển bình thường của cơ thể. 23 nhiễm sắc thể được thừa kế qua trứng từ người mẹ và một cặp trong số họ tạo nên 23 nhiễm sắc thể thừa hưởng thông qua tinh trùng từ cha cô. Nhưng nó vậy sẽ xảy ra rằng một đứa trẻ từ cha mẹ thừa hưởng nhiễm sắc thể bổ sung. Khi anh nhận được từ mẹ mình thay vì một nhiễm sắc thể 21 là hai trong tổng số (bao gồm 21 nhiễm sắc thể thu được từ cha th), họ trở thành ba. Điều này gây ra hội chứng Down.

Các triệu chứng của hội chứng Down

Các biểu hiện của rối loạn có thể dao động từ nhẹ đến nặng, nhưng hầu hết những người bị bệnh lý có các tính năng bên ngoài rõ ràng. Do đó, những dấu hiệu bên ngoài của hội chứng Down bao gồm:

• mặt phẳng, miệng nhỏ, tai nhỏ, cổ ngắn, mắt xếch ;
• tay rộng và quá ngắn với những ngón tay ngắn;
• bầu trời trong một vòm, những hàm răng khấp khểnh, một mũi phẳng;
• độ cong của ngực , và những người khác.

suy giảm nhận thức

Trẻ em bị rối loạn này đã bị suy giảm truyền thông. Này được thể hiện trong thực tế là họ hầu như không được đào tạo. Và vấn đề này vẫn tồn tại suốt đời. Nó vẫn không hoàn toàn rõ ràng những gì chính xác cách thức nhiễm sắc thể 21 phụ có thể ảnh hưởng đến sự phát triển nhận thức. Bởi kích thước của bộ não con người bị hội chứng Down là hầu như giống như bộ não của một người khỏe mạnh. Tuy nhiên, cấu trúc của các lĩnh vực cá nhân - tiểu não và vùng hippocampus - một chút thay đổi. Điều này đặc biệt rõ ràng trong mối quan hệ với vùng hippocampus, có trách nhiệm cho bộ nhớ.

bệnh tim và bệnh đường tiêu hóa

Các dấu hiệu trên của hội chứng Down trong khoảng một nửa số trẻ em cũng được đi kèm với khuyết tật tim bẩm sinh. Trong một số trường hợp, để sửa chữa các khiếm khuyết cần phải phẫu thuật ngay lập tức sau khi sinh. Ngoài ra, trẻ em bị rối loạn này được đặc trưng bởi nhiều bệnh dạ dày-ruột, rò tracheoesophageal đặc biệt phổ biến và hẹp thực quản.

các vi phạm khác

Trẻ em bị bệnh nhạy cảm với các bệnh như:

• suy giáp;
• co thắt ấu trĩ, co giật;
• viêm tai giữa;
• nghe và suy giảm thị lực;
• bất ổn của cột sống ở cổ;
• béo phì;
• hyperreactivity và sự chú ý rối loạn thâm hụt;
• trầm cảm.

Điều trị hội chứng Down

Cho đến nay, phương pháp để chữa trị các rối loạn không tồn tại. Nó chỉ có thể thực hiện các rối loạn liên quan đến điều trị, chẳng hạn như bệnh tim hoặc bệnh đường tiêu hóa. Nhưng chất lượng cuộc sống của trẻ em bị rối loạn như vậy vẫn có thể được cải thiện. Với mục đích này phương pháp khác nhau, bao gồm cả ngôn ngữ trị liệu, vật lý trị liệu, trị liệu nghề nghiệp.