Hội chứng Down: dấu hiệu mang thai, nguyên nhân

Mỗi đứa trẻ, bất kể những vấn đề có thể nảy sinh, đều phải được yêu thương và mong muốn bởi cha mẹ. Trong bài báo này, tôi muốn nói về việc mang thai của đứa trẻ có hội chứng Down và những khó khăn nào có thể xảy ra trong trường hợp này.

Một vài lời về căn bệnh này

Bệnh này có tên trong danh dự của bác sĩ đã kiểm tra nó - John Langdon Down. Bác sĩ bắt đầu công việc của mình trong năm xa năm 1882, và công bố kết quả trong 4 năm. Có thể nói gì về căn bệnh này? Vì vậy, đây là một bệnh lý có tính chất nhiễm sắc thể: sự cố xảy ra trong quá trình phân chia tế bào. Các nhà khoa học đã chứng minh rằng trẻ sinh ra có hội chứng Down có một nhiễm sắc thể thứ 47, ở mỗi người mỗi tế bào có 46 nhiễm sắc thể mang thông tin di truyền quan trọng). Nếu chỉ nói đơn giản hơn những người có chẩn đoán được cho là bị chậm phát triển trí tuệ (mặc dù họ cho rằng đây là điều không cần thiết theo các quy tắc đạo đức-đạo đức).

Sự thật

Các sự kiện chính về căn bệnh này:

1. Hội chứng Down trong thời kỳ mang thai ảnh hưởng đến trẻ em trai và gái đều.
2. Thống kê: đối với 1100 trẻ sơ sinh khoẻ mạnh, một em bé được sinh ra với hội chứng này.
3. Ngày 21 tháng 3 là ngày đoàn kết với những người có hội chứng Down. Điều thú vị là ngày được chọn không phải ngẫu nhiên. Xét cho cùng, nguyên nhân của bệnh là trisomy trên 21 nhiễm sắc thể (số là 21, số thứ tự của tháng là 3).
4. Những người bị chẩn đoán này có thể sống được đến 60 năm. Và nhờ vào sự phát triển hiện đại, họ có thể thực hiện cuộc sống hoàn toàn bình thường hoàn toàn (họ có thể đọc, viết, tham gia vào cuộc sống công cộng).
5. Bệnh không có ranh giới hoặc nhóm có nguy cơ. Một đứa trẻ như vậy có thể được sinh ra cho một phụ nữ bất kể mức độ giáo dục, địa vị xã hội, màu sắc hay sức khoẻ.

Nguyên nhân

Chúng tôi xem xét thêm các chủ đề: "Hội chứng Down: dấu hiệu trong thời kỳ mang thai". Nguyên nhân nào có thể góp phần vào sự khởi phát của căn bệnh này? Vì vậy, như đã nói ở trên, nó có trách nhiệm cho tất cả các nhiễm sắc thể thứ 47 thêm. Tất cả các quá trình dẫn đến sự khởi phát của hội chứng xảy ra vào thời điểm bào thai trong tử cung, trong quá trình phân chia tế bào. Các chuyên gia hiện đại nói rằng đây là các đột biến nhiễm sắc thể ngẫu nhiên , hoàn toàn độc lập với các yếu tố bên ngoài.

Nhóm rủi ro và số liệu thống kê

Nguy cơ hội chứng Down trong thai kỳ khác nhau đối với các nhóm phụ nữ khác nhau:

1. 20-25 năm. Nguy cơ của triệu chứng này ở trẻ là 1/1562.
2. 25-35 năm. Nguy cơ tăng lên: 1/1000.
3. 35-39: 1/214.
4. Hơn 45 năm. Nguy cơ càng lớn càng tốt. Trong trường hợp này, đối với 19 trẻ em, một em bé được sinh ra mắc hội chứng Down.

Đối với các giáo hoàng, thì những phát hiện của các bác sĩ không đơn giản như vậy. Tuy nhiên, hầu hết các chuyên gia đều nói rằng một cơ hội tuyệt vời để hình thành một "đứa trẻ nắng" được tìm thấy ở những người cha, có độ tuổi trên 42 tuổi.

Kiểm tra

Các nhà khoa học hiện đại đã phát minh ra các xét nghiệm đặc biệt có thể loại bỏ nguy cơ hội chứng Down trong thai kỳ. Trong trường hợp này, người phụ nữ sẽ cần phải trả lời những câu hỏi quan trọng sau đây:

1. Độ tuổi.
2. Dân tộc.
3. Thói quen xấu (hút thuốc lá).
4. Trọng lượng cơ thể.
5. Sự hiện diện của đái tháo đường.
6. Số lần mang thai.
7. Khái niệm: Đã áp dụng thủ tục IVF?

Tuy nhiên, vẫn cần phải nói rằng chỉ riêng chương trình xét nghiệm, 100 phần trăm để loại trừ nguy cơ mắc bệnh của em bé với hội chứng này là không thể. Để làm được điều này, bạn cần sử dụng thêm tiền.

Làm thế nào để tìm ra?

Chúng tôi tiếp tục thảo luận về chủ đề: "Hội chứng Down: dấu hiệu trong thời kỳ mang thai". Như đã đề cập ở trên, bệnh lý này có tính chất di truyền. Vì vậy, bạn có thể tìm hiểu về nó tại một thời điểm khi em bé đang trong quá trình phát triển trong tử cung. Loại nghiên cứu nào sẽ có liên quan trong trường hợp này?

1. Siêu âm. Lần đầu tiên nên được tổ chức trong thời gian từ 11 đến 13 tuần. Trong trường hợp này, không gian cổ áo của bé sẽ được kiểm tra, điều này sẽ tạo cơ hội để nói liệu có một bệnh lý nào đó xảy ra ở trẻ hay không (có thể nhìn thấy một lần gập ngoài khi khám siêu âm hoặc độ dày cho phép của vùng cổ áo sẽ lớn hơn 3 mm)
2. Kiểm tra máu của Mẹ. Để làm được điều này, bạn cần phải hiến máu từ tĩnh mạch. Nếu bào thai có bệnh lý học, người mẹ sẽ có một trình độ nâng cao của tiểu đơn vị β của CG (sẽ có hơn 2MM).
3. Phân tích plasma. Nguy cơ mắc hội chứng ở trẻ sơ sinh có thể là nếu giá trị PAPP-A nhỏ hơn 0.5MoM.

Điều đáng nói đến là nghiên cứu này được gọi là "kết hợp sàng lọc phân tích" (hoặc thử nghiệm sàng lọc đầu tiên). Chỉ trong một phức hợp mới có thể nhận được kết quả sẽ đúng với 86%.

Nghiên cứu bổ sung

Vì vậy, hội chứng Down, dấu hiệu trong thời kỳ mang thai. Siêu âm - như là một phương pháp nghiên cứu - để quyết định chẩn đoán chính xác sẽ không đủ. Nếu lần khám đầu tiên làm chứng cho thấy em bé có rượu táo, bác sĩ có thể khuyên người mẹ tương lai đi qua một nghiên cứu khác (nếu phụ nữ quyết định phá thai). Đây là hiện tượng ứ nước qua xoang. Trong thủ tục này, các mẫu màng loa sinh dục sẽ được lấy, sẽ được gửi đến phòng thí nghiệm để điều trị kỹ lưỡng. Kết quả trong trường hợp này là 100% chính xác. Quan trọng: thủ tục này có thể nguy hiểm cho cuộc sống của đứa trẻ, do đó, khi đưa ra quyết định, cha mẹ nên suy nghĩ về điều này. Các bác sĩ buộc một người phụ nữ để nghiên cứu này có thể không.

Lần thứ hai sàng lọc

Chúng tôi nghiên cứu thêm chủ đề: "Hội chứng Down: dấu hiệu trong thời kỳ mang thai". Vì vậy, lần khám thứ hai cũng rất quan trọng trong thời gian mang thai. Nó được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ hai giữa tuần thứ 16 và tuần thứ 18 của thai kỳ. Dấu hiệu của hội chứng trong nghiên cứu máu của người mẹ:

1. Mức hCG cao hơn 2MM.
2. Mức AFP nhỏ hơn 0,5MoM.
3. Estriol miễn phí ít hơn 0,5MoM.
4. Inhibin A - nhiều hơn 2 MoM.

Chẩn đoán bằng siêu âm cũng rất quan trọng:

1. Kích cỡ của quả ít hơn bình thường.
2. Hạn chế hoặc thiếu xương mũi ở trẻ.
3. Ngắn xương xương đùi và xương hông.
4. Hàm trên của em bé sẽ nhỏ hơn bình thường.
5. Trong rốn của trẻ, sẽ có một động mạch thay vì hai.
6. Bàng quang của bào thai sẽ được mở rộng.
7. Trẻ thường bị nhồi máu tim.
8. Một phụ nữ có thể bị hạ huyết áp. Hoặc nước ối có thể vắng mặt hoàn toàn.

Ngắt thai

Phụ nữ nên biết gì khác về chủ đề: "Hội chứng Down: dấu hiệu trong khi mang thai"? Vì vậy, để nghiêng vào sự gián đoạn của thai kỳ không ai có thể. Bạn cần nhớ điều này tốt. Bác sĩ chỉ có thể tư vấn cho những hành động sau:

1. Sự gián đoạn của việc mang thai và loại bỏ được bào thai với bệnh lý.
2. Để sinh con, bất chấp mọi thứ, cho một đứa trẻ có nhu cầu đặc biệt (trong trường hợp này, không chỉ cần thêm lực lượng, mà còn cần phải có các phương tiện).

Tùy thuộc vào cha mẹ của đứa trẻ để đưa ra quyết định về sự kiện sẽ phát triển thêm như thế nào.

Về mẹ

Vì vậy, hội chứng Down. Dấu hiệu trong thời kỳ mang thai, giả sử tất cả những gì được tiết lộ trong căn bệnh này, đều có mặt. Mẹ trông chờ gì trong thời kỳ mang thai của một đứa trẻ đặc biệt như thế? Không có gì bất thường. Về trạng thái bên ngoài và sức khoẻ của một phụ nữ, điều này sẽ không ảnh hưởng gì cả. Tức là Mọi thứ xảy ra với những phụ nữ mang thai khác cũng sẽ xảy ra với người mẹ, đứa trẻ tương lai của họ có bệnh lý. Vì vậy, chỉ có trên một dấu hiệu bên ngoài hoặc có những dấu hiệu nào đó mà người phụ nữ không thể nói hoặc nói về, dù có những sai sót hay từ chối của trẻ.

Xác suất

Chúng tôi tiếp tục xem xét như một bệnh lý như hội chứng Down. Trong thời kỳ mang thai, đặc biệt nếu có chẩn đoán cụ thể, nhiều bậc cha mẹ quan tâm: nếu một đứa trẻ được sinh ra với bệnh lý, có xác suất sinh con thứ hai không lệch? Có hai lựa chọn:

1. Nếu một đứa trẻ có số nhiễm sắc thể thứ ba cao nhất là 21, thì xác suất mang thai tiếp theo với bệnh lý tương tự là 1%.
2. Nếu đây là một hình thức chuyển vị thừa kế từ mẹ hoặc cha, xác suất là cao hơn. Tuy nhiên, các bác sĩ không có con số chính xác.

Về trẻ sơ sinh

Có thể, không phải mọi người đều biết rằng trẻ bị bệnh này được gọi là "trẻ sơ sinh năng lượng mặt trời". Những người này bị chậm phát triển trí tuệ (có thể từ các dạng dễ phức tạp). Nhưng đây không phải là một bản án. Nhờ những chương trình giáo dục hiện đại và sự phát triển của các nhà khoa học, những đứa trẻ này có thể sống một cuộc sống bình thường. Nếu mọi thứ được thực hiện đúng, đứa trẻ không chỉ có thể, mà còn có thể học cách đọc và viết. Những đứa trẻ như vậy, như mọi người khác, thích "đi ra ngoài ánh sáng", đi bộ, nhìn vào cái gì đó mới, sáng và đẹp. Tại các thành phố lớn, có những trung tâm đặc biệt, nơi trẻ em được chẩn đoán có chẩn đoán như vậy. Thậm chí có một số trường học dành cho bệnh nhân có hội chứng Down. Chắc chắn, một người có chẩn đoán này đôi khi không thể làm mà không có sự giúp đỡ của bên ngoài, điều này phải được ghi nhớ. Do đó, nếu bào thai có hội chứng Down, trong thời kỳ mang thai, cha mẹ nên cẩn thận cân nhắc những ưu và nhược điểm để đưa ra quyết định đúng.