Hội chứng Usher: Mô tả bệnh

Trong số các bệnh di truyền một nơi riêng biệt là hội chứng Usher, đặt theo tên của nhà khoa học Hà Lan. Ông mô tả căn bệnh này trong những năm đầu thế kỷ 20.

triệu chứng

hội chứng Usher - một bệnh di truyền, được đặc trưng bởi sự vắng mặt hoàn toàn của sự mất mát và thiệt hại một phần thị lực thính giác. Thông thường, một người bị hội chứng này được sinh ra bị điếc. Thiếu thính lực là do viêm võng mạc sắc tố. Một tầm nhìn đang dần bị mất do sự lão hóa nhanh chóng một cách bất thường của võng mạc, mà khiêu khích hội chứng Usher. Các triệu chứng của bệnh tự biểu hiện thường trong thời niên thiếu, nhưng có những lúc họ đang quan sát ở trẻ nhỏ, từ năm tuổi.

Fall xem

Ở giai đoạn đầu của hội chứng biểu hiện chính nó như là một "bệnh quáng gà", khi một người mất khả năng nhìn thấy hầu như ở những nơi ánh sáng không đủ. Không giống như những người khỏe mạnh, nó không thích ứng với bóng tối, và hoàn toàn không thể di chuyển nó. Hơn nữa, mất ngoại vi tầm nhìn (phụ), nó trở thành đường hầm. tầm nhìn trung ương có thể có rất nhiều năm đủ thậm chí tốt, nhưng trong tuổi già của mình bệnh nhân gần như mù, mà làm cho nó rất dễ cáu kỉnh và căng thẳng.

Bên cạnh đó, những người bị mệt mỏi và thường cảm thấy mệt mỏi. Tốc độ của sự sụp đổ phụ thuộc vào đặc điểm cá nhân của căn bệnh này - mọi người đều đi theo cách riêng của họ, nhưng luôn luôn nhiều hơn hoặc ít dần. Những người bị hội chứng Usher trong phần lớn các trường hợp phá vỡ sự phối hợp của các phong trào. Đầu tiên nó xuất hiện trong bóng tối, và trong tương lai - và trong sự hiện diện của ánh sáng.

hội chứng Usher: điều trị bệnh

Thật không may, thuốc là bất lực trước căn bệnh này, không có phương tiện hiệu quả của điều trị. Nhưng chẩn đoán sớm là vô cùng quan trọng trong việc hỗ trợ tâm lý cho bệnh nhân. Khiếm thính hoặc hoàn toàn không có người nghe, và do đó gặp khó khăn trong giao tiếp. Và ông bắt đầu để mất hơn và tầm nhìn, thường hoảng loạn, đóng cửa từ chối giao tiếp với thế giới bên ngoài. Tình hình trở nên phức tạp bởi thực tế là các triệu chứng đầu tiên xuất hiện trong thanh niên, khi tâm trí không ổn định.

Nếu thời gian không giúp một người bị hội chứng Usher, xác suất cao mà trong những năm qua ông đạt các bệnh tâm thần - như tâm thần phân liệt. Khi phát hiện những triệu chứng đầu tiên cần phải gặp bác sĩ và có một số xét nghiệm di truyền. Nếu chẩn đoán được xác nhận, nhẹ nhàng thích nghi với bệnh nhân để trở thành hiện thực mới, trong đó ông có thể sống một cuộc sống đầy đủ: để có được một nền giáo dục, làm việc, nâng cao một gia đình, vv Tuy nhiên, trong trường hợp này mà không có sự giúp đỡ của các chuyên gia .. (tâm lý học, giáo dục , vv ...) không thể làm.

hội chứng Usher: Nguyên nhân của bệnh

Tại sao có bệnh này? Như đã đề cập ở trên, Usher hội chứng - một căn bệnh di truyền, nó có thể không bị nhiễm, nó là không thể để có được. Nó được tìm thấy ở nam giới và phụ nữ bình đẳng. Họ chịu đựng khoảng năm hoặc sáu phần trăm dân số của hành tinh chúng ta.

hội chứng Usher được thừa hưởng trong một loại gen lặn. Nếu cả cha lẫn mẹ bị bệnh hoặc họ là những người mang gen, cơ hội mà một đứa trẻ sẽ được sinh ra với hội chứng - khoảng 25%. Nếu phương tiện truyền thông (hoặc bệnh nhân) chỉ có một là, rủi ro là không đáng kể. Xác suất - khoảng 0,5%. Nhưng đứa trẻ chắc chắn sẽ là một tàu sân bay của căn bệnh này.

Kiểm tra chính mình trong sự hiện diện của gen hội chứng Usher không thể - khoa học hiện đại cách vẫn chưa được tìm thấy. Với niềm tin chúng ta có thể biết về nó chỉ khi cuộc đua là những người có bệnh. Hãng gen có thể không phải lo lắng về bản thân - triệu chứng không vượt qua cá nhân ông. Nhưng con cái - có thể, nếu phụ huynh khác sẽ cũng là "chủ sở hữu" của gen.

Làm thế nào để giao tiếp với những người bị hội chứng Usher

Giao tiếp với người khiếm thính người khiếm thị là khó khăn. Thứ nhất, thực tế không có phương tiện truyền thông, và thứ hai, bệnh nhân hội chứng Usher thường hung hăng, dễ cáu kỉnh và bực bội của toàn thế giới. Vì vậy, bạn cần phải có sự kiên nhẫn đáng chú ý liên hệ với thành công.

Người thân, bạn bè và những người thường xuyên liên lạc với những người bị bệnh di truyền này, các chuyên gia đưa ra những lời khuyên sau đây:

• Nếu chúng ta đang nói về một đứa trẻ đã phải đối mặt với những triệu chứng đầu tiên, ông nhẹ nhàng nhưng kiên quyết nên thấm nhuần rằng trong cuộc sống sẽ có một số hạn chế, trong đó, tuy nhiên, có thể được khắc phục.
• Những người bị hội chứng Usher thường rời khỏi thực tại, không muốn đưa lên với hiện trạng và công nhận chẩn đoán. Họ đang cố gắng giả vờ rằng không có gì xảy ra. Và sức khỏe con người, đó là mong muốn trong trường hợp này để chơi cùng, chăm sóc của giao tiếp thoải mái nhất.
• Trao đổi với người mắc hội chứng, bạn cần phải đứng trên một khoảng cách nhỏ từ nó (50-100 cm), để nó có thể đọc thông tin từ môi, và chắc chắn phải đối mặt với nguồn ánh sáng. Nói chung, đó là mong muốn chọn để nói chuyện với những nơi đủ ánh sáng.
• Trong một nỗ lực để thu hút sự chú ý của một người như vậy, bạn nên tiếp cận nó rất chặt chẽ.
• Trường nhìn của những người có hội chứng Usher bị hạn chế. Khoa tay múa chân cần phải giải thích cho yếu tố này - tay nên về mức độ ngực.
• Vào ban đêm, những người bị hội chứng không thể làm mà không cần sự giúp đỡ. Họ phải được kèm theo cảnh báo của các chướng ngại vật nhỏ nhất.
• Đừng xấu hổ khi đề nghị giúp đỡ, bởi vì bệnh nhân hội chứng Usher rất dễ bị tổn thương và thường zakompleksovanny. Nhờ một người về sự tham gia - đối với họ là một vấn đề lớn.

phần kết luận

Nếu một người thân bị triệu chứng này, hãy cố gắng thực hiện việc này vào tài khoản luôn khi giao dịch với anh ta. Những người như vậy cần phải quan tâm một cách nhẹ nhàng và kín đáo. Nếu bạn cần một cái gì đó để giúp đỡ người đó, hãy cố gắng làm điều đó kín đáo, trấn an bệnh nhân rằng ông là tốt và ông đối phó với tất cả mọi thứ. Không bao giờ làm cho niềm vui của những sai sót của mình, và thậm chí nhiều hơn như vậy không đổ lỗi cho anh ấy cho họ, ngay cả khi bạn đang tức giận - giữ lại. Con người phải đi đến thỏa thuận với tình hình và củng cố quan điểm cho rằng hội chứng Usher - đó là không quá đáng sợ.