Hội chứng Feil - Klippel: ảnh, điều trị, những gì mà hậu quả có thể là? hội chứng Sprengel - Fail - Klippel: bài tập trong hồ bơi

Hai nhà thần kinh học người Pháp Andre Feil và Moris Klippel vào năm 1912, mô tả chi tiết dị tật bẩm sinh ở cột sống cổ tử cung-ngực ở trẻ em. Tất cả trong số họ đã được sinh ra ở các bậc phụ huynh của một mối quan hệ máu. Trong thời Trung Cổ, vợ chồng hợp pháp có thể trở nên thân. Do đó, sự phổ biến của sự bất thường này là không đáng ngạc nhiên. bệnh lý sau này được đặt tên theo các nhà khoa học. Klippel - hội chứng Feil không phải là một căn bệnh hoàn toàn. Đó là một căn bệnh bẩm sinh, mà thường dẫn đến các bệnh lý cột sống khác.

Đặc điểm của bệnh

Dưới hội chứng Klippel - Feil đề cập đến rối loạn bẩm sinh cột sống cổ tử cung, bao gồm trong synostosis và giảm số lượng các đốt sống. Nó được đặc trưng bởi một tần số cao của biểu hiện - một trong những trường hợp mỗi 120 000 sinh. Các tính năng tiêu biểu nhất của căn bệnh này được coi là một sự giảm đáng kể chiều dài của cổ. Trong hầu hết các trường hợp, kèm theo những bất thường khác của hệ thống cơ xương và những bất thường bẩm sinh của cơ quan nội tạng. Trong chẩn đoán bệnh được tham dự một số chuyên gia :. Neurology, chỉnh hình, di truyền, vv điều trị bảo thủ bao gồm vật lý trị liệu, vật lý trị liệu và massage. Trong những trường hợp đặc biệt nghiêm trọng đòi hỏi phải phẫu thuật - tservikalizatsii phẫu thuật.

Các nguyên nhân chính gây dị tật

Klippel - hội chứng Feil đề cập đến một bệnh xác định gen. biến đổi bệnh lý trong cơ thể bắt đầu xảy ra trong những tuần đầu tiên sau khi thụ thai. Trong số những lý do chính các bác sĩ hội chứng ghi nhận một rối loạn phát triển của cột sống và phân đoạn, đặc biệt là ở mức verhnesheykovom. Hình thành ngực synostosis và đốt sống cổ tử cung, làm giảm số lượng của họ, cơ quan nonunion và vòm cho phép chúng ta xác định hình ảnh lâm sàng của bệnh. Nhóm nguy cơ bao gồm trẻ em có tính di truyền không thuận lợi, nơi có:

1. Khiếm khuyết gen trong nhiễm sắc thể. Trong một đứa trẻ ốm là một sự vi phạm của sự hình thành của sự khác biệt của tăng trưởng cần thiết cho sự phát triển đầy đủ của bộ xương. Đây là không tránh khỏi phản ánh trong sự phát triển của bộ phận đốt sống ngực và cổ tử cung.
2. mẫu trội NST thường của thừa kế. Nếu bố hoặc mẹ có bệnh, xác suất của việc có một em bé với những bất thường là 50-100%.
3. NST thường thừa kế lặn. Trong trường hợp này, khả năng có một đứa con với những bất thường của 0-50%.

Để tránh cha mẹ di sản không thuận lợi nên tham khảo ý kiến một nhà di truyền học ở giai đoạn lập kế hoạch của con.

Triệu chứng điển hình của hội chứng

Bệnh này được đặc trưng bởi các bộ ba cổ điển của các triệu chứng: cổ ngắn quá mức, một sự thay đổi trong chân tóc, di động hạn chế của người đứng đầu. Bệnh thường được kết hợp với các bệnh lý khác. Trong 30% bệnh nhân tiết lộ vẹo cột sống, tật vẹo cổ hình thức cứng nhắc, lưỡi đứng cao - bệnh Sprengel. Trong một số trường hợp bất thường quan sát của chi trên, chân biến dạng, răng, không đối xứng trên khuôn mặt, hyperopia. Trong 25% bệnh nhân được chẩn đoán bị điếc bẩm sinh.

Hội chứng Klippel - Fail - Sprengel - không chỉ bày tỏ sự khiếm khuyết thẩm mỹ. Nó cũng có thể bao gồm các triệu chứng thần kinh. Những thay đổi trong CNS biểu hiện chậm phát triển tâm thần, tràn dịch não, động kinh. Từ khi còn nhỏ bệnh nhân có yếu cơ ở tứ chi, cũng như synkinesis. Khi lớn tuổi, bệnh cảnh lâm sàng tổng thể được bổ sung bởi những thay đổi thứ cấp của cột sống.

kiểm tra y tế

Xác minh của bệnh có thể dựa trên bộ ba quan sát các triệu chứng, dữ liệu kiểm tra sức khỏe và kiểm tra cụ. Một vai trò đặc biệt trong chẩn đoán dành cho nghiên cứu về lịch sử gia đình của bệnh nhân. Đặt Klippel - hội chứng Feil với một mô tả chi tiết kèm theo bất thường có thể là kết quả của phối hợp công việc của các chuyên gia. Như một quy luật, nó thần kinh học, di truyền học, chỉnh hình, tim mạch và hệ hô hấp.

Để đánh giá bản chất của những thay đổi giao chụp X quang đốt sống. Nghiên cứu được tiến hành trong hai chiếu, trong đó nhiều thông tin nhất thường là bên. Do vị trí điển hình của cái bóng của hộp sọ của người đứng đầu liên kết với hình ảnh của cột sống, làm cho nó khó khăn để xác định các mục. Thêm vào đó, nó được khuyến khích để chụp ảnh tối đa chổ cong / mở rộng của cổ. Điều này cho phép để xác định sự bất ổn có thể ununited đốt sống và xác minh hội chứng Klippel - Feil. X-quang cột sống cổ tử cung-ngực giúp để xác định:

• đốt sống bị biến dạng;
• giảm về số lượng của họ;
• hợp nhất của các thân đốt sống;
• lưỡi đứng bất thường;
• độ cong của cột sống.

Sau khi xác nhận chẩn đoán của bệnh nhân thêm bổ nhiệm siêu âm của cơ quan nội tạng để phát hiện bất thường trong cấu trúc của chúng. Trong sự hiện diện của những bất thường về thần kinh có thể yêu cầu tàu siêu âm Doppler, chụp mạch, EEG và MRI cột sống cổ tử cung. Nó bắt buộc phải tham khảo ý kiến một bác sĩ-nhà di truyền học. Theo kết quả của nó các chuyên gia sẽ có thể xác định phương thức thừa kế, và để đánh giá rủi ro đối với các thế hệ tương lai.

Các hình thức cơ bản của bệnh

Hội chứng Klippel - Feil là một bệnh rất hiếm. Theo thống kê, các triệu chứng điển hình được chẩn đoán trong một đứa trẻ trong số 120 ngàn. Sự bất thường xuất hiện ở bệnh nhân theo một trong ba hình thức:

• Giảm số lượng các phân đoạn trong cột sống cổ tử cung, dần dần hợp nhất và trực quan rút ngắn cổ. Đây là hình thức bệnh lý gây khó khăn khi di chuyển đầu.
• Synostosis fusion cột sống cổ tử cung trong nền với xương chẩm. Bệnh nhân không thể quay đầu của mình mà không đau đớn. đốt sống cổ tử cung và cổ là một.
• Hình thức thứ ba của các biểu hiện bệnh bao gồm hai đầu tiên.

Một biến thể đặc biệt của hội chứng có thể được xác định duy nhất bác sĩ trên cơ sở kết quả khảo sát.

Nguyên tắc cơ bản của điều trị

Thật không may, y học hiện đại không thể đưa ra phương pháp thích hợp như thế nào để loại bỏ hoàn toàn hội chứng Klippel - Feil. Điều trị bao gồm việc ngăn chặn sự phát triển của dị tật thứ cấp. Thực hiện như là một cơ sở phương pháp bảo thủ, trong đó bao gồm massage vật lý trị liệu và. Thuốc điều trị được đưa ra trong trường hợp quá trình bệnh được đi kèm với đau đớn và khó chịu nén của rễ thần kinh. Như một quy luật, sử dụng thuốc giảm đau, chống viêm và thuốc không steroid. nén kéo dài của rễ thần kinh cần phải phẫu thuật. Mục đích chính của hoạt động - để loại bỏ đau một phần đúng các khuyết tật bên ngoài.

vật lý trị liệu và các bài tập trong hồ bơi

điều trị bảo thủ của hội chứng bao gồm quá trình vật lý trị liệu, massage trị liệu cột sống cổ tử cung và vùng cổ cái gọi là. Các bài tập được lựa chọn cá nhân, dựa trên hình ảnh lâm sàng của bệnh nhân. Lần đầu tiên, họ cần được tiến hành dưới sự giám sát của một chuyên gia, sau đó bạn có thể chuyển sang theo đuổi trong nước. Những bệnh nhân với chẩn đoán "hội chứng Sprengel - Fail - Klippel" tập hồ bơi giúp tránh một khóa học phức tạp của căn bệnh này. Như một quy luật, bệnh nhân trẻ, các bác sĩ khuyên ngửa. bài tập phức tạp hơn cũng được lựa chọn riêng. khuyến nghị phổ biến về thể dục dụng cụ bơi không tồn tại.

điều trị phẫu thuật

đau dai dẳng do nén rễ thần kinh là dấu hiệu cho thấy chính cho phẫu thuật. Những bệnh nhân với chẩn đoán "hội chứng Klippel - Feil" tiên lượng xấu đi theo tuổi tác. Do đó, các hoạt động được gán ngay sau khi xác nhận của bệnh lý. Để tăng tính di động của cổ được sử dụng cho tservikalizatsiya Bonola. Trong thủ thuật này, bác sĩ loại bỏ bốn xương sườn phía trên và màng xương để giảm áp lực lên các cơ quan nội tạng. Các hoạt động được thực hiện trong nhiều giai đoạn. Ban đầu loại bỏ xương sườn ở một bên và, sau khi phục hồi của cơ thể - khác.

Thời gian phục hồi chức năng đòi hỏi rất nhiều thời gian và công sức. Trong vài tháng, bệnh nhân cần được nghỉ ngơi. Tuy nhiên, để từ bỏ hoạt động là không cần thiết. Hiện nay nó là cách hiệu quả duy nhất để điều chỉnh các khuyết tật bên ngoài, sự xuất hiện trong đó gây nên hội chứng Klippel - Feil. là gì hậu quả đối với sức khỏe, nếu chúng ta từ bỏ điều trị, mô tả dưới đây.

Các biến chứng và tiên lượng cho bệnh nhân

Sau khoảng thời gian phẫu thuật và phục hồi chức năng bệnh nhân có thể sống một cuộc sống đầy đủ. Cổ là một chút trong đợt tăng lần này có chiều dài, trong đó, từ quan điểm thẩm mỹ của xem, được xem là khía cạnh thuận lợi. Nếu bệnh nhân bỏ qua lời khuyên của bác sĩ cho việc phục hồi, cơ thể bắt đầu "trả lời" biến chứng. Chủ yếu phát triển bệnh lý của cơ quan nội tạng, có đau mạnh ở cổ. Qua do vi phạm liên tục của các rễ thần kinh và có thể dẫn đến hoàn obezdvizhevaniyu chân tay. nguy cơ nội tạng của các quá trình bệnh lý không thể đảo ngược, và có thể là một nguyên nhân gây ra cái chết sớm.

biện pháp phòng ngừa

Là nó có thể để ngăn chặn hội chứng Klippel - Feil? Ảnh của bệnh nhân với chẩn đoán này buộc phải suy nghĩ về câu hỏi này. phòng ngừa cụ thể của bệnh này không tồn tại, vì nó là cha truyền con nối. Trong gia đình, nơi trường hợp có dị tật tương tự đã được ghi nhận, nó là cần thiết để tư vấn di truyền. bản chất của nó nắm để khảo sát các cặp vợ chồng chuẩn bị cho vai trò của cha mẹ, để đánh giá nguy cơ mắc bệnh.

để tóm tắt

Klippel - hội chứng Feil là một dị tật bẩm sinh của cột sống trên. Nó được đặc trưng bởi một bộ ba các dấu hiệu bên ngoài và một số tính năng phóng xạ. Bệnh có tiên lượng sống còn tích cực, nhưng để chữa nó hoàn toàn không thể. can thiệp phẫu thuật kịp thời để điều chỉnh chỉ cho phép sai sót bên ngoài có sẵn. Nếu bạn trước đây đã được xác nhận bởi một người họ hàng thân thiết của chẩn đoán như vậy, nó được khuyến khích trải qua một cuộc sàng lọc di truyền đầy đủ trước khi mang thai một đứa trẻ. Giữ gìn sức khỏe!