Bệnh nhân di truyền. Danh sách. Các bệnh thường gặp nhất và nguy hiểm

Vào đầu thế kỷ 21, có hơn 6.000. Các loại bệnh di truyền. Bây giờ, trong nhiều tổ chức trên khắp thế giới đang nghiên cứu bệnh di truyền của con người, mà danh sách là rất lớn.

Dân số nam có khuyết tật di truyền hơn và ít có khả năng thụ thai một đứa trẻ khỏe mạnh. Trong khi những lý do không rõ ràng tất cả các mô hình của dị tật, nhưng chúng ta có thể giả định rằng trong 100-200 năm tới, khoa học có để đối phó với những vấn đề này.

một căn bệnh di truyền là gì? phân loại

Di truyền học là một khoa học đã bắt đầu cuộc hành trình của mình vào năm 1900 với nghiên cứu. bệnh di truyền là những người có liên quan đến những bất thường trong cấu trúc di truyền của con người. Độ lệch có thể xảy ra trong một gen hoặc một vài.

bệnh di truyền:

1. Tính trạng trội.
2. Tính trạng lặn.
3. Sex-liên kết.
4. bệnh nhiễm sắc thể.

Xác suất của bệnh của một đứa trẻ với độ lệch trội NST thường - 50%. Khi một tính trạng lặn - 25%. Bệnh, giới tính liên kết, là những người mang một nhiễm sắc thể X bị hư hỏng.

bệnh Nasledstvennnye

Dưới đây là một số ví dụ về bệnh, theo phân loại vysheozvuchennoy. Vì vậy, để các bệnh trội-lặn bao gồm:

• hội chứng Marfan.
• tê liệt tuần hoàn.
• Thalassemia.
• bệnh Albright.
• . Xốp xơ tai.

lặn:

• Phenylketonuria.
• Ichthyosis.
• Khác.

bệnh tình dục liên kết:

• Hemophilia.
• Bệnh teo cơ.
• bệnh Farben.

Cũng tại bệnh nhân di truyền nhiễm sắc thể điều trần. Danh sách các bất thường nhiễm sắc thể sau đây:

• hội chứng Shereshevskogo-Turner.
• hội chứng Klinefelter.
• Hội chứng khóc mèo.
• hội chứng Down.

Bởi bệnh polygenic bao gồm:

• Trật khớp của xương hông (bẩm sinh).
• khuyết tật tim.
• Tâm thần phân liệt.
• sứt môi.

Các bất thường về di truyền phổ biến nhất - syndactyly. Tức là phản ứng tổng hợp của các ngón tay. Syndactyly - vi phạm vô hại nhất và điều trị bằng phẫu thuật. Tuy nhiên, độ lệch này được đi kèm với hội chứng nặng hơn khác.

Có gì bệnh nguy hiểm nhất

Trong số những bệnh được liệt kê có thể phân biệt các bệnh di truyền con người nguy hiểm nhất. Liệt kê chúng bao gồm các loại bất thường, nơi nhiễm sắc thể tam nhiễm xảy ra hoặc polysomes, có nghĩa là, khi thay vì một cặp nhiễm sắc thể được quan sát thấy sự hiện diện của 3, 4, 5 hoặc nhiều hơn. Nhiễm sắc thể 1 được tìm thấy và thay vào đó 2. Tất cả những sai lệch là do vi phạm phân chia tế bào.

Nguy hiểm nhất của rối loạn di truyền của con người:

• Hội chứng Edwards.
• Sống amyotrophy cơ bắp.
• Hội chứng Patau.
• bệnh Canavan.
• Hemophilia.
• các bệnh khác.

Bởi vì những vi phạm này, đứa trẻ sống một hoặc hai năm. Trong một số trường hợp, độ lệch không quá nghiêm trọng và đứa trẻ có thể sống lên đến 7, 8 hoặc thậm chí 14 năm.

hội chứng Down

hội chứng Down là do di truyền, nếu một hoặc cả cha và mẹ là người mang nhiễm sắc thể khiếm khuyết. Cụ thể hơn, các hội chứng có liên quan đến trisomy 21 nhiễm sắc thể (m. E. 21 nhiễm sắc thể 3 thay vì 2). Trẻ em bị hội chứng Down có một lác, nếp gấp ở cổ, hình dạng bất thường của tai, vấn đề về tim và chậm phát triển tâm thần. Nhưng đối với cuộc sống của trẻ sơ sinh bất thường nhiễm sắc thể nguy hiểm không thể được tổ chức.

Bây giờ thống kê cho thấy từ 1 700-800 trẻ em sinh ra với hội chứng này. Những phụ nữ muốn có con sau 35 nhiều khả năng để cung cấp cho sinh em bé này. Xác suất ở đâu đó từ 1 tới 375. Nhưng người phụ nữ, ở sự ra đời của em bé reshivshayasya 45 có một xác suất từ 1 đến 30.

Akrokraniodisfalangiya

Loại dị tật thừa kế - tính trạng trội. Hội chứng lý do - một sự vi phạm của nhiễm sắc thể 10. Trong khoa học, bệnh này được gọi là akrokraniodisfalangiya nếu đơn giản hơn, hội chứng Apert. Đặc trưng bởi các tính năng của cấu trúc của cơ thể, chẳng hạn như:

• brahikefaliya (vi phạm chiều rộng và chiều dài của hộp sọ);
• fusion vành của khâu sọ, tăng huyết áp do đó quan sát (huyết áp cao trong hộp sọ);
• syndactyly;
• trán nổi bật;
• chậm phát triển tinh thần thường trong bối cảnh của một hộp sọ mà nén não và không làm phát sinh các tế bào thần kinh.

Ngày nay, trẻ em bị hội chứng Apert, phẫu thuật được quy định để tăng sọ để khôi phục lại huyết áp. Một thiểu năng trí tuệ đối xử với các chất kích thích.

Nếu một gia đình có một đứa trẻ với một chẩn đoán hội chứng, xác suất mà đứa trẻ hai sẽ được sinh ra với sự lệch tương tự, rất cao.

Hội chứng hạnh phúc búp bê và bệnh Canavan - Văn Bogart - Bertrand

Hãy xem xét các chi tiết và các bệnh này. Xác định hội chứng Angelman có thể ở đâu đó trong 3-7 năm. Trẻ em là chuột rút, tiêu hóa kém, các vấn đề với sự phối hợp của các phong trào. Hầu hết trong số họ nheo mắt và các vấn đề với các cơ bắp trên khuôn mặt, đó là lý do trên mặt thường mỉm cười. Phong trào của đứa trẻ là rất hạn chế. Đối với bác sĩ rõ ràng để đi khi trẻ cố gắng. Cha mẹ trong nhiều trường hợp họ không biết những gì đang xảy ra và thậm chí nhiều hơn như vậy với những gì nó được kết nối. Một lát sau, đặc biệt là thực tế rằng họ không thể nói, chỉ cần thử một cái gì đó lí nhí không thể hiểu được.

Lý do mà các con biểu hiện hội chứng - đây là một vấn đề trong 15 nhiễm sắc thể. Nó đáp ứng bệnh là cực kỳ hiếm - 1 trường hợp mỗi 15.000 ca sinh ..

các bệnh khác - bệnh Canavan - đặc trưng bởi sự thật rằng đứa trẻ có một giai điệu cơ bắp yếu, ông đã có vấn đề nuốt thức ăn. Bệnh là do tổn thương của hệ thống thần kinh trung ương. Lý do - sự mất mát của một gen duy nhất trong nhiễm sắc thể 17. Do đó, các tế bào thần kinh não bị phá hủy với tốc độ tiến bộ.

Các triệu chứng của căn bệnh này có thể được nhìn thấy trong một độ tuổi 3 tháng. bệnh Canavan được thể hiện như sau:

1. giảm trương lực cơ bắp.
2. Macrocephaly.
3. Co giật xảy ra trong những tháng tuổi.
4. Đứa trẻ không có khả năng giữ đầu thẳng đứng.
5. Sau 3 tháng, tăng phản xạ gân.
6. Nhiều trẻ em bị mù đến 2 năm.

Như bạn thấy, rối loạn di truyền của con người rất đa dạng. Danh sách chỉ trình bày như là một ví dụ, còn lâu mới hoàn tất.

Cần lưu ý rằng nếu cả cha và mẹ có một sự vi phạm trong một và cùng một gen, khả năng có một đứa trẻ ốm là rất lớn, nhưng nếu bất thường trong gen khác nhau, chúng ta không thể sợ. Được biết, trong 60% các trường hợp, những bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi dẫn đến sẩy thai. Tuy nhiên, 40% trong số những trẻ em được sinh ra và chiến đấu cho cuộc sống của họ.