Trisomy 21: giá trị bình thường

Trisomy - sự hiện diện của một số hoặc một phụ nhiễm sắc thể trong bộ nhiễm sắc thể. Lựa chọn phổ biến nhất - đó là sự hiện diện của một nhiễm sắc thể thêm vào ngày 13, 18 và nhiễm sắc thể 21.

hội chứng Down

Tên thứ hai của căn bệnh này - trisomy 21. ông đầu tiên khám phá trong thực tế của mình và mô tả TS Lengdon Daun năm 1866. Bác sĩ ngay vạch ra các triệu chứng cơ bản chính, nhưng ông không thể xác định chính xác nguyên nhân của hội chứng này. Giải quyết những bí ẩn của tam nhiễm 21, các nhà nghiên cứu đã có thể chỉ vào năm 1959. Sau đó, nó đã được tìm thấy rằng căn bệnh này có nguồn gốc di truyền. Bản sao của nhiễm sắc thể 21 gen chịu trách nhiệm về những đặc điểm hội chứng, cụ thể là sự hiện diện của một nhiễm sắc thể thêm dẫn đến bệnh lý như vậy. Được biết, mỗi tế bào người chứa hai mươi ba cặp nhiễm sắc thể. Nửa đầu đi qua trứng từ người mẹ, và lần thứ hai - thông qua các tinh trùng từ người cha. Nhưng đôi khi nó không thành công, và nhiễm sắc thể không thể chia tay, vì vậy từ một trong những cha mẹ có thể nhận được tất cả các đơn vị bổ sung. Cần lưu ý rằng chàng trai và cô gái bị hội chứng Down như nhau. Vị trí địa lý của các bậc phụ huynh cũng không quan trọng. Theo thống kê, người ta bị trisomy 21 trong tám người con.

Nguyên nhân và nguy cơ trisomy 21. Tỷ lệ chỉ số rủi ro

Nguyên nhân của hội chứng Down không được hiểu đầy đủ. Các nhà khoa học vẫn đang tranh cãi về căn bệnh này. Điều duy nhất họ đồng ý, đó là trisomy 21 là kết quả của sự thất bại của nhiều tương tác giữa các gen riêng lẻ. Và nó không phải là một bệnh di truyền. Tuy nhiên, có một khuôn mẫu nhất định: nếu tuổi của người mẹ vượt quá 35 năm, sự xuất hiện của bệnh này đang tăng lên bởi ba phần trăm. Và cũ người phụ nữ trong lao động, cao hơn rủi ro mà các bé sẽ Trisomy 21. Như vậy, nguy cơ của việc có một đứa trẻ ốm ở phụ nữ hai mươi lăm tuổi là 1 trẻ em 1250 trẻ em, và sau bốn mươi - 1 trẻ em lên đến 30 trẻ sơ sinh. Cần lưu ý rằng tuổi của người cha không ảnh hưởng đến sự xuất hiện của bệnh. Người phụ nữ bị hội chứng Down có thể có một đứa con ốm với một xác suất năm mươi phần trăm của những người đàn ông với căn bệnh này - là vô sinh. Bậc cha mẹ có con bị rối loạn này, nguy cơ trisomy 21, đứa con thứ hai của một phần trăm.

Phương pháp xác định các bất thường nhiễm sắc thể

Mỗi người phụ nữ đang có kế hoạch mang thai, những lo ngại về sức khỏe tương lai của bé. Y học hiện đại cho phép chúng ta xác định phát triển nhiều bệnh lý của đứa trẻ trong bụng mẹ. Như đã đề cập ở trên, rủi ro dự kiến của trisomy 21 liên tục tăng với các bà mẹ tuổi. Bởi vì những người phụ nữ có tuổi là có nguy cơ, định chiếu trong ba tháng đầu của thai kỳ. Nhưng không phải chỉ có tuổi có thể trở thành một lý do mà bác sĩ có những lo ngại rằng thai nhi có thể phát triển trisomy 21. Tỷ lệ mà tại đó các phân tích được giao:

• bệnh lý bẩm sinh ở thai trước đó, chẳng hạn như bất thường về nhiễm sắc thể;
• hiện diện nevynoshennyh mang thai;
• sự hiện diện của người thân trong những bệnh bẩm sinh nghiêm trọng có thai;
• các bệnh truyền nhiễm vào đầu thời kỳ mang thai;
• tiếp xúc với bức xạ;
• sinh đầu tiên với hội chứng này;
• chấp nhận trong giai đoạn đầu của thuốc với quái thai.

Đối với phân tích các mẫu máu được thực hiện, và sau đó là mẫu được đặt trong một bộ máy đặc biệt, nhờ đó phát hiện sự hiện diện của bệnh lý. Bởi bằng chứng gián tiếp được xác định bởi trisomy 21, giá trị bình thường được đưa vào tính toán cùng với các yếu tố khách quan khác. Chúng bao gồm: các bà mẹ tuổi, cân nặng, sự hiện diện của hoa quả, sự hiện diện hay vắng mặt của những thói quen xấu và những người khác. Đó là chỉ sau khi nó được thực hiện một cuộc kiểm tra đầy đủ, rủi ro tính toán, và chỉ số "trisomy 21" khẳng định - một người phụ nữ mời đến tư vấn với bác sĩ phụ khoa, nơi cô được cho biết về sự hiện diện bị nghi ngờ hội chứng Down ở thai nhi. Một phụ nữ có thể quyết định làm gián đoạn mang thai. Nhưng chiếu kết quả một mình không thể đưa ra một trăm phần trăm chẩn đoán. Nếu phân tích cho kết quả dương tính, bác sĩ thường chỉ định một CVS thủng.

Các triệu chứng và dấu hiệu của hội chứng Down

Như một quy luật, trisomy 21 được tìm thấy trong vài phút đầu tiên của cuộc sống của em bé. Có một số dấu hiệu bên ngoài mà bác sĩ có thể đặt chẩn đoán này. Chúng bao gồm:

• ngắn cổ, mũi dẹt và khuôn mặt, miệng nhỏ, lớn, thường nhô ra lưỡi, Mongoloid phương của mắt, một chút tai bị biến dạng;
• bầu trời sai, lưỡi với rãnh, cây cầu phẳng của mũi;
• cánh tay ngắn và rộng, tay với một lần, phalanx ngắn của ngón giữa;
• đốm trắng trên mống mắt;
• trọng lượng ít;
• trương lực cơ rất yếu;
• độ cong của ngực.

Các bệnh lý của các cơ quan nội tạng

Chúng tôi có thể nói rằng những người đã được chẩn đoán là "tam nhiễm 21", tỷ lệ có bệnh như:

• bệnh tim bẩm sinh;
• nhiều bệnh về đường tiêu hóa đường;
• nguy cơ ung thư cao hơn rất nhiều so với người khỏe mạnh;
• điếc;
• mờ mắt ;
• ngủ ngưng thở;
• béo phì;
• táo bón;
• co thắt ấu trĩ;
• bệnh Alzheimer.

Trisomy 21. Các chỉ số bình thường của những biểu hiện tâm lý tình cảm

Có lẽ rối loạn phổ biến nhất ở trẻ em, trong đó đặt một chẩn đoán như vậy là một sự vi phạm của sự phát triển tâm lý tình cảm. Những người bị trisomy 21 bệnh lý khó khăn để tìm hiểu, họ không hòa đồng, hầu như không làm chủ nó. Thường thì những đứa trẻ này là một trong hai hiếu động hoặc là một hoàn toàn khắc nghiệt. Những người này rất có khả năng bị trầm cảm. Nhưng cần lưu ý rằng những đứa trẻ này rất trìu mến, vâng phục và chu đáo. Họ được gọi là "con mặt trời."

Điều trị hội chứng Down

Thật không may, bệnh lý này trong thời gian hiện nay là vô phương cứu chữa. Điều duy nhất có thể giúp những người như vậy - là để điều trị các bệnh lý kèm. Do đó nó có thể kéo dài tuổi thọ của "người trời" và để cải thiện chất lượng cuộc sống.

hội chứng Forecast Xuống

Trong những năm gần đây, tuổi thọ trung bình của những người có rối loạn về nhiễm sắc thể 21 tăng mạnh. Tất cả nhờ vào sự cải thiện về chất lượng kiểm tra và điều trị. Một người bị hội chứng này có thể sống một chất lượng đến năm mươi lăm năm trở lên. Nhờ có sự hội nhập vào xã hội của những người bị hội chứng Down có thể sống một cuộc sống đầy đủ, trẻ em - để đi đến trường học bình thường. Hôm nay chúng ta biết rất nhiều người đã cố gắng tạo ra một đóng góp lớn đối với đời sống xã hội và thậm chí trở nên nổi tiếng.

Lời khuyên thiết thực cho phụ huynh trẻ em "mặt trời"

Cha mẹ đã báo cáo rằng con mình bị bệnh hội chứng Down, có nhiều vấn đề liên quan đến việc chăm sóc hơn nữa và giáo dục của trẻ em. Cho đến gần đây trong xã hội, chúng ta phân biệt đối xử người như vậy. Thái độ này đã phát triển do thiếu thông tin. Nhưng thời gian gần đây, ngày càng có nhiều thông tin được một xã hội của những người hơi khác so với chúng ta. Bây giờ nó tạo ra một số lượng lớn các trung tâm, có thể đi kèm với bố mẹ "con mặt trời." Họ không chỉ làm họ chia sẻ những thành công và kinh nghiệm của họ, mà còn để dạy trẻ em để thích ứng với những khó khăn trong nước và hội nhập vào xã hội hiện đại. Điều quan trọng là để đối phó với không chỉ sự phát triển tinh thần của trẻ, mà còn về thể chất. kết quả tốt cho điều trị tập thể dục và trị liệu nghề nghiệp. Nó là cần thiết để dạy trẻ để phục vụ bản thân. Điều quan trọng là tham gia vào các con "nắng" từ giai đoạn phôi thai. Có rất nhiều kỹ thuật cho sự phát triển của các em. Và nếu những người thân thiết để giúp con bạn đối phó với một tính năng đặc biệt, có khả năng là đứa trẻ là thực tế sẽ không khác so với các đồng nghiệp của họ. Anh ta không thể chỉ cần đi đến một ngôi trường bình thường, mà còn để học một nghề, và do đó trở thành thành viên đầy đủ của xã hội.