Hội chứng Apert - một rối loạn di truyền phức tạp

hội chứng Apert - một căn bệnh hiếm gặp, trong đó thể hiện ở một trong 20.000 trẻ sơ sinh. Đây là một rối loạn di truyền phức tạp được đặc trưng bởi một sự thay đổi trong hình dạng của hộp sọ do sinostozirovaniya non (phát triển quá mức) của khâu sọ, và những bất thường chi, cụ thể là syndactyly đối xứng của bàn tay và bàn chân (hoàn toàn hay một phần kết dính của ngón tay láng giềng hoặc chân).

Đây là lần đầu tiên bệnh lý này cho thấy bác sĩ người Pháp Apert năm 1906, xem chín trẻ sơ sinh bị nghi ngờ có bệnh di truyền. Apert tìm thấy các tính năng đặc trưng của nó, và mô tả hội chứng này.

Hội chứng Apert: nguyên nhân của

Hội chứng Apert, nguyên nhân trong số đó là vẫn chưa rõ, có thể được thừa hưởng. Hội chứng Apert là đôi khi kết quả của thực tế là trong khi mang thai các bà mẹ tương lai bị nhiễm trùng: rubella, cúm, viêm màng não, lao phổi , hoặc chiếu xạ X-ray.

Hội chứng Apert: Biểu hiện lâm sàng

Ở những bệnh nhân mắc hội chứng Apert, bất thường của hộp sọ và một số triệu chứng triệu chứng khác:

• "Tower" hộp sọ - tăng trưởng đầu chủ yếu ở độ cao;
• cao và nổi bật trán, tai lớn;
• dẹt sống mũi;
• đôi mắt sâu thiết lập và rộng thiết lập;
• do sự phát triển của căn hộ ổ cắm pucheglazija;
• thường hở vòm miệng - "hở vòm miệng";
• phản ứng tổng hợp của các ngón tay trên bàn tay và bàn chân, trong lĩnh vực vai, khuỷu tay;
• phát triển của độ cứng ở các khớp lớn;
• còi cọc phát triển thể chất và tinh thần;
• lùn thường xuyên quan sát, có thể là một sự mất mát của buổi điều trần, hậu môn imperforate, bất thường trong cấu trúc của tuyến tụy và thận;
• những thay đổi bệnh lý của mắt với đục thủy tinh thể, lác, rung giật nhãn cầu, ptosis.

Chẩn đoán hội chứng Apert bước đầu thực hiện trên sự xuất hiện của bệnh nhân. Tiếp theo, bệnh nhân được kiểm tra với sự giúp đỡ của thử nghiệm di truyền.

Hội chứng Apert: một bức ảnh của bệnh nhân

Thể hiện trong hình ảnh bài viết là nói chuyện hay nhất về hình thức bên ngoài của bệnh nhân.

Hội chứng Apert: Điều trị

điều trị đặc hiệu hội chứng Apert tồn tại, nhưng sự giúp đỡ phẫu thuật là cần thiết để phòng ngừa và khắc phục các khiếm khuyết về thể chất và chậm phát triển tâm thần. Bản chất của các hoạt động trong đóng vỉa vành giảm áp lực nội sọ cũng được yêu cầu và sự can thiệp của phẫu thuật chỉnh nha.

tiến hành phẫu thuật sau đây được dùng để hình thành nên ngón tay trên tứ chi trên và dưới. Thông thường có một kết hợp của các chỉ số, giữa và ngón đeo nhẫn do mô mềm và thậm chí cả xương. Bác sĩ phẫu thuật để thực hiện các hoạt động về việc tách các ngón tay với nhau và tăng chức năng của họ.

Điều trị được thực hiện chỉ thông qua một cách tiếp cận tích hợp. Nhóm nghiên cứu của các bác sĩ đang phẫu thuật sọ và mặt, phẫu thuật thần kinh, tai mũi họng, bác sĩ nhãn khoa, bác sĩ phẫu thuật, nha sĩ, bác sĩ phẫu thuật, chỉnh hình răng mặt, người hỗ trợ một cách kịp thời.

Các hoạt động làm cho cuộc sống dễ dàng hơn cho những bệnh nhân bị hội chứng Apert, cho phép họ tiết lộ khả năng thể chất và tinh thần, có được một diện mạo bình thường, để cải thiện chất lượng cuộc sống và được công nhận trong xã hội.