Hemophilia - đây là bệnh gì? Như thế nào và các triệu chứng của bệnh ưa chảy máu là gì?

Đối với những người ngu dốt nhất hemophilia - cái gọi là bệnh hoàng gia, biết về nó chỉ trong lịch sử: họ nói, nó bị Tsarevich Alexei. Do thiếu hiểu biết, người ta thường tin rằng những người bình thường không thể bị bệnh với bệnh ưa chảy máu. Người ta tin rằng nó chỉ ảnh hưởng đến các thế hệ xa xưa. Thái độ tương tự từ lâu đã đến bệnh gút "quý tộc". Tuy nhiên, nếu bệnh gút - bệnh Power, và bây giờ có thể phải chịu bất kỳ người đàn ông, bệnh ưa chảy máu đó - một căn bệnh di truyền, và nó có thể nhận được bất kỳ đứa trẻ, mà tổ tiên đã có bệnh.

Hemophilia là gì?

Ở người, bệnh này được gọi là "máu lỏng." Trên thực tế, cấu trúc của nó trong bệnh lý, và khả năng bị tổn thương do các cục máu đông. Các đầu nhỏ - và chảy máu rất khó để dừng lại. Tuy nhiên, nó là biểu hiện bên ngoài. Nhiều hơn nữa nghiêm trọng nội bộ xảy ra ở các khớp, dạ dày, thận. Xuất huyết trong họ có thể được gọi ngay cả khi không ảnh hưởng bên ngoài và những hậu quả nguy hiểm.

Đối với đông máu phụ trách mười hai protein cụ thể mà nên có mặt trong máu ở nồng độ nhất định. bệnh Hemophilia được chẩn đoán trong trường hợp một trong các protein này vắng mặt ở tất cả hoặc hiện diện trong không đủ tập trung.

loại bệnh ưa chảy máu

Trong y học, có ba loại bệnh này.

1. Hemophilia A. Được gọi là sự vắng mặt hoặc thiếu yếu tố đông máu VIII. Các hình thức phổ biến nhất của bệnh là, theo thống kê, 85 phần trăm của tất cả các trường hợp. Trung bình, một bé 10 000 chỉ là ví dụ một bệnh nhân bị bệnh ưa chảy máu.
2. Hemophilia B. Khi quan sát vấn đề với các yếu tố theo số IX. Đánh dấu càng nhiều hơn hiếm: nó có nguy cơ mắc bệnh thấp hơn trong trường hợp tùy chọn A. Sáu lần
3. Hemophilia C thiếu số yếu tố XI. loài này là duy nhất: nó được đặc trưng bởi cả nam giới và phụ nữ. Hơn nữa, thường bị bệnh-Ashkenazi Do Thái (mà nói chung là không điển hình cho bất kỳ bệnh họ thường có tính quốc tế và cùng "cảnh báo" cho tất cả các chủng tộc, quốc tịch và các nhóm dân tộc). Với các biểu hiện của bệnh ưa chảy máu cũng bị loại ra khỏi hình ảnh lâm sàng tổng thể, vì vậy trong những năm gần đây, nó được lấy ra khỏi danh sách các bệnh ưa chảy máu.

Cần lưu ý rằng một phần ba của gia đình bệnh này xảy ra (hoặc được chẩn đoán) cho lần đầu tiên, nó sẽ trở thành một cú sốc đối với các bậc cha mẹ không chuẩn bị.

Tại sao bệnh xảy ra?

khởi của nó trở nên gen bệnh ưa chảy máu bẩm sinh, mà nằm trên nhiễm sắc thể X. Carrier nó là một phụ nữ, cô nói rằng cô không phải là bệnh nhân, ngoại trừ việc có thể có chảy máu cam thường xuyên, kinh nguyệt quá nặng, hoặc chậm hơn chữa lành vết thương nhỏ (ví dụ, sau khi răng kéo ra). Gen lặn, vì vậy bệnh, không phải tất cả những người có một người mẹ - một tàu sân bay của căn bệnh này. Thông thường, xác suất được phân phối 50:50. Nó làm tăng nếu gia đình cũng có cha. Cô gái cũng là người mang gen là bắt buộc.

Tại sao bệnh ưa chảy máu - một căn bệnh cho nam giới

Như đã đề cập, các gen bệnh ưa chảy máu là lặn và được gắn vào nhiễm sắc thể, được gọi là X. Ở phụ nữ, hai nhiễm sắc thể này. Nếu một gen như vậy xảy ra, nó là yếu hơn và ức chế thứ hai, chi phối, do đó chỉ có một tàu sân bay cô gái, qua đó được truyền bệnh ưa chảy máu, nhưng bản thân vẫn còn khỏe mạnh. Có khả năng là với cả hai nhiễm sắc thể X thụ thai có thể chứa các gen tương ứng. Tuy nhiên, trong quá trình hình thành quả của hệ thống tuần hoàn của mình (và điều này xảy ra tại một tuần quý thai) nó trở nên không bền vững, và có một sẩy thai (sẩy thai). Từ một hiện tượng như vậy có thể là do lý do khác nhau, thường là không có nghiên cứu samoabortnogo không được thực hiện, do đó số liệu thống kê về vấn đề này không.

Một điều - người đàn ông. Họ có một nhiễm sắc thể X thứ hai là không có mặt, nó sẽ thay thế Y. Dominant "xXx" không phải là, vì vậy nếu một biểu hiện thoái hóa chính nó, nó bắt đầu chảy bệnh chứ không phải là trạng thái tiềm ẩn của nó. Tuy nhiên, do nhiễm sắc thể vẫn là hai, xác suất của một sự phát triển như vậy của cốt truyện chính là một nửa của tất cả các tỷ lệ cược.

triệu chứng của bệnh hemophilia

Họ có thể biểu hiện bản thân khi sinh, nếu các yếu tố có liên quan trong cơ thể nó là hầu như vắng mặt, và có thể làm cho bản thân cảm thấy chỉ theo thời gian nếu có một thiếu nó.

1. Chảy máu trong trường hợp không lý do rõ ràng. Thường thì đứa trẻ được sinh ra với những vệt máu từ mũi, mắt, rốn, và rất khó để cầm máu.
2. Hemophilia (hình ảnh là chương trình), thể hiện vào vết bầm tím sưng lớn hơn về tác động hoàn toàn không đáng kể (ví dụ, áp lực ngón tay).
3. Lặp đi lặp lại chảy máu như vết thương đã lành.
4. Tăng chảy máu gia đình: mũi, nướu ngay cả khi đánh răng của bạn.
5. Chảy máu vào khớp.
6. máu trong nước tiểu và phân.

Tuy nhiên, chẳng hạn "dấu hiệu" không nhất thiết chỉ ra đó là về bệnh ưa chảy máu. Ví dụ, chảy máu cam có thể chỉ ra sự yếu kém của các bức tường của các mạch máu, máu trong nước tiểu - đối với các bệnh thận và trong phân - bệnh dịch hạch. Vì vậy, nó chắc chắn sẽ được nghiên cứu bổ sung.

Xác định bệnh ưa chảy máu

Ngoài việc nghiên cứu lịch sử y tế của bệnh nhân và kiểm tra mình của một loạt các chuyên gia tiến hành xét nghiệm. Ở nơi đầu tiên xác định bởi sự hiện diện trong máu của tất cả các yếu tố đông máu và nồng độ của họ. Để thiết lập thời gian nó đã cho đông máu của mẫu máu. Thường thì những thử nghiệm này được đi kèm và nghiên cứu DNA. quyết tâm có thể cần thiết cho chẩn đoán chính xác hơn:

• thời gian thrombin;
• đôi nam nữ;
• Chỉ số prothrombin;
• lượng fibrinogen.

Đôi khi được yêu cầu và thông tin chuyên biệt hơn. Tất nhiên, trang bị các thiết bị thích hợp, không phải mọi bệnh viện, như vậy với nghi ngờ bệnh ưa chảy máu được gửi đến phòng thí nghiệm máu.

Các bệnh tật, mà được đi kèm với bệnh ưa chảy máu (ảnh)

Các đặc trưng nhất của bệnh hemophilia - là chảy máu khớp. Tên y tế - gemoartroz. Nó phát triển khá nhanh chóng, mặc dù đặc biệt nhất đối với những bệnh nhân bị bệnh ưa chảy máu nghiêm trọng. Họ chảy máu trong khớp xảy ra mà không cần bất kỳ ảnh hưởng bên ngoài, một cách tự nhiên. Nhẹ đến kích gemoartroza chấn thương cần thiết. Khớp bị ảnh hưởng chủ yếu bởi những người đang gặp căng thẳng, ví dụ, đầu gối, hông và pristopnye. Thứ hai trong dòng - vai sau họ - khuỷu tay. Các triệu chứng đầu tiên manifest gemoartroza đã có tám năm con. Bởi vì các tổn thương khớp của hầu hết các bệnh nhân có được một khuyết tật.

cơ quan dễ bị tổn thương: thận

bệnh Hemophilia thường gây sự xuất hiện của nước tiểu máu. Nó được gọi là tiểu máu; có thể tiến hành suôn sẻ, mặc dù các triệu chứng vẫn còn đáng báo động. Khoảng một nửa các đái ra máu kèm theo đau cấp tính kéo dài. cơn đau quặn thận thường xuyên gây ra bởi cục máu đông đẩy niệu quản. Việc phổ biến nhất ở những bệnh nhân với bệnh ưa chảy máu viêm bể thận, theo dõi chặt chẽ bởi tần số xuất hiện - ứ nước, và gần đây đã một xơ cứng mao quản. Điều trị bệnh thận phức tạp do những hạn chế nhất định về các loại thuốc thuốc: bất cứ điều gì mà góp phần vào việc hóa lỏng của máu, nó không thể được sử dụng.

điều trị bệnh máu khó đông

Thật không may, bệnh ưa chảy máu - một bệnh nan y mà đi kèm với đời sống con người. Không nghĩ đến một cách khác mà bạn có thể buộc cơ thể để sản xuất protein mong muốn, nếu nó không có khả năng để làm điều đó từ khi sinh ra. Tuy nhiên, những tiến bộ trong y học hiện đại làm cho nó có thể để duy trì cơ thể ở mức độ mà những người bị bệnh ưa chảy máu, đặc biệt là trong không phải là rất nghiêm trọng, có thể dẫn tồn tại gần như bình thường. Để ngăn chặn chảy máu và tụ máu đòi hỏi các giải pháp truyền thường xuyên thiếu các yếu tố đông máu. Chúng được phân lập từ máu của người hiến tặng và phát triển cho một tặng vật. Quản lý thuốc có cơ sở lâu dài như một phòng ngừa và điều trị nếu phẫu thuật sắp tới hay chấn thương.

Song song đó, bệnh hay chảy máu liên tục phải trải qua vật lý trị liệu để duy trì sức khỏe chung. Nếu quá lớn, nó sẽ trở thành bác sĩ phẫu thuật tụ máu nguy hiểm làm cho phẫu thuật để loại bỏ chúng.

Như thuốc truyền cần được thực hiện trên cơ sở của máu, bệnh ưa chảy máu làm tăng nguy cơ để có được viêm gan siêu vi, nhiễm cytomegalovirus, herpes, và - tồi tệ nhất - HIV. Không nghi ngờ gì, tất cả các nhà tài trợ đều được kiểm tra về an toàn máu của họ, nhưng để đảm bảo không ai có thể.

hemophilia mua

Trong hầu hết các trường hợp, bệnh ưa chảy máu là cha truyền con nối. Tuy nhiên, có thống kê nào đó khi nó thể hiện bản thân ở người lớn, trước đây không có tiền sử của nó. May mắn thay, những trường hợp này là rất hiếm - một hoặc hai người trên một triệu. Hầu hết được căn bệnh này, là trên 60 tuổi. Trong mọi trường hợp của máu khó đông mua - một loại A. Đáng chú ý là những lý do mà nó đến, thấy ít hơn một nửa số bệnh nhân. Trong số các bệnh ung thư, uống thuốc nhất định, bệnh tự miễn dịch, nó là rất hiếm - bệnh lý, với sự xuất hiện của, nghiêm trọng vào cuối thời kỳ mang thai. Tại sao những người khác bị bệnh, không thể thiết lập được các bác sĩ.

bệnh Victoria

Trường hợp đầu tiên của bệnh mắc phải được mô tả trong ví dụ Nữ hoàng Victoria. Trong một thời gian dài nó được coi là người duy nhất của loại hình này, vì không cô, cũng không gần một nửa thế kỷ sau khi bệnh ưa chảy máu ở phụ nữ đã không quan sát được. Tuy nhiên, trong thế kỷ XX, với sự ra đời của các thống kê về việc mua lại các bệnh hoàng gia, nữ hoàng duy nhất có thể không được xem xét: bệnh ưa chảy máu, trong đó xuất hiện sau khi sinh, không di truyền, không phụ thuộc vào quan hệ tình dục bệnh.