Pentade Cantrell: nguyên nhân, điều trị, tiên lượng

Có rất nhiều khuyết tật phát triển được hình thành trong tử cung. Chúng có thể ảnh hưởng đến bất kỳ cơ quan và hệ thống nào. Nguy hiểm nhất là tim, phổi, hệ tiêu hóa, thận và não. Một số người trong số họ không tương thích với cuộc sống. Những người khác có thể chịu được điều trị phẫu thuật. Một trong những điều phức tạp nhất của sự phát triển là Pentate of Cantrell. Bệnh này được đặc trưng bởi một số vi phạm của một số cơ quan cùng một lúc. Trong một số trường hợp, người ta có thể tìm thấy pentad không đầy đủ của Cantrell. Mặc dù mức độ nghiêm trọng của khuyết tật, đôi khi bác sĩ có thể đối phó với bệnh tật và khôi phục lại các chức năng quan trọng của cơ thể.

Pentade Cantrell - căn bệnh này là gì?

Bệnh lý học này đề cập đến bệnh tim bẩm sinh và các cơ quan khác. Dựa trên tên, pentada của Cantrell bao gồm 5 khuyết tật. Trong số đó, nguy hiểm nhất là sự vi phạm của hệ thống tim mạch, dẫn đến sự thay đổi huyết động học. Ngoài ra phó này hàm ý một khiếm khuyết mỹ phẩm khủng khiếp. Bạn có thể nhận ra ngay khi đứa trẻ được sinh ra, như trái tim của những trẻ sơ sinh này "phồng lên". Hội chứng Cantrell không phải lúc nào cũng có 5 khuyết tật. Có thể xảy ra vi phạm 1 hoặc 2 vi phạm (tetrad, triad). Ngoài bệnh tim, bệnh còn bao gồm một triệu chứng trầm trọng. Cũng có những thay đổi ở thành bụng và cổ ngực, khiếm khuyết của cơ hoành.

Pentade Cantrell: nguyên nhân gây bệnh

Điều quan trọng là biết rằng bệnh này được hình thành trong tam cá nguyệt thứ hai của thai kỳ. Trong giai đoạn này, tất cả các cơ quan quan trọng và hệ thống được đặt. Như bạn đã biết, ở tuần thứ 14-18 tuần, một bộ nội tại được hình thành. Dưới ảnh hưởng của các yếu tố môi trường bất lợi và các nhiễm trùng khác nhau của người mẹ trong giai đoạn này, một số vi phạm về sự sinh ra có thể xảy ra. Một trong những sai lệch này có thể là pentad của Cantrell. Nguyên nhân chính xác của bệnh không được xác lập. Tuy nhiên, khiếm khuyết này có liên quan đến bất thường về nhiễm sắc thể. Trong số đó, trisomy 18 và 13, hội chứng Shereshevsky-Turner, bệnh lý liên kết X. Người ta biết rằng khiếm khuyết này rất hiếm. Tần số xuất hiện của nó là 3-5 trẻ sơ sinh mỗi triệu. Dưới 100 trường hợp được mô tả trên thế giới. Bệnh này ảnh hưởng đến trẻ em trai nhiều hơn.

Mặc dù thực tế là chưa thể tìm ra nguyên nhân chính của căn bệnh này, cần phải biết về các yếu tố nguy cơ dẫn đến nhiều hành vi vi phạm phát triển trong tử cung. Trong số đó:

1. Tiếp xúc với các chất độc hại (muối kim loại nặng, hợp chất gây mê và hóa học).
2. Xạ trị phóng xạ.
3. Các ảnh hưởng vật lý (thương tích).
4. Tình huống căng thẳng.
5. Hút thuốc và đồ uống có cồn.

Cơ chế rối loạn huyết động học

Cùng với thực tế là với pentad của Cantrell có thể được quan sát thấy các khuyết tật tim khác nhau, rối loạn huyết động cùng một lúc khác nhau. Thông thường, bệnh này đi kèm với một khiếm khuyết của vách ngăn liên thất. Sự phát triển rối loạn huyết động phụ thuộc vào mức độ khiếm khuyết. Với các khuyết tật đáng kể, xuất huyết lớn vào vòng tròn nhỏ xảy ra, do đó dẫn đến tăng huyết áp phổi. Đồng thời, tâm thất trái gặp phải tình trạng quá tải và được bù đắp quá mức. Kết quả là có sự gia tăng cả tuyến tiền liệt và tuyến tiền liệt.

Ít phổ biến hơn là khiếm khuyết của vách ngăn interatral. Sự rối loạn huyết động cũng phụ thuộc vào kích thước của khiếm khuyết. Với một giao tiếp lớn giữa các tâm nhĩ, việc xả máu vào phần bên phải tăng lên đáng kể, dẫn tới sự phì đại và giãn nở của PP. Quá tải được quan sát ở tâm nhĩ trái.

Các biểu hiện chính của Cantrella pentada

Như bạn biết, hội chứng Cantrell cổ điển bao gồm 5 khuyết tật. Trong đó có các vi phạm sau:

• Phình trứng của thai nhi. Theo cách khác, nó được gọi là khiếm khuyết vùng bụng trên rốn. Rối loạn này được đặc trưng bởi thực tế là các nội tạng, thường nằm ở bụng, tập hợp vào túi thoát vị rốn và đi ra.
• Lỗi vú. Thông thường nó được đặc trưng bởi sự vắng mặt hoặc sự bifurcation của quá trình xiphoid. Kết quả là trái tim cũng tiến lên phía trước.
• Không có một phần màng ngoài màng, nên nối liền màng ngăn.
• Bất thường sự phát triển của tim. Trong hầu hết các trường hợp, ectopia được quan sát thấy - sự sắp xếp không hợp lý của cơ quan. Với khuyết điểm này, tim có thể ở trong khoang bụng hoặc cổ. Ngoài ectopia, các tệ nạn khác nhau cũng được quan sát thấy. Ngoài VSD và ASD, atresia xảy ra van ba lá, động mạch phổi. Trong một số ít trường hợp, có thể có một sự vắng mặt hoàn toàn của buồng tim.
• Thoát vị hạch.

Ngoài thực tế là hội chứng Cantrell có thể không đầy đủ, nó cũng kết hợp với các dị thường khác. Phổ biến nhất, đó là bệnh lý của hệ thần kinh trung ương (thoát vị não, tràn dịch màng phổi), đường tiêu hóa (bệnh lý túi mật và lá lách), thiếu ngón tay hoặc chân tay.

Hình ảnh lâm sàng của bệnh

Các triệu chứng của bệnh trở nên rõ ràng từ lúc đứa trẻ ra đời. Trước hết, một khiếm khuyết mỹ phẩm đáng kể, trong đó trái tim và các cơ quan của khoang bụng "phình" ra bên ngoài, tự biểu hiện. Ngoài ra, trong những giờ đầu tiên của cuộc đời, các triệu chứng khủng khiếp hơn cũng tham gia. Do các khuyết tật tim bẩm sinh, trẻ sơ sinh bị oxy ít. Kết quả là, ông có hơi thở ngắn, xơ tím, rút lại các khoảng cách giữa các khe và phần dưới của xương ức. Hầu hết những trẻ sơ sinh này cần phải được kết nối với thiết bị thông gió nhân tạo. Để nghi ngờ bệnh này, cần phải tìm ra nơi mà tim nằm để xác nhận một trong những dấu hiệu chính - ectopia của cơ quan.

Chẩn đoán của Cantrell pentada là gì?

Chẩn đoán hội chứng Cantrell chủ yếu dựa vào việc khám ngoại trú của trẻ sơ sinh. Thứ nhất, bác sĩ nhìn vào sự hiện diện của một nốt trứng - một khuyết điểm của thành bụng và ngực, và sau đó xác định vị trí của tim. Với sự xác nhận của ectopia, rối loạn hô hấp và huyết động, chẩn đoán là thực tế đáng tin cậy. Nhắc nhở và siêu âm tim được thực hiện để xác định sự có mặt của các khuyết tật tim. Siêu âm của khoang bụng là không thực tế, vì điều đầu tiên cần làm là loại bỏ các khuyết tật.

Điều trị Cantrella pentada

Mặc dù thực tế là pentad của Cantrell là một sự kết hợp và một sự thay đổi khủng khiếp, trong một số trường hợp nó có thể được đối phó với. Điều này áp dụng cho bệnh nhân rối loạn huyết động phù hợp với cuộc sống. Việc điều trị chính cho một khiếm khuyết là can thiệp phẫu thuật. Các hoạt động bao gồm một vài giai đoạn và được coi là một trong những phức tạp nhất. Vết rạch được thực hiện trên đường trung vị của thành vách ngực và bụng. Cùng lúc đó, các bác sĩ phẫu thuật nên điều chỉnh các khiếm khuyết tim và chỉ đạo các cơ quan tiêu hóa. Tim Ectopic thường vẫn còn. Trong một số trường hợp, phẫu thuật cho VSD và ASD nhỏ sẽ bị trì hoãn ở một độ tuổi thích hợp (lên đến 3 năm).

Phòng ngừa dị tật

Phương pháp phòng ngừa chính là chẩn đoán chu sinh. Thông thường chẩn đoán của pentad của Cantrell từ thai nhi có thể được thực hiện trong tuần thứ 20 đến tuần thứ 24 của sự phát triển. Thông thường, kết luận này là lý do chấm dứt thai kỳ. Phòng ngừa ban đầu bao gồm:

• Tránh những ảnh hưởng có hại.
• Duy trì lối sống lành mạnh.
• Tránh các tình huống căng thẳng, đặc biệt là trong nửa đầu của thai kỳ.

Tiên lượng cho bệnh này là mơ hồ, vì nó phụ thuộc vào mức độ tổn thương của tim. Trong một số trường hợp, các bác sĩ quản lý để cứu mạng sống của đứa trẻ. Tuy nhiên, trẻ em cần được chăm sóc và giám sát liên tục của các chuyên gia.