Bệnh Tay-Sachs. Một bệnh di truyền hiếm gặp

bệnh Tay-Sachs - một căn bệnh mà là do di truyền, được đặc trưng bởi sự phát triển rất nhanh chóng của các tổn thương hệ thần kinh trung ương, và não của trẻ.

Căn bệnh này được mô tả lần đầu tiên bởi các bác sĩ nhãn khoa người Anh Warren Tây và nhà thần kinh học Mỹ Bernard Sachs trong thế kỷ XIX. Những nhà khoa học xuất sắc đã góp phần đắc lực cho việc nghiên cứu căn bệnh này. bệnh Tay-Sachs - là một căn bệnh hiếm gặp. Dễ mắc với nó nhất định dân tộc. Thông thường bệnh này phải chịu một dân số Quebec và Louisiana Pháp tại Canada, cũng như người Do Thái sống ở Đông Âu. Nói chung, trên thế giới tỷ lệ mắc bệnh 1: 250.000.

Nguyên nhân của căn bệnh này

bệnh Tay-Sachs xảy ra ở người người thừa hưởng gen đột biến từ cả cha lẫn mẹ. Trong trường hợp một tàu sân bay của gen chỉ là một trong các bậc phụ huynh là, đứa trẻ có thể không bị bệnh. Nhưng, đến lượt nó, trở thành một tàu sân bay của căn bệnh này ở 50% các trường hợp.

Trong sự hiện diện của gen biến đổi của cơ thể con người đình chỉ sản xuất của một loại enzyme cụ thể - hexosaminidase A, trong đó có trách nhiệm giải quyết cho các lipid phức tạp tự nhiên trong tế bào (gangliosides). Rút ra các chất này ra khỏi cơ thể là không thể. tích lũy của họ dẫn đến việc ngăn chặn của não và dây thần kinh tổn thương tế bào. Điều này gây bệnh Tay-Sachs. Hình ảnh các trường hợp có thể được nhìn thấy trong bài viết này.

chẩn đoán

Giống như bệnh di truyền khác của trẻ sơ sinh, bệnh này có thể được chẩn đoán ở giai đoạn sớm. Nếu cha mẹ nghi ngờ rằng con của họ đang bị hội chứng Tây-Sachs, thì bạn cần phải khẩn trương tham khảo ý kiến một chuyên gia mắt. Xét cho cùng, dấu hiệu đầu tiên của căn bệnh khủng khiếp này là một điểm cherry đỏ, được quan sát trong việc nghiên cứu đáy của đứa trẻ. Tại chỗ phát sinh do gangliosides tích tụ trong các tế bào võng mạc.

Sau đó, tiến hành nghiên cứu chẳng hạn như thử nghiệm sàng lọc (một xét nghiệm máu mở rộng) và phân tích bằng kính hiển vi của tế bào thần kinh. Sàng lọc kiểm tra cho thấy cho dù sản xuất protein xảy ra Hexosaminidase loại A. Phân tích các tế bào thần kinh cho thấy, nếu ai trong số họ gangliosides.

Nếu cha mẹ biết trước rằng là người mang gen có hại, nó cũng là cần thiết để vượt qua một bài kiểm tra sàng lọc, được tiến hành tại 12 tuần của thai kỳ. Trong nghiên cứu, máu được lấy từ nhau thai. Kết quả kiểm tra sẽ được rõ ràng cho dù đứa trẻ đã được thừa hưởng gen đột biến từ cha mẹ. Thử nghiệm này cũng được thực hiện ở thanh thiếu niên và người lớn với sự xuất hiện các triệu chứng tương tự và một di truyền xấu.

Sự phát triển của căn bệnh này

đau khổ sơ sinh từ hội chứng Tây-Sachs, bề ngoài có vẻ như tất cả trẻ em, và có vẻ khá khỏe mạnh. Điều bình thường, khi bệnh hiếm như vậy không phải ngay lập tức, và trong trường hợp của bệnh trong câu hỏi duy nhất đến sáu tháng. Lên đến 6 tháng, đứa trẻ cư xử theo cách tương tự như các đồng nghiệp của mình. Đó là cũng giữ đầu của mình trong tay mọi thứ của ông, xuất bản một số âm thanh có thể được bắt đầu bò.

Kể từ gangliosides trong các tế bào không bị phá vỡ, họ tích lũy một số lượng đủ để đảm bảo rằng em bé bị mất mua kỹ năng. Đứa trẻ không phản ứng với những người xung quanh họ, ánh mắt anh hướng vào một điểm duy nhất, đó là sự thờ ơ. Sau một thời gian nhất định phát triển mù. Sau đó, khuôn mặt của con trở nên giống như một con rối. Thông thường, trẻ em bị bệnh hiếm có liên quan đến chậm phát triển tâm thần, không kéo dài lâu. Trong trường hợp của Tây-Sachs bé trở nên tàn tật và hiếm khi sống sót vượt qua 5 năm.

Các triệu chứng bệnh trẻ:

• Trong 3-6 tháng trẻ bắt đầu mất liên lạc với thế giới bên ngoài. Này được thể hiện trong thực tế là ông đã không nhận ra người thân, có thể chỉ phản ứng với tiếng ồn lớn, không thể tập trung vào chủ đề của thị giác, co giật mắt, thị lực bị suy giảm sau đó.
• Trong 10 tháng kể từ khi hoạt động bé giảm. Nó trở nên khó khăn để di chuyển (ngồi, bò, lăn qua). Tầm nhìn và nghe cùn phát triển sự thờ ơ. Có thể làm tăng kích thước đầu (macrocephaly).
• Sau 12 tháng, căn bệnh này đang trên đà. Trở nên chậm phát triển tinh thần rõ ràng của đứa trẻ, anh nhanh chóng bắt đầu bị mất thính giác, thị giác, hoạt động cơ bắp nặng hơn, khó khăn trong việc thở, co giật xuất hiện.
• Tại 18 tháng, đứa trẻ là hoàn toàn bị tước đoạt nghe và tầm nhìn, có co giật, phong trào co cứng, tê liệt tổng quát. Các học sinh không phản ứng với ánh sáng và mở rộng. Hơn nữa độ cứng decerebrate phát triển do tổn thương não.
• Sau 24 tháng, bé bị viêm phế quản phổi và thường chết trước khi họ đạt được 5 năm. Nếu một đứa trẻ có thể sống lâu hơn, ông phát triển giảm rối loạn tính nhất quán trong các nhóm khác nhau của cơ bắp (mất điều hòa) và làm chậm cơ mà tiến triển từ 2 đến 8 năm.

bệnh Tay-Sachs và các hình thức khác được trình bày.

thất bại vị thành niên hexosaminidase Một

Hình thức này của bệnh bắt đầu đơm hoa kết trái ở trẻ em trong độ tuổi từ 2 đến 5 năm. Phát triển bệnh chậm hơn so với trẻ sơ sinh. Do đó, các triệu chứng của bệnh di truyền này không phải là ngay lập tức nhìn thấy được. Có tâm trạng thất thường, vụng về của phong trào. Nó không đặc biệt thu hút sự chú ý của người lớn.

Tiếp theo, sau đây xảy ra:

• có yếu cơ;
• co giật nhỏ;
• nói lắp và một sự vi phạm của quá trình suy nghĩ.

Các bệnh ở tuổi này cũng dẫn đến khuyết tật. Một đứa trẻ chết trước 15-16 năm.

Amovroticheskaya ngu ngốc trẻ trung

Bệnh bắt đầu tiến triển trong 6-14 năm. Nó có một dòng chảy yếu, nhưng cuối cùng bị mù ốm, mất trí nhớ, suy nhược cơ bắp, có thể tê liệt của các chi. Sau khi sống chung với căn bệnh này, thậm chí một vài năm, những đứa trẻ chết trong tình trạng điên loạn.

Hình thức kinh niên của thiếu hexosaminidase

Thường xuất hiện ở những người đã sống trong 30 năm. Bệnh theo hình thức này là một khóa học chậm và thường là nhẹ. Có tâm trạng thất thường, nói lắp, vụng về, giảm trí thông minh, hành vi bất thường, yếu cơ, co giật. hội chứng tay-Sachs dưới dạng mãn tính đã được mở tương đối gần đây, và dự báo cho tương lai dường như không thể. Nhưng rõ ràng là bệnh chắc chắn sẽ dẫn đến khuyết tật.

Điều trị bệnh Tay-Sachs

Căn bệnh này, cũng như tất cả các quyền hạn của ngu ngốc vẫn chưa có phương pháp điều trị. Bệnh nhân đang điều trị duy trì và chăm sóc cho con bú. Thông thường, các loại thuốc được quy định chống co thắt, không áp dụng. Kể từ khi đứa trẻ không nuốt phản xạ và thường phải cho chúng ăn qua một ống dẫn. Các khả năng miễn dịch của một đứa trẻ ốm là rất yếu, vì vậy bạn phải đối xử với người đồng bệnh kèm theo. Thông thường, trẻ em bị giết vì một nhiễm virus.

Ngăn ngừa bệnh này là một cuộc khảo sát của các cặp vợ chồng, nhằm xác định đột biến ở gen đặc trưng cho bệnh Tay-Sachs. Nếu có, cần được khuyến cáo không nên cố gắng để có con.

Nếu con bạn bị ốm

Khi chăm sóc tại nhà là cần thiết để học cách làm thoát tư thế và khát vọng thông mũi dạ dày. Thức ăn cho bé thông qua một ống có cũng phải chắc chắn rằng da đã không xuất hiện bedsores.

Nếu bạn có con khỏe mạnh khác, thì bạn cần phải kiểm tra chúng đối với sự hiện diện của gen đột biến.