Lối sống, trẻ em bị hội chứng Shvahmana kim cương

Nếu em bé trong tháng đầu tiên của cuộc sống đã đạt được ít hơn 100 gram, nó đã quá thường xuyên, phân lỏng, có rất nhờn, và hầu như không có cảm giác ngon miệng, người ta có thể giả định sự tồn tại của một căn bệnh như vậy, giống như hội chứng Shvahmana Diamond. Ở trẻ em, bệnh gây ra các triệu chứng này.

Lịch sử trường hợp: Nguyên nhân

Vào mùa xuân năm 1964, các nhà khoa học ở xa Bodian và Sheldon cho lần đầu tiên mô tả các triệu chứng của bệnh, gọi ông hypoplasia của tuyến tụy. Sau một thời gian, một nhà nghiên cứu song song quyết định xem xét kỹ hơn về vấn đề này, vì vậy mà nó trở nên rõ ràng rằng có một loại hơi khác nhau của bệnh. Vì vậy, có hội chứng Shvahmana-Diamond.

Bệnh này ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh là cực kỳ hiếm. Thống kê cho thấy người bệnh một năm mươi nghìn trẻ em. Tuy nhiên, căn bệnh này tồn tại và là di truyền, đó là chuyển sang cho mình từ cả cha lẫn mẹ trong một cách lặn NST thường. Bản chất của quá trình này nằm trong một phạm vi được xác định trước của đột biến gen nhiễm sắc thể thứ 7 viết tắt SBDS. Đây gen chứa một cụ protein mà nằm ở phút số tiền trong mỗi con người cơ quan, nhưng nó lớn nhất số lượng ghi chú trong tuyến tụy. Kết quả là, khi một đột biến gen xảy ra rối loạn chức năng nội tiết của cơ quan bị phá vỡ và sản xuất lipase, tương ứng, là sự thiếu hụt hiện tại của enzyme này. Mặc dù căn bệnh này không được hiểu đầy đủ, và các chức năng chính xác của đột biến gen là không rõ, nó phát hiện ra rằng, ngoài việc trục trặc của tuyến tụy, nó triệt tiêu ảnh hưởng đến tủy xương.

Phần lớn người mắc bệnh này đã nhận được gen khiếm khuyết từ cha mẹ. Nhưng cũng có trường hợp lẻ tẻ, trong đó sự xuất hiện của căn bệnh này trong phát triển phôi thai bị ảnh hưởng bởi virus quai bị, hoặc, ví dụ, Coxsackie.

Hội chứng Shvahmana Diamond: Các triệu chứng

Đây là một rối loạn hiếm gặp đặc trưng bởi sự phát triển trí tuệ và tinh thần và thể chất chậm. Các triệu chứng có thể xuất hiện như là một sinh nhật, và một tháng sáu tuổi, với sự khởi đầu của sự ra đời của các loại thực phẩm bổ sung.

• Dấu hiệu đầu tiên và nổi bật nhất của căn bệnh này - một tiêu chảy chung và cụ thể. Chiếc ghế có nội dung cực kỳ chất béo, màu đất sét và mùi hôi thối. Các chuyên gia gọi nó là steatorrhea.
• Trong bối cảnh của một rối loạn thường trực đứa trẻ bắt đầu nhanh chóng giảm cân và cảm giác ngon miệng, mà thường dẫn đến suy dinh dưỡng.
• Trẻ em bị hội chứng Shvahmana kim cương dễ bị bệnh thường xuyên bởi vì hệ thống miễn dịch của họ bị suy yếu đáng kể.
• rối loạn chức năng tủy xương dẫn đến những thay đổi nghiêm trọng trong công thức máu - thường quan sát thấy thiếu máu mức độ nghiêm trọng, giảm bạch cầu (giảm chức năng bảo vệ), giảm tiểu cầu khác nhau (chảy máu rối loạn và do đó, xu hướng dồi dào mất máu). Thường có pancytopenia - sự sụt giảm mạnh trong tất cả các tế bào máu.
• rối loạn nội tiết tố dẫn đến vóc người thấp bé và chậm dậy thì (trong trường hợp sau).
• Bị tình báo và lĩnh vực thần kinh-tâm linh.
• Ngoài ra ở những bệnh nhân hội chứng Shvahmana kim cương đánh dấu bất thường xương, rối loạn của các thành phần khoáng sản, gãy xương thường xuyên không hợp lý.

Mà hình thức của bệnh xảy ra, nó phụ thuộc cho các bệnh và tiên lượng của nó. Ví dụ, không có tất cả các rối loạn và triệu chứng của hội chứng nhẹ ở trên, trong khi một hình thức nghiêm trọng đặc trưng bởi một khóa học nhanh chóng và cực kỳ thuận lợi.

Tất nhiên, căn bệnh này ảnh hưởng đến cách tương lai của cuộc sống của cả hai bệnh nhân và người chăm sóc. Đứa trẻ cần thường xuyên chăm sóc, chăm sóc và chú ý. Cũng cần nhập viện thường xuyên tại các phòng khám khác nhau, mua thuốc tốn kém để duy trì sự sống và sức khỏe của trẻ em. Bên cạnh đó, bệnh nhân trẻ có nhu cầu thảm khốc trong chế độ ăn uống, và suốt đời.

chẩn đoán bệnh

Để chẩn đoán bệnh, nó là cần thiết để phân biệt nó từ xơ nang, có các triệu chứng tương tự của bệnh. xơ nang là một bệnh lý di truyền và tụy nghiêm trọng. Để xác định chẩn đoán theo quy định nồng elastase đo lường chính xác (enzyme) trong phân và mồ hôi mẫu. Nếu nồng độ natri clorua trong mồ hôi tăng và elastase trong khảo nghiệm giảm, sau đó mẫu là dương tính với bệnh xơ nang. Nếu không, các bác sĩ có để đối phó với căn bệnh này, được gọi là hội chứng Shvahmana-Diamond.

Chẩn đoán của bệnh này là khác nhau cực kỳ phức tạp, bởi vì thường các triệu chứng quá rõ rệt. Do đó, bất kỳ bác sĩ nhi khoa có trình độ có thể nghi ngờ sự hiện diện của căn bệnh này. Một tập hợp các hoạt động nhằm xác định hội chứng bao gồm các bước sau:

1. Bác sĩ đúng nên thu thập tiền sử bệnh, lặng lẽ phỏng vấn cha mẹ khi trẻ có các triệu chứng đặc trưng của một chiếc ghế ủy mị, thiếu cảm giác ngon miệng, thiếu trọng lượng và tính năng khác. Ngẫu nhiên, tiêu chảy ở trẻ em với hội chứng Shvahmana kim cương, có thể đạt đến 14 lần một ngày.
2. Bác sĩ phải làm rõ lịch sử, đề cập đến gia đình của bệnh, cũng như tìm hiểu làm thế nào thường là những đứa trẻ bị bệnh các bệnh truyền nhiễm.
3. Tiếp theo là kiểm tra trực tiếp của bệnh nhân: đo nhiệt độ và áp suất, sự minh bạch của các tần số xung, nghe ống nghe tim và phổi, sờ nắn của cơ quan nội tạng.
4. Tiến hành phân tích lâm sàng toàn diện của máu và phân. Thông thường, sau này cho thấy một steatorrhea rõ rệt. công thức máu ảnh hưởng đáng kể, nhưng đường thường là bình thường.
5. Bổ nhiệm một nghiên cứu của nước tiểu. Trong protein nước tiểu cao, các tế bào máu đỏ và các tế bào máu trắng.
6. Sau những nghiên cứu này bắt buộc chỉ định CT, MRI của bụng và siêu âm. Nếu hội chứng nói xảy ra, các bệnh lý tuyến tụy xác nhận đầy đủ.
7. Như một quy luật, một bác sĩ nhi khoa chỉ đạo các bệnh nhân để tham khảo ý kiến một nhà di truyền học, và ruột và dạ dày. Bạn có thể cần nghiên cứu X-ray của mô xương và kết luận của một bác sỹ.
8. Nhưng đắt nhất và đáng tin cậy là phân tích DNA.

các biện pháp điều trị

Điều trị bệnh nhân bị hội chứng Shvahmana kim cương chủ yếu hướng vào việc duy trì các chức năng quan trọng.
Để làm điều này, sử dụng liệu pháp thay thế - hoàn thành thiếu enzyme và hormone. thuốc pancreatin trong liều lượng cao được thực hiện suốt đời. Nó cũng là cần thiết để khôi phục lại công thức máu. Trong trường hợp này, đơn giản nhất để điều trị bệnh thiếu máu tuân theo. Nếu có liên quan các bệnh truyền nhiễm (do con suy giảm miễn dịch rõ rệt thường ốm), sau đó kết nối các kháng sinh. Trong bệnh lý đặc trưng bởi nặng, sử dụng bức xạ và hóa trị và cấy ghép tủy xương.

chế độ ăn uống

Cách sống của những bệnh nhân này, ngoài thủ tục y tế, mãi mãi gắn liền với một chế độ ăn uống đặc biệt. Điều này cần được thực đơn có hàm lượng calo cao dựa trên protein và chất béo ngay lập tức. Chế độ ăn uống trong trường hợp này phải bao gồm 150% trẻ em bình thường chế độ ăn uống calo ở tuổi này. Điều này đặc biệt quan trọng đối với bệnh nhân với mười phần trăm cân. Bên cạnh các sản phẩm, công suất chuyên dùng: hỗn hợp điều trị dựa trên các protein bò (nếu dị ứng hiện nay, sau đó tổng hợp). Là cần thiết để tiến hành một vitamin, vì các chất thiết yếu tiêu chảy thường xuyên đang nhanh chóng rửa sạch ra khỏi cơ thể.

dự báo

Đối với dự đoán, tất cả phụ thuộc vào sự phù hợp của việc điều trị và cách sống của bệnh nhân cũng như mức độ nghiêm trọng của bệnh. Trong trường hợp nặng, trẻ em hầu như không sống lên đến 7 năm, và không phải là quá nghiêm trọng - lên đến hai mươi trở lên.