Biến đổi đột biến và các loại đột biến

Thuật ngữ "đột biến" xuất phát từ chữ Latin "mutatio", nghĩa đen là - thay đổi hoặc thay đổi. biến đổi đột biến chỉ thay đổi ổn định và rõ ràng của các vật liệu di truyền sẽ được hiển thị trong các đặc điểm di truyền. Đây là liên kết đầu tiên trong một chuỗi hình thành và sinh bệnh học của bệnh di truyền. Hiện tượng này đã được tích cực nghiên cứu trong nửa sau của thế kỷ 20, và bây giờ ngày càng thường xuyên hơn bạn có thể nghe thấy sự thay đổi đột biến cần được nghiên cứu cũng như những kiến thức và hiểu biết về cơ chế này trở thành chìa khóa để khắc phục những vấn đề của nhân loại.

Có một số loại đột biến trong các tế bào. phân loại của họ phụ thuộc vào loài của các tế bào thân. đột biến sinh sản xảy ra trong các tế bào mầm, tế bào dòng mầm cũng tồn tại. Bất kỳ thay đổi được kế thừa và thường được tìm thấy trong các tế bào con, từ thế hệ này sang thế hệ khác là thông qua một số sai lệch mà cuối cùng trở thành một nguyên nhân của bệnh.

đột biến soma là những tế bào vô tính. tính đặc thù của họ là họ chỉ xuất hiện với cá nhân đã xuất hiện. tức là thay đổi không được thừa kế với các tế bào khác, nhưng chỉ khi chia trong một thân thể. Soma biến đổi đột biến được biểu hiện dễ nhận thấy khi nó bắt đầu trong giai đoạn đầu. Nếu một đột biến xảy ra trong giai đoạn đầu của hợp tử nghiền, có một dòng tế bào lớn hơn khác nhau từ mỗi kiểu gen khác. Theo đó, còn các tế bào sẽ mang đột biến, sinh vật như vậy được gọi là khảm.

Mức cấu trúc di truyền

biến đổi đột biến được thể hiện trong cấu trúc di truyền khác nhau mức độ khác nhau của tổ chức. Đột biến có thể xảy ra ở gen, nhiễm sắc thể và gen cấp. Tùy thuộc vào sự thay đổi này và các loại đột biến.

những thay đổi di truyền ảnh hưởng đến cấu trúc ADN, nhờ đó mà nó thay đổi ở cấp độ phân tử. thay đổi như vậy, trong một số trường hợp không ảnh hưởng đến tính khả thi của các protein, tức là, chức năng không thay đổi. Nhưng trong những trường hợp khác, có thể là giáo dục khiếm khuyết đó đã dừng protein để thực hiện chức năng của nó.

Đột biến nhiễm sắc thể ở cấp đã thực hiện một mối đe dọa nghiêm trọng bởi vì chúng ảnh hưởng đến sự hình thành của các bệnh nhiễm sắc thể. Kết quả của sự thay đổi này là sự thay đổi trong cấu trúc của nhiễm sắc thể, và đã có một số gen liên quan. Bởi vì điều này, nó có thể thay đổi các thiết lập lưỡng bội bình thường, do đó có thể có tác động vào tổng DNA.

đột biến gen cũng như các nhiễm sắc thể có thể gây ra sự hình thành của căn bệnh nhiễm sắc thể. Ví dụ về các đột biến ở cấp độ này - thể dị bội và đa bội. Đây tăng hoặc giảm số lượng nhiễm sắc thể rằng đối với một người nhiều khả năng làm chết người.

đột biến gen liên quan tam nhiễm, đánh dấu sự hiện diện của ba nhiễm sắc thể tương đồng trong karyotype (lượng tăng). kết quả lệch như vậy trong sự hình thành của Hội chứng Edwards và hội chứng Down. Thể đơn nhiễm có nghĩa là sự hiện diện của chỉ một trong hai nhiễm sắc thể tương đồng (số tiền giảm), hầu như loại bỏ sự phát triển bình thường của phôi thai.

Nguyên nhân của những hiện tượng này là vi phạm ở các giai đoạn khác nhau của sự phát triển của các tế bào mầm. Điều này xảy ra như là kết quả của sự chậm trễ anaphase - nhiễm sắc thể tương đồng trong quá trình phân chia tế bào di chuyển đến các cực, và một trong số họ có thể theo kịp. Ngoài ra còn có khái niệm "phi phân ly", khi các nhiễm sắc thể không thể được chia thành các giai đoạn của quá trình nguyên phân hoặc giảm phân. Điều này dẫn đến các biểu hiện của rối loạn mức độ nghiêm trọng khác nhau. Các nghiên cứu về hiện tượng này sẽ giúp làm sáng tỏ những cơ chế, và có lẽ sẽ làm cho nó có thể dự đoán và ảnh hưởng đến các quá trình này.