Sex-linked thừa kế (định nghĩa)

Hầu hết các sinh vật (với ngoại lệ hiếm), tương lai thuộc về này hay cái kia quan hệ tình dục sinh học được xác định tại thời điểm thụ tinh xảy ra, và phụ thuộc vào loại nhiễm sắc thể quan hệ tình dục rơi vào một hợp tử. Trong trường hợp này, có một số tính năng mà có thể là duy nhất để con đực hay con cái của một loại nhất định. dấu hiệu chẳng hạn như nếu gắn bó chặt chẽ với một trong các giới, "liên kết" sàn. một thừa kế quan hệ tình dục liên kết và tại sao một số bệnh chỉ ảnh hưởng đến những người đàn ông hoặc phụ nữ chỉ là gì? Chúng tôi sẽ cố gắng trả lời câu hỏi khó này.

Trai hay gái?

Trước khi bạn bắt đầu trả lời các câu hỏi, kế thừa quan hệ tình dục liên kết là gì, nó là cần thiết để hiểu làm thế nào cùng một cách có một hình của cơ thể là nam hay nữ. Là độc giả của bài viết này thuộc về giống người khôn ngoan, họ chắc chắn sẽ rất thú vị nhất để tìm hiểu về cách thức quá trình này được thực hiện ở người. Đòi hỏi sự hiểu biết về những gì di truyền của quan hệ tình dục: sự kế thừa những đặc điểm, giới tính liên kết, tiến hành trên cơ chế khá đặc biệt, và sự cần thiết phải hiểu được luật cơ bản của sự hình thành của các sinh vật khác giới.

Vì vậy, trong mỗi tế bào của con người có 46 nhiễm sắc thể. Trong số này, đại diện của sinh học quan hệ tình dục 22 cặp giống hệt nhau. Những nhiễm sắc thể được gọi là "NST thường." Chỉ có một cặp - nhiễm sắc thể quan hệ tình dục - đại diện của một quan hệ tình dục mạnh mẽ và hợp lý có một số khác biệt. Ở phụ nữ, nhiễm sắc thể quan hệ tình dục là giống hệt nhau: họ có hai X (X) - nhiễm sắc thể. Ở nam giới, các nhiễm sắc thể quan hệ tình dục có một cấu trúc khác nhau, một trong số đó là liên kết với X, và lần thứ hai - V (y) - nhiễm sắc thể. Ngẫu nhiên, Y-chromosome mang một số lượng nhỏ các gen. mô hình thừa kế Sex liên kết phụ thuộc vào gen được triển khai trên các nhiễm sắc thể giới tính.

Tương tự như vậy, thừa kế quan hệ tình dục không phải là tất cả các loài. Một số loài chim không chịu một nam giới trong nhiễm sắc thể Y gen của nó: những động thái duy nhất bà mẹ nhiễm sắc thể X. Ngoài ra còn có các loài trong đó sự phát triển của cơ thể phụ nữ đòi hỏi một nhiễm sắc thể Y, nam, ngược lại, được các tàu sân bay của hai nhiễm sắc thể X.

Homogametic và heterogamety

Bởi lý do gì một hợp tử "nhận được" hai nhiễm sắc thể X, trong khi những người khác là Y-chromosome? Điều này là do thực tế rằng trong sự trưởng thành của giao tử, tức là giảm phân, tất cả những quả trứng có được đến 22 nhiễm sắc thể quan hệ tình dục "bình thường" và một nhiễm sắc thể X. Đó là, trong cơ thể phụ nữ là giao tử giống hệt nhau. các tế bào tinh trùng đều giống nhau, có hai loại: chính xác một nửa trong số họ mang nhiễm sắc thể X tình dục, trong khi những người khác "được" Y-chromosome.

Floor, hình thành giao tử giống hệt nhau bởi nhiễm sắc thể giới tính, được gọi là "homogametic". Nếu một giao tử khác nhau - ông heterogametic. Người heterogamety nam giới, phụ nữ cũng homogametic.

Mà tinh trùng sẽ thụ tinh cho trứng phụ thuộc vào cơ hội. Như vậy, với một xác suất 50/50 hợp tử nhận được hai nhiễm sắc thể X-hoặc X và Y nhiễm sắc thể. Đương nhiên, trong trường hợp đầu tiên, các cô gái sẽ phát triển trong lần thứ hai - một cậu bé. Tất nhiên, có thể có một số trường hợp ngoại lệ trong một số trường hợp, các cô gái trong bộ gen của U-chromosome hoặc là người mang một bộ đầy đủ của gen, có nghĩa là, trong các tế bào của họ chỉ có một nhiễm sắc thể giới tính. Tuy nhiên, đây là - một trường hợp rất hiếm.

Tại sao dấu hiệu có thể được "liên kết" với sàn nhà?

Bây giờ người đọc biết những gì các gen giới tính, thừa kế, nối với sàn nhà, sẽ được hiểu rõ hơn cơ chế. Nhiễm sắc thể là phương tiện truyền thông độc đáo: quan niệm của mỗi cơ thể con người trở thành chủ sở hữu của một "thư viện" của 46 tập, mà thấu đáo mô tả tất cả các đặc điểm và tính năng của cơ thể của mình. Lượng thông tin được chứa trong mỗi tế bào của con người, lên đến 1,5 GB! Ngoài ra, mỗi nhiễm sắc thể chứa một phần cụ thể: mắt và màu tóc, ngón tay khéo léo, khối lượng bộ nhớ ngắn hạn, xu hướng thừa cân ... Nhiễm sắc thể là chuyên môn hoá cao: một số là chịu trách nhiệm về sự trao đổi chất, trong khi những người khác - cho màu mắt, hoặc tỷ lệ của các quá trình thần kinh .. . Tuy nhiên, đối với gen lớn thông tin được ghi lại trên các phân tử protein - enzyme, trong đó xác định các tính năng của chức năng của cơ thể con người.

Một phần của thông tin di truyền mã hóa và nhiễm sắc thể giới tính. Vì vậy, các dấu hiệu cho thấy được "viết" trong các nhiễm sắc thể, chỉ có thể được chuyển giao cho đại diện của một quan hệ tình dục sinh học: đây là một kế thừa gen quan hệ tình dục liên kết. Do đó, chúng ta có thể rút ra một kết luận quan trọng. Nếu gen nằm trên một trong những nhiễm sắc thể giới tính, các nhà sinh vật học nói về các hiện tượng cơ nghiệp của đặc điểm, giới tính liên kết. Trong trường hợp này, các thừa kế của những đặc điểm này có một số tính năng: họ là bằng nhiều cách sẽ thể hiện bản thân trong các sinh vật khác giới.

Các nghiên cứu đầu tiên

Di truyền học ghi nhận rằng các thừa kế của màu mắt ở khía cạnh Drosophila phụ thuộc trực tiếp vào giới tính của cá nhân là người nắm giữ các alen khác nhau. Gen xác định sự phát triển của mắt đỏ là trội so với gen "trắng mắt". Nếu mắt đỏ nam, trong khi nữ giới - trắng, sau đó trong con thế hệ đầu tiên thu được một số lượng tương đương của nữ và nam giới với màu đỏ với đôi mắt trắng. Nếu chúng tôi nhận được con của một người đàn ông với đôi mắt trắng và nữ mắt đỏ, bạn nhận được một số lượng tương đương của nam và nữ mắt đỏ. Như vậy, kiểu hình nam trong một đặc điểm lặn thể hiện thường xuyên hơn so với nữ giới. Điều này buộc phải kết luận rằng màu mắt gen nằm trên nhiễm sắc thể X, có nghĩa là các thừa kế của màu mắt ở ruồi giấm - là sự kế thừa các đặc tính, kết hợp với sàn nhà.

Đặc hiệu liên quan đến thừa kế của sàn

Sex-linked thừa kế có những đặc điểm nhất định. Chúng được kết nối với thực tế là Y-chromosome mang một số nhỏ hơn của gen hơn nhiễm sắc thể X. Vì vậy, đối với nhiều gen, nằm trên nhiễm sắc thể X, trong đó đã xảy ra trong cơ thể nam giới, không có alen trên Y-chromosome. Do đó, bất kỳ gen lặn có thể biến trên nhiễm sắc thể X không thể gen alen trên nhiễm sắc thể Y, có nghĩa là nó nhất thiết sẽ xuất hiện trong kiểu hình.

Cần giải thích ở trên. Alen là một hình thức của một gen duy nhất. Alen có thể có hai loại cơ bản: a trội và lặn. Trong trường hợp này, các alen trội trong kiểu gen nhất thiết thể hiện kiểu hình và lặn - chỉ khi nó được thể hiện trong trạng thái đồng hợp tử. Để minh họa, bạn có thể gây ra các thừa kế của màu mắt ở người. Màu sắc phụ thuộc vào lượng melanin trong sắc tố mống mắt. Nếu mắt ít melanin sẽ tươi sáng, nếu nhiều - tối. Trong trường hợp này, cho màu mắt tối alen trội là chịu trách nhiệm nếu ông có trong bộ gen, đứa trẻ sẽ là màu nâu mắt. Nó không quan trọng cho dù cả hai gen chiếm ưu thế hoặc lặn một, có nghĩa là, cho dù đứa trẻ trên cơ sở homo hoặc dị hợp tử. Nhưng đôi mắt xanh - tương đối "trẻ" đột biến, được điều khiển bởi một alen lặn. Tất cả những người mắt xanh là người mang hai alen lặn, nghĩa là họ đồng hợp tử cho các cơ sở màu mắt. gen chi phối, như là rõ ràng từ tên của nó, chi phối lặn nếu một đứa trẻ trong bộ gen của một gen quy định màu sắc của mống mắt, chi phối, alen lặn không thể thể hiện bản thân kiểu hình.

Tuy nhiên, nhiễm sắc thể giới tính trong trường hợp này là khác nhau. Nam Y-chromosome khác với nhiễm sắc thể X có kích thước và hình dạng của chúng: nó thực sự trông giống như không phải là một chéo, giống như phần còn lại của nhiễm sắc thể, và Y. thư Do đó, một số các gen, nằm trên nó sẽ hiển thị ngay cả khi có sẽ chỉ có một lặn sao chép: mối liên hệ tình dục này là khác nhau từ các loại thừa kế.

X-linked bệnh lặn

Sex liên kết, có tầm quan trọng lớn đối với di truyền học y tế, bởi vì tại thời điểm này có khoảng ba trăm gen lặn được khu trú trên nhiễm sắc thể X và gây ra các bệnh di truyền. bệnh này bao gồm bệnh ưa chảy máu, bệnh cơ, loạn dưỡng cơ bắp, ichthyosis, hội chứng nhiễm sắc thể X mỏng manh, não úng thủy, và nhiều bệnh khác.

Sex-linked thừa kế ở người được thực hiện như sau. Nếu gen bất thường nằm ở một trong những nhiễm sắc thể X của một phụ nữ, con gái cô nhận được một nửa và một nửa số con trai. Trong trường hợp này, cô gái, có bộ gen là nhiễm sắc thể khiếm khuyết, trở thành người mang mầm bệnh: trong kiểu hình của gen đột biến không bị ảnh hưởng như con gái nhận được một nhiễm sắc thể X bình thường từ cha mình. Tuy nhiên, cậu bé sẽ bị ảnh hưởng từ căn bệnh, mà là để "được" anh bằng cách thừa kế từ mẹ mình, vì alen trội của gen trong nhiễm sắc thể Y không. Yếu tố này rất quan trọng cần xem xét khi quyết định về nhiệm vụ kế thừa quan hệ tình dục liên kết.

Thừa kế liên kết với X bệnh lặn là nhân vật khá phức tạp. Ví dụ, một căn bệnh tương tự, thường là số người thân của bệnh nhân, được tìm thấy trong người chú và người anh em họ của mẹ, người được sinh ra từ chị em của người mẹ.

Dominatnye X-linked bệnh

Các bệnh này có thể xảy ra ở cả hai giới. Người ta có thể trích dẫn ví dụ về thừa kế như vậy, quan hệ tình dục liên kết như còi xương hypophosphatemic và men răng đen.

Bị X-linked rối loạn trội của phụ nữ luôn là hơn hai lần so với nam giới. phụ nữ bị bệnh với một xác suất là 50% của tất cả các truyền bệnh cho con cái của họ, và người đàn ông ốm - chỉ có con gái.

Đôi khi, thừa kế quan hệ tình dục liên kết Nó có thể được quan sát thấy trong các bệnh tương đối hiếm có thể gây chết thai nam để phụ nữ làm tăng khả năng sẩy thai tự nhiên.

Có thể gây ra những ví dụ thừa kế vô cùng, quan hệ tình dục liên kết. Hãy để một căn bệnh như sắc tố niệu hoặc melanoblastoz Bloch-Sultsberga. sắc tố niệu chỉ có ở phụ nữ: một gen gây chết người để một thai nhi nam. cô gái cơ thể bị bệnh này, có phát ban ở dạng bong bóng. Sau khi nổi mẩn đi, da sắc tố là điển hình dưới dạng phun và xoáy. 80% bệnh nhân, có những hành vi vi phạm khác: dị tật của sự phát triển não bộ và cơ quan nội tạng, mắt và hệ thống xương.

chứng dể xuất huyết

Có một số bệnh di truyền, chỉ được tìm thấy trong một quan hệ tình dục. Như một ví dụ về những gì một mối liên kết quan hệ tình dục, bệnh ưa chảy máu là hầu hết các sách giáo khoa. Hemophilia là một bệnh trong đó máu không đông. nhiều nhiệm vụ được dành riêng cho bệnh ưa chảy máu với tình dục thừa kế liên kết: Bạn có thể nói rằng điều này gần như là một ví dụ điển hình. Mặc dù thực tế rằng bệnh ưa chảy máu là hiếm, tồn tại của nó được biết đến hầu như tất cả mọi người. Đây không phải là đáng ngạc nhiên: nó được xác định chủ yếu là quá trình lịch sử Nga. Cô bị người thừa kế của nhà vua Nicholas II Tsesarevich Aleksey.

Thậm chí một vết cắt nhỏ cùng một lúc có thể gây mất máu nghiêm trọng. Tuy nhiên, nguy hiểm không chỉ chảy máu liên quan đến tính toàn vẹn da bị suy giảm. Một mối đe dọa nghiêm trọng đến cuộc sống của bệnh nhân là intraenteric, xuất huyết nội sọ, và cổ họng, cũng như chảy máu trong khớp. Trong trường hợp này, máu khó đông là vô phương cứu chữa: bệnh nhân có một đời để chấp nhận các loại thuốc thay thế, mà không được đặc trưng bởi hiệu quả cao.

Đừng phụ nữ bị máu khó đông?

Nhiều người nhầm tưởng rằng phụ nữ không bị bệnh ưa chảy máu. Tuy nhiên, nó không phải là như vậy: các phái đẹp cũng bị căn bệnh khủng khiếp này. Tuy nhiên, nó rất hiếm khi xảy. Nhiều hơn nữa thường, phụ nữ là những người mang gen mà predetermines bệnh.

Người phụ nữ ghi tên của một trong những nhiễm sắc thể quan hệ tình dục có gen lặn predetermining máu vật không thể đong. Nếu có một kiểu gen của alen trội của gen này, căn bệnh này không thể hiện bản thân. Tuy nhiên, nếu một người phụ nữ có một cậu bé, mà đi vào một gen lặn, anh sẽ biểu hiện bệnh ưa chảy máu. Tuy nhiên, để bệnh ưa chảy máu xảy ra ở các cô gái cần phải mang nữ của gen đã kết hôn với một người đàn ông với bệnh ưa chảy máu (nhưng ngay cả trong những trường hợp như vậy, xác suất của sự ra đời của một cô gái sẽ bằng 25%). trường hợp này hầu như không được quan sát: trước hết, các gen bệnh ưa chảy máu là khá hiếm, và thứ hai, những người bị bệnh nguy hiểm này hiếm khi sống sót đến tuổi sinh sản.

Ý nghĩa các thuộc tính nghiên cứu mối liên hệ quan hệ tình dục

Điều tra như thế nào sẽ kế thừa những đặc điểm quan hệ tình dục liên kết là vô cùng quan trọng cho nhân loại. Điều này là do chủ yếu để thực tế là quan hệ tình dục liên kết di truyền nhiều bệnh, trong đó có nguy hiểm đến tính mạng con người. Có lẽ trong tương lai nó sẽ có thể để tạo ra phương tiện sáng tạo của điều trị các bệnh như vậy, dựa trên những tác động trực tiếp trên bộ gen của con người, đó là một tàu sân bay của một allele bệnh lý. Bên cạnh đó, nghiên cứu này đóng một vai trò lớn trong sự phát triển của quá trình để chẩn đoán nhanh chóng của bệnh tình dục liên kết. Điều này đặc biệt quan trọng đối với các bệnh có liên quan đến rối loạn chuyển hóa: Trước đó bạn bắt đầu điều trị, thành công hơn sẽ có thể đạt được.

Di truyền chiếm một vị trí quan trọng trong đời sống con người. Sau khi tất cả, khoa học này có thể giải thích như thế nào chức năng của các gen của con người, bao gồm cả những dấu hiệu bệnh lý. Có một nhóm các triệu chứng gây ra bởi nhiễm sắc thể thừa kế mà quan hệ tình dục. một thừa kế quan hệ tình dục liên kết là gì? Định nghĩa khẳng định rằng một chuyển các dấu hiệu, mà các gen chịu trách nhiệm, mà nằm trên nhiễm sắc thể giới tính.