Phương pháp nghiên cứu thống kê dân số. Gen di truyền học theo cách thống kê dân số là gì?

Các mô hình thừa kế của các dấu hiệu khác nhau trong cơ thể con người được khám phá bởi ngành sinh học - di truyền con người. Nó liên quan chặt chẽ với sinh lý học, y học, sinh thái và được thiết kế để giải quyết các vấn đề phát hiện và chẩn đoán sớm bệnh lý, nguyên nhân gây ra sự sai lệch trong nhóm gen của quần thể con người - nhiễm sắc thể gen, gen và gen. Phương pháp thống kê dân số là một trong những hình thức phát hiện và tiên lượng bệnh tật nhất - bệnh di truyền của con người, bài báo này sẽ dành cho nghiên cứu của mình.

Các tính năng của ứng dụng phương pháp

Di truyền học y học trong các khu nghỉ mát của nó sử dụng cho nhiều dạng nghiên cứu khác nhau của bộ máy nhiễm sắc thể người, dựa trên số liệu khoa học chính xác, thống kê và y học lâm sàng. Không phải ngẫu nhiên mà cơ sở lý thuyết về di truyền dân số và luật pháp của nó đã được xây dựng với sự trợ giúp của phân tích toán học. Phương pháp thống kê dân số được sử dụng không chỉ để phát hiện các bệnh lý di truyền, mà còn để xác định tần số xuất hiện của gen mang các rối loạn này, cả ở trạng thái lưỡng tính đồng hợp và (thường) hơn ở một kiểu hình dị hợp không được biểu hiện.

Khái niệm dân số

Để thiết lập các mô hình toán học của sự phân bố của các trầm tích di truyền đặc biệt trong vùng gen, các khu di truyền học đã đưa khái niệm về quần thể con người. Phương pháp nào được khoa học hiện đại yêu cầu nhiều nhất để nghiên cứu nó? Hãy đặt tên ba điều quan trọng nhất:

1. Phương pháp thống kê dân số.

2. Phả hệ.

3. Người song sinh.

Genofond được hiểu là genotype của tất cả những người sống ở một nơi nhất định. Đây có thể là dân số của cả nước, một quốc tịch cụ thể hoặc một nhóm người sống trong sự cô lập, ví dụ như những cư dân của một ngôi làng bị mất ở vùng núi Afghanistan hoặc một bộ lạc ở rừng Amazon.

Đặc tính kiểu gen của một quần thể bao gồm tổng thể của tất cả các gen và các nhân vật bên ngoài của cá nhân nó. Phương pháp nghiên cứu thống kê dân số được sử dụng để nghiên cứu cả bệnh lý lẻ tẻ và những bệnh có biểu hiện biểu hiện rõ ràng của gia phả.

Nhóm đầu tiên phát sinh do hành động của các yếu tố gây quái thai theo tình huống . Một nhóm khác bao gồm một danh sách các dị thường phát triển được ghi chép có hệ thống trong một gia đình, quốc tịch hay quốc tịch cụ thể trong một khoảng thời gian đủ lâu. Ví dụ, polydactyly, màu mù, hemophilia. Để nghiên cứu cơ chế truyền dẫn các dòng di truyền di truyền bệnh lý bệnh lý để kiểm soát các bệnh này, một phương pháp thống kê dân số được sử dụng.

Các yếu tố ảnh hưởng đến sự xuất hiện của bệnh với khuynh hướng di truyền

Bản chất đa nhân tố (cả di truyền và môi trường) của bệnh lý đã được chứng minh bằng y học, điều này được thể hiện ở một vài thế hệ con người. Phân tích di truyền của bệnh cao huyết áp, tiểu đường loại I, hen phế quản, tâm thần phân liệt và các bệnh khác có khuynh hướng di truyền đòi hỏi nghiên cứu hàng nghìn bộ môn.

Trong mỗi trường hợp cụ thể, phương pháp thống kê dân số của di truyền học có thể xác định mức độ phản ứng của nhóm người đối với ảnh hưởng của các yếu tố môi trường (bức xạ, thành phần vi lượng nước uống, khí hậu) và xác định có bao nhiêu gen quyết định.

Bệnh của con người có liên quan đến tính không đồng nhất về di truyền của quần thể?

Kết quả phân tích so sánh các nhóm dân tộc khác nhau sống trong cùng một môi trường bên ngoài là gì? Phản ứng khác nhau của các quần thể này với các yếu tố abiotic tương tự như là bằng chứng về sự không đồng nhất di truyền của chúng.

Phương pháp thống kê dân số lâm sàng, phả hệ và thống kê dân số nghiên cứu gen di truyền của con người đã chứng minh được mức độ biểu hiện bệnh lý ở các gia đình có thể so sánh với tần số trong quần thể. Chúng được sử dụng trong nghiên cứu về các khuynh hướng di truyền của bệnh thấp khớp, dị ứng, cũng như trong các nghiên cứu lâm sàng về dân số bị ảnh hưởng bởi các bệnh đa cơ: đa xơ cứng, bệnh Alzheimer, chứng tự kỷ.

Tính toán toán học về thừa kế các đặc tính

Trước khi xem xét các đặc điểm của di truyền học của quần thể con người, chúng ta sẽ nghiên cứu lý thuyết cơ sở của nó, được trình bày dưới dạng một luật toán học. Bản chất của nó như sau: tần số gen của bất kỳ gen nào có thể được tính bằng phương trình vuông tổng của hai số. Tuy nhiên, dân số cần được hỏi là đủ, không thể trôi gien và lực lượng tự nhiên lựa chọn, và sự giao thoa xảy ra tự phát.

Áp dụng phương pháp thống kê dân số để nghiên cứu di truyền của con người và kết quả quan sát lâm sàng, có thể dự đoán tần suất biểu hiện kiểu hình của các gen có khuyết tật và xác suất của một đứa trẻ bị bệnh lý.

Làm thế nào để tính toán xác suất biểu hiện của bệnh học

Đây là một ví dụ về sự thừa kế của phenylketonuria, một căn bệnh gen dựa trên sự gián đoạn trong việc trao đổi các axit amin thiết yếu phenylalanine. Trong quần thể người châu Âu, tần suất xuất hiện gen bệnh lý f là 1: 10.000, bệnh nhân là đồng hợp lưỡng với genotype ff.

Sử dụng các tính năng của phương pháp thống kê dân số và tính toán toán học, có thể thiết lập tần số của gen bất thường. Nó bằng 0,01. Sau đó, xác suất của dấu hiệu, thể hiện trong kiểu hình, sẽ là 0,99. Do đó, các tàu sân bay của gen recessive có kiểu gen Ff là 0,02. Nghĩa là, trong dân số được khảo sát, có khoảng 2% số người sống trong genotype của họ là một gen phenylketonuria lặn.

Như chúng ta đã thấy, phương pháp thống kê dân số được sử dụng để tính toán tần số của các gen của quần thể dân số toàn cầu chịu trách nhiệm cho sự biểu hiện của các bệnh lý di truyền.

Đặc điểm của quần thể con người

Sự tiến hóa của nền văn minh con người, tạo thành một taxon sinh học, có thể được tưởng tượng như sự phát triển của các cộng đồng cá nhân, một thời gian dài sống trong những điều kiện tương tự của môi trường bên ngoài. Chúng bao gồm các thông số về khí hậu học tương tự, một phương pháp duy nhất của dinh dưỡng, các mầm bệnh phổ biến.

Tất cả những điều này đã góp phần củng cố nhóm gen của quần thể các nhóm allelic thông thường của gien và trong giai đoạn đầu của quá trình nhân tạo là cơ sở cho việc thực hiện biến đổi di truyền và chọn lọc tự nhiên.

Di truyền học hiện nay bằng phương pháp thống kê dân số là gì? Trước hết, tác động này lên bộ gen người bị cô lập cưỡng bức, các cuộc hôn nhân liên quan chặt chẽ, tình trạng suy thoái của sinh thái. Họ đã dẫn đến gánh nặng bộ gen của nhân loại với các gen bệnh lý và là lý do để tạo ra một mạng lưới rộng các cuộc tư vấn y tế và di truyền được thiết kế để xác định một khuynh hướng di truyền cho sự biểu hiện của các bệnh khác nhau.