Hội chứng Hurler của: Nguyên nhân, điều trị và hình ảnh

Mucopolysaccharidosis - tên gọi chung của một số bệnh hiếm có di truyền trong xứ. Bệnh phát triển do thiếu trong cơ thể của một số enzyme giúp phá vỡ các chất béo và carbohydrate thành những phân tử đơn giản. Bài viết này bàn mucopolysaccharidosis gõ 1 - hội chứng Hurler.

lý do

Căn bệnh này được thừa hưởng một cách lặn NST thường. Nó phát triển do sự bất thường của trao đổi mucopolysaccharides.

bệnh

Mucopolysaccharidosis liên quan đến cái gọi là bệnh lưu trữ lysosome. Như một kết quả của sự thiếu hụt của các enzyme lysosome là dị hóa khó khăn của glycosaminoglycans. Họ tích lũy trong các mô và các cơ quan, gây ảnh hưởng đến cơ thể và hệ thống của nó. Ở nơi đầu tiên có bộ xương của thất bại và phát triển thể chất bị trì hoãn.

dấu hiệu và triệu chứng bên ngoài

Các triệu chứng của căn bệnh này được thể hiện dưới hình thức các khuyết tật xương, liên kết, mô sụn. Các chính tính năng - chậm phát triển. Triệu chứng này có thể được phát hiện trước khi những người khác, thường là vào cuối năm đầu tiên của cuộc sống, nó trở nên rõ ràng rằng đứa trẻ là còi cọc.

Mucopolysaccharidosis Cũng có thể giả định, khi nhìn thấy nét mặt thô. Ở những bệnh nhân với lưỡi lớn, gipertelozirm (quá nhiều khoảng cách giữa các cơ quan ghép nối, trong trường hợp này giữa hai mắt), tai biến dạng, nhô ra trán, răng cong.

Các triệu chứng bao gồm mucopolysaccharidosis ngực biến dạng, bày tỏ gù cột sống của cột sống thoracolumbar. Khi tiến hành chụp X-quang có thể được phát hiện hóa xương sớm occipito-đỉnh rối loạn khâu hóa xương mà không hạt nhân.

Trong hầu hết các trường hợp, bệnh kèm theo sự nhanh nhẹn hạn chế của các khớp, thoát vị bụng, gan lách to (phì đại gan và lá lách do các quá trình bệnh lý xảy ra do hậu quả của căn bệnh này).

Về phía các Neurology đánh dấu chậm phát triển động cơ và giảm trương lực. Ngoài ra, khi có một sự suy yếu của mucopolysaccharidosis nghe và giảm trí thông minh cho đến khi mất trí nhớ nghiêm trọng. Do cơ quan nội tạng tiến bộ tổn thương xương toàn thân cũng bị rối loạn trong mức độ khác nhau.

loại mucopolysaccharidosis

Có một số loại bệnh khác nhau mà mức độ nghiêm trọng của những thay đổi xương và rối loạn tinh thần:

• I - hội chứng Hurler.
• hội chứng Gunter (Hunter) - II.
• III - hội chứng Sanfilippo.
• IV - Morquio Hội chứng.
• hội chứng Maroto - - VI Lamy.
• VII - hội chứng Sly.

Việc phân chia trong hoạt động y tế của các quốc gia khác nhau có thể khác nhau. Trong loại V thường bị cô lập hội chứng Scheie. Cộng đồng người Mỹ là mukopolisaridozami ốm chia cho mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng của các loại đầu tiên, và có ba kiểu hình: hội chứng Hurler, hội chứng Scheie, và trung gian giữa hội chứng Hurler - Sheye (bao gồm Hurler khó khăn nhất, Sheye - dễ nhất).

hội chứng Hurler

Hình thức này xảy ra thường xuyên hơn những người khác, và đã được mô tả trước đây hội chứng khác. Bên cạnh đó, hình ảnh lâm sàng của nhiều màu sắc nhất và điển hình của tất cả các loại mucopolysaccharidosis.

hội chứng Hurler được gây ra bởi một NST thường thừa kế lặn. Đây là loại bệnh được đặc trưng bởi một sự tiến bộ rất nhanh chóng. Mặc dù thực tế rằng Loại thứ nhất là giống với mucopolysaccharidosis thứ hai (Gunther, hoặc Hunter), là một bệnh phức tạp. Đây là lần đầu tiên hình thức này được mô tả năm 1919 bởi Gertrud Hurler (và do đó tên chính xác - hội chứng Hurler, Hurler không). Các tần số xuất hiện - một trong những trường hợp 20-25 ngàn người, và trong hầu hết trường hợp, cha mẹ của đứa trẻ bị ảnh hưởng đang quan hệ huyết thống. Vì vậy, nếu bạn được chẩn đoán với "hội chứng Hurler", những lý do cần phải nhìn vào mức độ di truyền. Các triệu chứng xuất hiện gần như ngay lập tức sau khi sinh, và hình ảnh lâm sàng hai năm đã thể hiện đầy đủ.

hội chứng Hurler - một biểu hiện điển hình của bệnh. Khi bệnh chậm phát triển, cho thấy độ mờ đục bên ngoài của giác mạc, các mạch máu mũi tràn. Ở dạng này của bệnh trong X-quang có thể phát hiện sự bành trướng Sella, rút ngắn thời gian và mở rộng của xương dài, hypoplasia đốt sống, và độ sắc nét của vùng thắt lưng (cái gọi là cá đốt sống), cột biến dạng đốt sống (bệnh nhân bị gù cột sống xương sống thoracolumbar và ưỡn cột sống). Bắt đầu bệnh lý của hệ thống tim mạch - tắc nghẽn động mạch vành khác nhau van, cơ tim, màng trong tim, trái tim phát triển trong kích thước.

tràn dịch não đáng kể, nguyên nhân trong số đó là tiền gửi của mucopolysaccharides trong màng não. foci xác định hủy myelin. Mucopolysaccharides cũng lắng đọng trong gan, lá lách, biểu mô ống thận; võng mạc, màng cứng, giác mạc của mắt; tế bào thần kinh, sụn.

Trẻ em được sinh ra với một diện mạo đặc trưng - họ có một rất đặc biệt, đặc điểm khuôn mặt thô, đó là lý do tại sao một tên khác mukopolisaharoidozov - gargoilizm (từ chữ "gargoyle" - một nhân vật tuyệt vời với đặc điểm khuôn mặt không bình thường), trong đó có cái gọi là, và hội chứng Hurler. Ảnh, mà hiển thị các bệnh nhân minh họa rõ ràng sự biến dạng kỳ lạ của đặc điểm khuôn mặt đứa trẻ. Những đứa trẻ này đã thay đổi hộp sọ - phải mất hình dạng của keel của tàu, có một cái gọi là scaphocephaly, mũi trũng, môi dày, lưỡi lớn, trán dốc, ngắn cổ và một biểu hiện trên khuôn mặt đặc trưng. Bề ngoài, nó thực sự trông giống như cách miêu tả Gargoyles thần thoại.

Ngoài ra, họ đã rút ngắn ngực, xương sườn thấp nhô ra, có những dấu hiệu của gù cột sống, các khớp (đặc biệt là các ngón tay và khuỷu tay) không hoạt động, có thể là bẹn và thoát vị rốn. Móng tay có thể mua các loại kính xem, tóc trở nên khô cứng, giọng nói - thấp và khàn. Chance mất hoặc thậm chí điếc nghe. Bệnh nhân thường bị sâu răng, gây ra hội chứng Hurler.

Các triệu chứng bao gồm các bệnh của hệ thống hô hấp, bởi vì em bé này đang thở bằng miệng, anh xuất hiện vòm họng, nó là dễ bị nhiễm virus. Theo thời gian, ông đã phát triển đặc trưng của vấn đề Mucopolysaccharidosis với gan và lá lách (do tăng dạ dày), mất trí nhớ.

Tốc độ tăng trưởng vẫn cở nhỏ. Do tầm vóc không chính xác và dị tật cột sống, bệnh nhân đi trên đôi chân cong, kiễng chân.

hội chứng Hurler có nhân vật ác tính tiến bộ, vì vậy bệnh nhân khuyết tật xảy ra rất nhanh chóng. Nhiều người không tồn tại thậm chí 10 năm.

chẩn đoán

Bệnh nhân phải tiến hành các nghiên cứu di truyền lâm sàng, X quang, sinh hóa, gia phả và phân tử. Chẩn đoán được thực hiện trên những biểu hiện lâm sàng của bệnh, dựa trên các nghiên cứu X-quang và phân tích nước tiểu, được xác định bằng cách hoạt động của enzyme và bài tiết của glycosaminoglycans.

điều trị mucopolysaccharidosis

Nếu bệnh nhân được chẩn đoán "hội chứng Hurler" điều trị liên quan đến việc còn triệu chứng. Bệnh nhân được quan sát thấy trong chỉnh hình phức tạp, bác sĩ phẫu thuật, bác sĩ nhi khoa, otolaryngologist, một giải phẫu thần kinh, thần kinh và bác sĩ nhãn khoa. Những bệnh nhân đã trải qua chỉnh chỉnh hình rối loạn của hệ thống cơ xương, loại bỏ các thoát vị điều trị thường xuyên gặp ở những bệnh nhân bệnh do virus, mất thính giác, viêm tai giữa, viêm xoang. Cũng rơi dưới sự giám sát của hệ thống tim mạch.

Thuốc nội tiết tố đã qua sử dụng tạm thời cải thiện tình trạng của bệnh nhân:

• glucocorticoid,
• corticotropin,
• tireoidin.

Bên cạnh đó, bệnh nhân cho thấy vitamin A, dextran 70, mà tạm thời cải thiện tình trạng của bệnh nhân. cải thiện ngắn hạn cho việc chuẩn bị truyền huyết tương.

hội chứng Hurler khi bệnh nhân có thể được gán cho vật lý trị liệu: Điện di lidazy trên diện tích của các khớp bị ảnh hưởng, làm thủng laser, liệu pháp từ, phòng tắm paraffin. Ngoài ra, bệnh nhân được khuyến khích tham gia vào các vật lý trị liệu, các bài tập mà ảnh hưởng đến các khớp và cột sống. kết quả tốt thường cho mát-xa.

Kể từ khi bệnh nhân hội chứng Hurler dễ bị bệnh đường hô hấp, phải được thực hiện kịp thời các ổ nhiễm trùng sanation trong miệng và vòm họng.

Đối với việc điều trị mucopolysaccharidosis loại 1 thường được thực hiện phẫu thuật - cấy ghép giác mạc và sửa chữa của bệnh van tim và ngậm thần kinh. Trong thông lệ quốc tế, ngoài các thuốc điều trị triệu chứng, vật lý trị liệu hoặc sử dụng phẫu thuật điều trị enzyme và ngăn chặn cấy tế bào.

Nếu cần thiết, bệnh nhân được thực hiện gryzheissecheniya, adenoidectomy, hoạt động antiglaucomatous, mở khí quản, khớp hông giả, shunt não úng thủy, vv ..

triển vọng

Dự báo là không thuận lợi cho hội chứng Hurler và các hình thức khác có mucopolysaccharidosis. hội chứng Hurler được đặc trưng bởi sự tuyệt vọng nhất. thay đổi xương từ năm này sang năm tăng, là kết quả của các cơ quan và hệ thống này tùy thuộc vào hành vi vi phạm quan trọng hơn. Nếu một đứa trẻ chết vì viêm phổi ở tuổi trẻ, bởi 7-12 năm nó là nơi nương tựa chất và tinh thần tàn tật. Đến thanh niên đơn vị sống.

phòng ngừa

Ngăn chặn căn bệnh này là không thể. Nhưng bạn có thể phát hiện nó ở giai đoạn đầu - chẩn đoán trước khi sinh khi. Để làm điều này, một phân tích của các tế bào ối cho sự thiếu hụt enzyme (trong trường hợp một kết quả tích cực của thời kỳ mang thai phá thai được khuyến khích).

Do chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời đã phát triển chèn ép tủy sống có thể tránh được tổn thương vĩnh viễn cho các dây thần kinh. buộc về tư vấn y tế và di truyền để phòng ngừa.

dự báo xử lý

Mặc dù những khó khăn về điều trị hội chứng Hurler, trong vòng 20 năm qua ở nhiều nước phát triển, ghép tủy xương, trong đó cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Hơn 10 năm sử dụng liệu pháp thay thế thuốc để điều trị tất cả các dạng mucopolysaccharidosis không thần kinh.