Đột biến của người dân. đột biến nhiễm sắc thể ở người

người đột biến đại diện cho những thay đổi xảy ra trong một tế bào ở mức độ DNA. Chúng có thể là các loại khác nhau. Đột biến của người dân có thể trung lập. Trong trường hợp này, có đồng nghĩa thay nucleoid. Những thay đổi có thể gây hại. Chúng được đặc trưng bởi kiểu hình ảnh hưởng mãnh liệt. Ngoài ra người đột biến có thể hữu ích. Trong trường hợp này, những thay đổi có hiệu lực thi hành kiểu hình nhỏ. Tiếp theo, chúng ta hãy xem xét một cách chi tiết hơn như thế nào đột biến của con người. Ví dụ về các thay đổi sẽ được đưa ra trong bài viết.

phân loại

Xác định các loại khác nhau của đột biến. Một số các loại, lần lượt, phân loại riêng của mình. Đặc biệt, có những đột biến sau:

• Soma.
• Nhiễm sắc thể.
• Tế bào chất.
• đột biến gen ở người và các loài khác.

Những thay đổi đang diễn ra dưới ảnh hưởng của các yếu tố khác nhau. Một trong những trường hợp rõ ràng nhất của sự thay đổi đó được coi là thảm họa Chernobyl. Đột biến của người dân sau thảm họa bắt đầu xuất hiện ngay lập tức. Tuy nhiên, theo thời gian họ ngày càng trở nên rõ rệt hơn.

đột biến nhiễm sắc thể con người

Những thay đổi này được đặc trưng bởi những bất thường về cấu trúc. Các NST tách xảy ra. Chúng được đi kèm bởi sự tái tổ hợp khác nhau trong cấu trúc. Tại sao có những đột biến của con người? Lý do là trong các yếu tố bên ngoài:

• Vật lý. Chúng bao gồm gamma và tia X, tiếp xúc với tia cực tím, nhiệt độ (cao / thấp), trường điện từ, áp lực, và vân vân.
• Hóa học. Điều này bao gồm rượu, cytostatics, muối kim loại nặng, phenol và các hợp chất khác.
• Sinh học. Chúng bao gồm các vi khuẩn và virus.

tái cấu trúc tự phát

Đột biến của người dân trong trường hợp này phát sinh trong điều kiện bình thường. Tuy nhiên, những thay đổi như vậy được tìm thấy trong tự nhiên rất hiếm: 1 triệu bản sao của một gen đặc biệt 1-100 trường hợp. Nhà khoa học JBS Haldane tính khả năng trung bình điều chỉnh tự phát. Đó là một thế hệ 5 * 10-5. quá trình phát triển tự phát phụ thuộc vào các yếu tố bên ngoài và nội bộ - vừa áp lực đột biến.

đặc trưng

đột biến nhiễm sắc thể này chủ yếu phân loại là độc hại. Bệnh lý mà phát triển như là kết quả của sự tái tổ chức, thường không phù hợp với cuộc sống. Như đặc điểm cơ bản của đột biến nhiễm sắc thể ủng hộ điều chỉnh tình cờ. Bởi vì trong số họ hình thành nhiều mới "liên minh". Những thay đổi này được định hình lại các chức năng của gen, phân phối các yếu tố xuyên suốt bộ gen một cách tình cờ. giá trị thích nghi của họ được xác định trong quá trình lựa chọn.

đột biến nhiễm sắc thể: phân loại

Có ba lựa chọn để thay đổi đó. Đặc biệt, iso bị cô lập, liên và đột biến intrachromosomal. Bài đặc trưng bởi những bất thường (aberatsiyami). Chúng được xác định trong khuôn khổ của một nhiễm sắc thể duy nhất. Nhóm này thay đổi bao gồm:

• Xóa. Những đột biến này đại diện cho sự mất mát bên trong của một trong hai phần cuối của nhiễm sắc thể. Việc tái cơ cấu của loại này có thể gây ra rất nhiều bất thường trong quá trình phát triển phôi thai (ví dụ, tim bẩm sinh loại khiếm khuyết).
• Inversion. Sự thay đổi này liên quan đến việc luân chuyển một đoạn nhiễm sắc thể đến 180 độ. và đặt nó trên trang web cũ. Trong trường hợp này, thứ tự của các yếu tố cấu trúc bị phá vỡ, nhưng điều này không ảnh hưởng đến kiểu hình, nếu không có các yếu tố bổ sung.
• Trùng lặp. Họ đại diện cho đoạn nhân nhiễm sắc thể. một sự sai lệch như vậy từ các chuẩn mực khiêu khích đột biến di truyền của con người.

điều chỉnh Interchromosomal (translocations) đều được trao đổi giữa các yếu tố của các phần trong đó các gen tương tự. Những thay đổi này được chia thành:

• Robertsonian. Được hình thành thay vì hai nhiễm sắc thể acrocentric metacentric âm thanh.
• Nonreciprocal. Trong trường hợp này, phần chuyển động của một nhiễm sắc thể khác.
• Đối ứng. Dưới những sắp xếp lại được trao đổi giữa hai yếu tố này.

đột biến Izohromosomnye phát sinh do sự hình thành của các bản sao nhiễm sắc thể của các trang web phản chiếu của hai người kia, có chứa các bộ gen giống nhau. một sự sai lệch như vậy từ các chỉ tiêu gọi hợp chất trung tâm do việc tách nhiễm sắc thực tế chéo xảy ra bởi tâm động.

Các loại thay đổi

Có đột biến nhiễm sắc thể về cấu trúc và số. Sau đó, đến lượt nó, được chia thành thể dị bội (xuất hiện này (trisomy) hoặc mất (đơn nhiễm) các yếu tố bổ sung) và đa bội (tức tăng gấp trong số họ). Kết cấu tổ chức lại giới đảo, xóa, translocations, chèn, và isochromosome nhẫn tâm.

Sự tương tác của các loại khác nhau của sự tái tổ hợp

đột biến gen là những thay đổi khác nhau về số lượng các yếu tố cấu trúc. đột biến gen là bất thường trong cấu trúc của gen. đột biến nhiễm sắc thể ảnh hưởng đến cấu trúc của nhiễm sắc thể mình. Đầu tiên và cuối cùng, đến lượt nó, có sự phân loại tương tự bằng cách đa bội và thể dị bội. Tái cấu trúc chuyển tiếp giữa họ là một sự chuyển Robertsonian. Những đột biến này được kết hợp theo một hướng như vậy, và khái niệm của y học như là một "bất thường nhiễm sắc thể". Nó bao gồm:

• bệnh lý soma. Chúng bao gồm các bệnh lý bức xạ, ví dụ.
• rối loạn trong tử cung. Nó có thể sảy thai, sảy thai.
• bệnh nhiễm sắc thể. Chúng bao gồm các hội chứng Down, và những người khác.

Hiện nay, khoảng một trăm bất thường được biết đến. Tất cả trong số họ đã được nghiên cứu và mô tả. Như hội chứng cho thấy khoảng 300 mẫu.

Đặc điểm của những bất thường bẩm sinh

đột biến di truyền đều có phần khá rộng rãi. Thể loại này được đặc trưng bởi nhiều khuyết tật phát triển. Hình thành như là kết quả của hành vi vi phạm trong những thay đổi đáng kể nhất trong DNA. Tổn thương xảy ra trong thụ tinh, sự trưởng thành giao tử, giai đoạn đầu của sự tách biệt của trứng. Thất bại có thể xảy ra ngay cả khi sáp nhập các tế bào của cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh. Quá trình này hiện nay vẫn chưa thể được kiểm soát và không hoàn toàn hiểu.

Hậu quả của những thay đổi

Các biến chứng của đột biến nhiễm sắc thể có xu hướng rất bất lợi cho con người. Thường thì họ khiêu khích:

• Trong 70% - sẩy thai.
• Dị tật.
• 7,2% - thai chết lưu.
• Sự hình thành các khối u.

Trong bối cảnh mức độ bất thường nhiễm sắc thể tổn thương ở các cơ quan gây ra bởi các yếu tố khác nhau: loại dị tật, vật liệu quá mức hoặc không đầy đủ trong một nhiễm sắc thể cá nhân, điều kiện môi trường, kiểu gen của sinh vật.

nhóm bệnh lý

Tất cả các bệnh nhiễm sắc thể được chia thành hai loại. Đầu tiên là vi phạm gây về số lượng các yếu tố này. Những bệnh lý chiếm phần lớn các bệnh nhiễm sắc thể. Trừ trisomies, đơn nhiễm và các hình thức khác của polysomes trong nhóm này bao gồm tetraploidy và triploidy (trước cái chết của họ xảy ra một trong hai trong tử cung hoặc trong vài giờ đầu tiên sau khi sinh). Thông thường phát hiện hội chứng Down. Nó được dựa trên các khiếm khuyết di truyền. hội chứng Down được đặt tên theo tên của bác sĩ nhi khoa, người đã mô tả nó vào năm 1886. Hiện nay, hội chứng này là nghiên cứu nhiều nhất của tất cả các bất thường về nhiễm sắc thể. Bất thường xảy ra trong khoảng một ra khỏi 700. Nhóm thứ hai bao gồm các bệnh gây ra bởi những thay đổi cấu trúc trong nhiễm sắc thể. Các dấu hiệu của những bệnh lý bao gồm:

• chậm phát triển.
• chậm phát triển tâm thần.
• mũi tròn.
• Sâu hạ cánh mắt.
• dị tật tim (bẩm sinh) và những người khác.

Một số bệnh gây ra bởi một sự thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể giới tính. Bệnh nhân bị đột biến như vậy không có con cháu. Cho đến nay, không có điều trị bệnh nguyên phát triển rõ ràng của bệnh như vậy. Tuy nhiên, căn bệnh này có thể được ngăn chặn bằng phương pháp chẩn đoán trước khi sinh.

Vai trò trong sự phát triển của

Trong bối cảnh những thay đổi rõ rệt trong các điều kiện của đột biến trước đây là có hại có thể hữu ích. Như một kết quả của sự điều chỉnh như vậy được coi là chất liệu để lựa chọn. Nếu đột biến không bị ảnh hưởng bởi các mảnh vỡ DNA "im lặng" hoặc cô khiêu khích sự thay thế mã đồng nghĩa một mảnh, như một quy luật, nó không biểu hiện chính nó trong bất kỳ cách nào trong các kiểu hình. Tuy nhiên, điều chỉnh như vậy có thể được phát hiện. Với mục đích này, các phương pháp phân tích gen. Do thực tế rằng những thay đổi xảy ra do tiếp xúc với các yếu tố tự nhiên, sau đó, giả định rằng các đặc điểm chính của môi trường vẫn không thay đổi, dường như đột biến xuất hiện xấp xỉ ở một tần số không đổi. Thực tế này có thể được áp dụng trong việc nghiên cứu phát sinh loài - phân tích các quan hệ họ hàng và nguồn gốc của các loài khác nhau, trong đó có con người. Liên quan đến điều chỉnh này trong "gen im lặng" bênh vực cho các nhà nghiên cứu như là một "đồng hồ phân tử." Lý thuyết cũng dựa trên thực tế là hầu hết các thay đổi này là trung lập. tỷ lệ của họ tích lũy trong một gen đặc biệt là yếu hoặc hoàn toàn không phụ thuộc vào ảnh hưởng của chọn lọc tự nhiên. Như một kết quả của sự đột biến trở nên liên tục trong một thời gian dài. Tuy nhiên, đối với các gen khác nhau cường độ sẽ sở hữu.

Tóm lại

Nghiên cứu về cơ chế xảy ra, phát triển hơn nữa của sự tái tổ hợp trong axit deoxyribonucleic ty lạp thể, mà được chuyển đổi sang con thông qua dòng mẹ, và trong Y-nhiễm sắc thể, truyền từ cha, được sử dụng rộng rãi hiện nay đủ trong sinh học tiến hóa. Thu thập, phân tích và hệ thống hoá các tài liệu, kết quả nghiên cứu được sử dụng trong các nghiên cứu về nguồn gốc của các dân tộc khác nhau và chủng tộc. Có tầm quan trọng đặc biệt là những thông tin đối với việc tái thiết của sự hình thành và phát triển sinh học của nhân loại.