Bệnh Bruton của: Nguyên nhân, nguyên nhân, triệu chứng và các tính năng điều trị

bệnh di truyền - đó là một căn bệnh bẩm sinh hiếm đó là khó dự đoán trước. Họ thậm chí còn xảy ra tại một thời điểm khi có sự hình thành của phôi. Thông thường, họ được truyền từ cha mẹ, nhưng nó không luôn luôn xảy ra. Trong một số trường hợp, vi phạm xảy ra trong gen mình. Một trong những bệnh lý được coi agammaglobulinemia X-liên kết. Nó đề cập đến một suy giảm miễn dịch chính. Bệnh thời gian gần đây đã mở cửa vào giữa thế kỷ 20. Vì vậy, nó không được hiểu đầy đủ bởi các bác sĩ. Hiếm khi xảy ra, chỉ có ở các bé trai.

bệnh Bruton của: lịch sử của

bệnh lý này liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể X-linked truyền ở cấp độ gen. bệnh Bruton được đặc trưng bởi những bất thường trong miễn dịch dịch thể. Các triệu chứng chính là sự nhạy cảm của mình cho quá trình lây nhiễm. Việc đề cập đến đầu tiên của tài khoản cho 1952 của bệnh lý này. Tại thời điểm đó, các nhà khoa học Mỹ đã nghiên cứu lịch sử Bruton của đứa trẻ bị bệnh tật hơn 10 lần trong 4 tuổi. Trong quá trình truyền nhiễm đã gặp cậu bé nhiễm trùng huyết, viêm phổi, viêm màng não, viêm đường hô hấp trên này. Khi kiểm tra trẻ em, chúng tôi thấy rằng các kháng thể để các bệnh này vắng mặt. Nói cách khác, sau khi một phản ứng miễn dịch đã không quan sát nhiễm trùng.

Sau đó, vào cuối thế kỷ 20, X-linked agammaglobulinemia bác sĩ kiểm tra một lần nữa. Năm 1993, các bác sĩ đã có thể xác định các gen khiếm khuyết gây miễn dịch bị suy yếu.

Nguyên nhân của agammaglobulinemia liên kết với X

Agammaglobulinemia (bệnh Bruton của) thường là cha truyền con nối. Khiếm khuyết được coi là một đặc điểm lặn, vì vậy khả năng có một đứa con với một bệnh lý là 25%. Người mang gen đột biến là phụ nữ. Điều này là do thực tế là các khiếm khuyết được bản địa hoá trên nhiễm sắc thể X. Tuy nhiên, căn bệnh này được truyền chỉ đến quan hệ tình dục nam giới. Nguyên nhân chủ yếu là protein agammaglobulinemia khiếm khuyết, một phần của gen mã hóa cho tyrosine kinase. Bên cạnh đó, bệnh của Bruton có thể tự phát. Điều này có nghĩa rằng nguyên nhân xảy ra của nó vẫn còn chưa rõ ràng. Trong số các yếu tố nguy cơ ảnh hưởng đến mã di truyền của đứa trẻ, phân bổ:

1. Lạm dụng rượu và ma túy trong khi mang thai.
2. Tâm lý tình cảm căng thẳng.
3. Tiếp xúc với bức xạ ion hóa.
4. hóa chất kích thích (sản xuất gây thiệt hại, môi trường không thuận lợi).

cơ chế bệnh sinh của bệnh là gì?

Cơ chế của bệnh kết hợp với protein khiếm khuyết. Thông thường, các gen chịu trách nhiệm về mã hóa tyrosine kinase, được tham gia vào sự hình thành của các tế bào lympho B-. Họ là những tế bào miễn dịch có trách nhiệm bảo vệ miễn dịch dịch thể. Do sự phá sản của các tế bào lympho B tyrosine kinase không trưởng thành đầy đủ. Kết quả là, họ không thể sản xuất globulin miễn dịch - kháng thể. Cơ chế bệnh sinh của bệnh Bruton là chặn hoàn toàn bảo vệ miễn dịch dịch thể. Kết quả là, tiếp xúc với các tác nhân lây nhiễm vào các kháng thể cơ thể sung không được sản xuất. Điểm đặc biệt của căn bệnh này là hệ thống miễn dịch có khả năng chống lại virus, bất chấp sự vắng mặt của B-lymphocyte. Bản chất của việc vi phạm bảo vệ miễn dịch dịch thể phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của lỗi.

Bệnh Bruton của: triệu chứng bệnh

Bệnh lần đầu tiên làm cho bản thân cảm thấy trong giai đoạn phôi thai. Thông thường, bệnh tự biểu lộ trong tháng 3-4 thứ của cuộc sống. Điều này là do thực tế rằng ở tuổi này cơ thể của đứa trẻ ngừng để bảo vệ các kháng thể của người mẹ. Những dấu hiệu đầu tiên của bệnh có thể là một phản ứng đau đớn tiêm chủng sau, phát ban da, nhiễm trùng đường hô hấp trên hoặc thấp hơn. Tuy nhiên, cho con bú bảo vệ em bé từ các quá trình viêm, vì sữa mẹ có trong thành phần của globulin miễn dịch.

bệnh Bruton biểu hiện khoảng 4 năm. Tại thời điểm này trẻ tiếp xúc với những đứa trẻ khác ở trường mẫu giáo. Trong số các tổn thương nhiễm thống trị meningo, streptococci và hệ vi sinh tụ cầu. Kết quả là, trẻ em có thể được tiếp xúc với viêm mủ. Các bệnh thường gặp nhất bao gồm viêm phổi, viêm xoang, viêm tai giữa, viêm xoang, viêm màng não, viêm kết mạc. Tại điều trị không kịp thời của tất cả các quá trình này có thể đi trong nhiễm trùng huyết. Nó cũng là một biểu hiện của căn bệnh này có thể Bruton da bệnh lý. Do các vi sinh vật phản ứng miễn dịch giảm nhân lên nhanh chóng ở vị trí vết thương và trầy xước.

Ngoài những biểu hiện của bệnh bao gồm giãn phế quản - những thay đổi bệnh lý ở phổi. Các triệu chứng bao gồm khó thở, đau ngực, đôi khi ho ra máu. Cũng có thể sự xuất hiện của tổn thương viêm ở các cơ quan tiêu hóa, đường tiết niệu, màng nhầy. Kỳ quan sát sưng và đau ở các khớp.

Các tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh

Các tiêu chí chẩn đoán đầu tiên nên bao gồm tỷ lệ thường xuyên. Trẻ em mắc bệnh Bruton của, mang theo hơn 10 nhiễm mỗi năm, cũng như nhiều lần trong tháng. Bệnh có thể được lặp đi lặp lại hoặc thay thế (viêm tai giữa, viêm amiđan, viêm phổi). Về kiểm tra, có một phì thiếu họng amiđan. Điều tương tự cũng áp dụng cho sờ nắn các hạch bạch huyết ngoại vi. Bạn cũng nên chú ý đến phản ứng của em bé sau khi tiêm chủng. thay đổi đáng kể đã được quan sát trong các thử nghiệm trong phòng thí nghiệm. Các dấu hiệu KLA viêm (tăng số lượng bạch cầu tăng tốc ESR). Số lượng tế bào miễn dịch bị giảm đi. Này được phản ánh trong công thức bạch cầu: một số nhỏ các tế bào lympho và bạch cầu trung tính tăng nội dung. nghiên cứu quan trọng là immunogram. Nó phản ánh sự giảm hay vắng mặt của kháng thể. Tính năng này cho phép bạn thực hiện một chẩn đoán. Nếu bác sĩ có nghi ngờ, chúng ta có thể tiến hành thử nghiệm di truyền.

Sự khác biệt bệnh Bruton từ các bệnh lý tương tự

bệnh lý này được phân biệt từ tiểu học và khác suy giảm miễn dịch thứ cấp. Trong số đó - loại agammaglobulinemia Thụy Sĩ, hội chứng Di Dzhordzhi của, HIV. Trái ngược với những bệnh lý cho bệnh Bruton được đặc trưng bởi chỉ một sự vi phạm của miễn dịch dịch thể. Này được thể hiện bởi thực tế rằng cơ thể có khả năng chống lại các tác nhân virus. Yếu tố này là khác nhau từ các loại agammaglobulinemia Thụy Sĩ, được phá vỡ khi cả hai phản ứng miễn dịch dịch thể và tế bào. Để thực hiện một chẩn đoán phân biệt với hội chứng Di Dzhordzhi, bạn cần làm chụp X-ray (tuyến ức bất sản) và để xác định hàm lượng canxi. Để loại trừ sờ nắn thực hiện HIV của hạch bạch huyết, ELISA.

Phương pháp điều trị agammaglobulinemia

Thật không may, hoàn toàn đánh bại bệnh Bruton là bất khả thi. Các phương pháp điều trị bao gồm thay thế agammaglobulinemia và điều trị triệu chứng. Mục đích chính của thành tích được coi là mức bình thường của globulin miễn dịch trong máu. Lượng kháng thể nên được xấp xỉ 3 g / l. Với mục đích này, gamma globulin tỷ lệ 400 mg / kg trọng lượng cơ thể. nồng độ kháng thể nên được tăng lên trong các bệnh truyền nhiễm cấp tính, như cơ thể không thể đối phó với họ một cách độc lập.

Bên cạnh đó thực hiện điều trị triệu chứng. Các kháng sinh thường xuyên nhất quy định "Ceftriaxone", "Penicillin", "Ciprofloxacin". Khi biểu hiện da cần điều trị tại chỗ. Cũng nên rửa niêm mạc giải pháp khử trùng (họng và tưới mũi).

Tiên lượng cho agammaglobulinemia Bruton của

Mặc dù một liệu pháp thay thế suốt đời, tiên lượng cho một agammaglobulinemia thuận lợi. điều trị liên tục và dự phòng của các quá trình truyền nhiễm giảm tỷ lệ mắc bệnh giảm thiểu. Thông thường, bệnh nhân có thể thân và tích cực. Tại phương pháp sai lầm khi điều trị có thể phát triển các biến chứng cho đến khi nhiễm trùng huyết. Trong trường hợp chạy nhiễm trùng tiên lượng xấu.

Ngăn ngừa agammaglobulinemia liên kết với X

Trong sự hiện diện của bệnh trong thân hoặc nghi ngờ nó là cần thiết để tiến hành kiểm tra gen thậm chí trong tam cá nguyệt đầu tiên của thai kỳ. Ngoài ra biện pháp ngăn chặn nên bao gồm việc tiếp xúc với không khí, sự vắng mặt của nhiễm trùng mãn tính và tác hại. Trong thời kỳ mang thai, người mẹ là căng thẳng chống chỉ định. Đối với phòng ngừa thứ phát là vitamin điều trị, điều hành của globulin gamma, một lối sống lành mạnh. Nó cũng rất quan trọng để tránh tiếp xúc với người nhiễm.