Tăng sản thượng thận bẩm sinh

thượng thận tăng sản bẩm sinh - một khá hiếm và chỉ có một căn bệnh di truyền, mà được đi kèm với cortisone mất cân bằng hormone và aldosterone - hormon thượng thận. Bẩm sinh thượng thận tăng sản, như một quy luật, có thể xác định ngay cả trong bào thai phát triển hoặc vào đầu ngày của trẻ sơ sinh của cuộc sống.

Căn bệnh này được thể hiện bởi một số lượng không đủ các enzym chịu trách nhiệm về sự tổng hợp của cortisol. Như một kết quả của sự suy giảm trong cơ thể của hoóc môn này bắt đầu kích hoạt kết nối hạ đồi-tuyến yên, dẫn đến mở rộng trong những lĩnh vực của tuyến đó phải chịu trách nhiệm cho quá trình tổng hợp và tiết ra nội tiết tố androgen.

Bẩm sinh tăng sản thượng thận: ông thừa hưởng

Trong thực tế, gen đột biến là không chiếm ưu thế, có nghĩa là nó được truyền trong gia đình qua nhiều thế hệ. Ví dụ, nếu một đứa trẻ được sinh ra với căn bệnh này, cả cha và mẹ là người mang gen đột biến, và bản thân họ không bị bệnh. Tuy nhiên, bà hoặc cha và mẹ của ông nội của con cũng vậy, bị hội chứng thượng thận.

Bẩm sinh tăng sản thượng thận: triệu chứng và biểu hiện lâm sàng

Như đã đề cập, căn bệnh này được đi kèm với sự gia tăng androgen - hormone tăng cường sự phát triển và hoạt động của hệ thống sinh sản.

tăng sản thượng thận bẩm sinh ở bé gái thể hiện ngay lập tức sau khi sinh, như bộ phận sinh dục bên ngoài đang phát triển quá mạnh mẽ. Ví dụ, âm vật là lớn, và trong một số cách giống như một dương vật, trong khi môi âm hộ bên ngoài mọc giống như bìu.

Trong trường hợp có sự hiện diện của bệnh đi không được chú ý trước khi xả từ bệnh viện, sau đó bắt đầu một sự phát triển tình dục rất nhanh chóng. Trong vài tuần sau khi sinh ở bé gái tăng trưởng lông mu xảy ra, và sau đó tất cả các bộ phận khác của cơ thể, mô hình nam. Điều này có nghĩa rằng tóc cô gái bé lớn lên trên mặt. Với sự phát triển hơn nữa của bệnh người ta có thể nói về một hình thức nhất định của lưỡng tính nữ. Bên cạnh đó, tuyến vú ở những cô gái không phát triển, kinh nguyệt không bắt đầu, mặc dù tử cung và buồng trứng phát triển bình thường và theo độ tuổi của trẻ em.

Bẩm sinh thượng thận tăng sản trong các chàng trai không nổi bật dấu hiệu ngay lập tức sau khi sinh. Nhưng sau một vài tuần, đáng chú ý là một sự gia tăng đáng kể của dương vật - kích thước của nó không tương ứng với tuổi. Đồng thời, các tinh hoàn phát triển bình thường, giống như bất kỳ trẻ sơ sinh khỏe mạnh.

Những đứa trẻ này có một số đặc điểm chung của sự phát triển. Ví dụ, họ nhanh chóng phát triển và trưởng thành. Nhưng khu vực tăng trưởng được đóng lại một cách nhanh chóng, và để mọi người có bị còi cọc. Bên cạnh đó, họ được phân biệt bởi một giọng nói thô thấp, cả nam và nữ.

Một hình thức nặng hơn của bệnh cũng được quan sát thấy vi phạm chuyển hóa muối, tăng huyết áp.

hội chứng và phương pháp điều trị Adrenogenital

Nó đáng chú ý là sự thành công của điều trị phụ thuộc phần lớn vào cách nhanh chóng nó khởi động. Đầu này di truyền bệnh là không tuân theo bất kỳ điều trị, nhưng đồng thời khi các cơ chế của nó phát triển đã được giải mã, rõ ràng và phương pháp điều trị.

Người bệnh cần phải cortisol, mà ức chế sự hoạt động của tuyến yên và vùng dưới đồi, và, do đó, và giảm mức độ androgen trong máu. Tất nhiên, việc tiếp nhận của cortisol cần thiết trong suốt cuộc đời của một người.

Bên cạnh đó, trong trường hợp phát hiện muộn của bệnh ở những cô gái đôi khi cần phẫu thuật thẩm mỹ trên bên ngoài bộ phận sinh dục, trong đó âm vật là cắt xuống và điều chỉnh hình dạng và kích thước của môi âm hộ. Nếu được điều trị đúng đắn và thường xuyên đối với phụ nữ như vậy là có thể, thậm chí là một thai kỳ bình thường.

Trong trường hợp hội chứng adrenogenital được kèm theo các rối loạn của hệ thống bài tiết, cần điều trị thích hợp ngay lập tức.