Louis-Bar hội chứng: Các triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Như bạn biết, có rất nhiều những bất thường nhiễm sắc thể khác nhau, được đặt ngay cả trong tử cung. Nghiên cứu về những bệnh lý đang tham gia vào di truyền. Trong những năm gần đây, khu vực này của y học đang được tích cực phát triển, vì vậy trong tương lai gần bệnh như vậy sẽ dễ dàng hơn để chẩn đoán và điều trị. May mắn thay, những bất thường là rất hiếm. Nó được kết hợp với cải thiện chẩn đoán thai nhi. Một trong những bệnh lý liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể, là hội chứng Louis-Bar. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh được phát hiện trong năm đầu tiên của cuộc sống của trẻ sơ sinh, nhưng đôi khi nó làm cho bản thân chỉ cảm nhận được 6-7 năm.

hội chứng Louis-Bar - bệnh lý này là gì?

bệnh lý này liên quan đến một khiếm khuyết di truyền bẩm sinh. Trong hầu hết các trường hợp, nó được thừa hưởng. Mất điều hòa telangiectasia (hội chứng Louis-Bar) là cực kỳ hiếm. Bệnh có triệu chứng cụ thể cho phép chẩn đoán bệnh lý này. Để có được chẩn đoán chính xác, bạn cần hội đồng các bác sĩ, những người sẽ xác nhận hoặc bác bỏ sự hiện diện của một dị tật khủng khiếp.

Lịch sử và dịch tễ học của bệnh

Hội chứng này là rất hiếm. tần số của nó là khoảng 1 trường hợp mỗi 40.000 dân. Đây là lần đầu tiên bệnh đã được phát hiện bởi các nhà khoa học nữ người Pháp Louis-Bar. Hội chứng đặc trưng của bệnh lý, nó được kết hợp trong một sâu về bệnh học. Điều này xảy ra vào năm 1941. Sau khi thêm một vài trường hợp đã được tìm thấy trên thế giới. Kể từ khi bất thường này là rất hiếm, nó là không thể nói một cách chính xác những gì nguyên nhân của hội chứng Louis Bar. Nó tin rằng sự xuất hiện của căn bệnh này không phụ thuộc vào điều kiện khí hậu. Do đó, hội chứng có thể xảy ra ở tất cả các vùng. Bên cạnh đó, không có bằng chứng cho thấy sẽ liên kết với tỷ lệ tầng kiên nhẫn. Đó là, hội chứng Louis-Bar xảy ra với tần số bằng nhau trong cả nam và nữ như nhau.

Nguyên nhân của sự phát triển bệnh

phát triển bất thường này được trình bày trong ba tháng đầu của thai kỳ. Bệnh lây truyền chỉ bằng tiếp. Hội chứng đề cập đến một rối loạn di truyền lặn NST thường. Điều này có nghĩa rằng một đứa trẻ sẽ thừa hưởng căn bệnh này một cách chính xác, nếu cả cha và mẹ có một sự vi phạm của nhiễm sắc thể. Nếu một sự bất thường xảy ra ở một trong số họ (không phân biệt giới tính), nguy cơ xảy ra các hội chứng Louis-Bar ở đứa trẻ là 50%. Lý do chính cho đột biến - là một sự vi phạm của cánh tay dài của NST số 11. Các yếu tố chính xác dẫn đến sự sắp xếp lại gen như vậy là không rõ. Nhưng xác định một số tác hại, ảnh hưởng đến sự phát triển phôi thai. Điều này chủ yếu là yếu tố môi trường (tiếp xúc với các chất độc hại). Cũng trong ba tháng đầu của thai kỳ là căng thẳng rất nguy hiểm.

hội chứng Louis-Bar: sinh bệnh học của bệnh

Như với hầu hết các bất thường về nhiễm sắc thể bẩm sinh, hội chứng bao gồm một số bộ phận cơ thể và hệ thống. Các mục tiêu chính của bệnh này là bộ não và hệ thống miễn dịch của con người. Ngoài ra còn có một rõ rệt và tổn thương da. Tất cả các biểu hiện lâm sàng của bệnh có liên quan đến cơ chế phát triển của nó. Ở nơi đầu tiên có những quá trình thoái hóa trong hệ thống thần kinh trung ương. Cụ thể, tiểu não mất điều hòa. Trong phần này của các yếu tố không phát triển (Purkinje sợi và các tế bào hạt). các rối loạn khác là biểu hiện da có thể nhìn thấy - telangiectasia. Họ được mở rộng mạch được đặc biệt rõ rệt trên mặt (tiêm màng cứng, tai, mũi). Mất điều hòa telangiectasia tiểu não và tập thể được gọi là hội chứng của Louis Bar. Trẻ em sinh ra với căn bệnh này, có thể được xác định trong những năm đầu đời như một sự bất thường biểu hiện khuyết tật nặng (chậm phát triển, tư thế không ổn định, yếu cơ).

Bên cạnh đó , cơ chế bệnh sinh của bệnh bao gồm sự thất bại của hệ thống miễn dịch (tế bào lympho T). Trẻ em bị rối loạn này, có bất sản hypo- hoặc hoàn toàn của tuyến ức. Theo kết quả của khả năng miễn dịch trung gian tế bào này phát triển rất yếu và không có khả năng bảo vệ cơ thể khỏi quá trình lây nhiễm.

Các triệu chứng của mất điều hòa-telangiectasia

Mức độ nghiêm trọng của hình ảnh lâm sàng phụ thuộc vào mức độ hypoplasia tiểu não và tuyến ngã ba. Này xác định làm thế nào nó sẽ biểu hiện hội chứng Louis-Bar. Các triệu chứng của căn bệnh này:

1. mất điều hòa tiểu não. Hội chứng này thể hiện trước kia, thường là trong năm đầu tiên của cuộc sống. Ông trở nên rõ rệt vào đầu đi bộ độc lập. Trẻ em bị mất điều hòa tiểu não thường không thể đứng lên và di chuyển bình thường. Trong các trường hợp thuận lợi hơn những mất thăng bằng của dáng đi và run tay chân. Hơn nữa, các triệu chứng thần kinh thể hiện trong yếu cơ, loạn vận ngôn khác nhau độ (nói lắp) và lác.
2. Telangiectasia. Biểu hiện da Louis-Bar hội chứng ít nguy hiểm. họ thường tự biểu hiện trong độ tuổi từ 3-6 năm. Telangiectasia - một mao mạch giãn, được gọi là "tĩnh mạch nhện". Hầu hết tất cả những gì có thể nhìn thấy trong các lĩnh vực mở của cơ thể, đặc biệt là trên mặt. mạch máu giãn thường được tìm thấy trong con mắt, mũi và tai, và các bề mặt cơ gấp của bàn tay và bàn chân.
3. Xu hướng nhiễm trùng. Do cơ thể suy giảm miễn dịch nặng không thể đối phó với các tác nhân có hại của riêng mình. Kết quả là, đứa trẻ thường phát triển bệnh nhiễm trùng khác nhau. Thường thì nó là một bệnh mạn tính của đường hô hấp - viêm họng, viêm thanh quản, viêm amidan, viêm phổi.
4. quá trình ung thư. Do hypoplasia tuyến ức, trong quá trình lây nhiễm, cơ thể trở nên dễ bị ung thư. Thông thường đó là một khối u của máu và mô bạch huyết. Nếu hội chứng Louis-Bar trong một đứa trẻ là một chẩn đoán hợp lệ, sau đó nó bị nghiêm cấm ion hóa xạ trị ung thư.

Chẩn đoán mất điều hòa-telangiectasia

Chẩn đoán hội chứng Louis Bara thường không cung cấp một khó khăn rất lớn, như các triệu chứng của nó là khá cụ thể. Nghi ngờ bệnh có thể là năm đầu tiên của sự sống trên các hình ảnh lâm sàng. triệu chứng thần kinh (tiểu não mất điều hòa, suy nhược cơ bắp, run và lác) cùng với telangiectasia là một dấu hiệu để chẩn đoán bệnh lý này.

Nếu bạn nghi ngờ một hội chứng Louis-Bar là cần thiết để tham khảo ý kiến nhiều chuyên gia. Trong đó: một nhà thần kinh, bác sĩ da liễu, ung bướu, chuyên gia bệnh truyền nhiễm, nội tiết và di truyền học. Ngoài khám lâm sàng, thực hiện trong phòng thí nghiệm và chẩn đoán cụ. Tiến hành xét nghiệm miễn dịch, trong đó giảm đáng kể hoặc tổng số vắng mặt của các yếu tố miễn dịch tế bào (suy giảm tế bào lympho T, globulin miễn dịch A, G). Các KLA quan sát tăng bạch cầu và tăng tốc tốc độ máu lắng, mà chỉ ra tình trạng viêm trong cơ thể. Nó cũng là chẩn đoán quan trọng và công cụ. Chụp X-quang được thực hiện (giảm kích thước tuyến ức), MRI não (quá trình thoái hóa). Hiện nay, ngoài các bài kiểm tra tiêu chuẩn, thực hiện di truyền (điều tra vi phạm của nhiễm sắc thể thứ 11), trên cơ sở đó đưa một chẩn đoán chính xác.

Điều trị hội chứng của Louis Bar

Thật không may, việc điều trị bệnh nguyên của những bất thường nhiễm sắc thể hiện không phát triển. Do đó, trong bệnh lý này chỉ được thực hiện điều trị triệu chứng và giám sát liên tục của bệnh nhân. Việc điều trị đầu tiên là nhằm mục đích cải thiện chức năng của hệ miễn dịch. Này là cần thiết để tránh nhiễm trùng và quá trình khối u. Với mục đích này, việc sử dụng chuẩn bị gamma-globulin, và "T-activin". Với sự phát triển của bệnh viêm áp dụng đại lý kháng khuẩn và kháng virus. Thật không may, hội chứng thất điều tiểu não không thể được điều trị đầy đủ. Để ngăn chặn quá trình thoái hóa sử dụng nootropics. Trong điều trị ung thư, và đã phải dùng đến phẫu thuật.

Tiên lượng cho cuộc sống trong hội chứng của Louis Bar

Mặc dù mức độ nghiêm trọng của bệnh, có thể mở rộng và tạo điều kiện cho cuộc sống của đứa trẻ với chẩn đoán và điều trị kịp thời. Với mục đích này, một liệu pháp giảm đau cho những bệnh nhân này. Thật không may, sự bất thường Louis-Bar có thể phát triển một cách nhanh chóng. Trong trường hợp này, tuổi thọ trung bình là 2-3 năm. Đôi khi bệnh không phát triển trong nhiều năm. Cùng lúc đó tuổi thọ được tăng lên rất nhiều. Tuổi tối đa của bệnh nhân được coi là 20-30 năm. Trong hầu hết các trường hợp, nguyên nhân của cái chết là quá trình truyền nhiễm và ung thư, đôi khi - rối loạn thần kinh.

hội chứng ngăn ngừa Louis Bar

Để tránh sự phát triển của bệnh lý này, nó là cần thiết để thực hiện kiểm tra di truyền của thai nhi vẫn còn trong giai đoạn đầu của thai kỳ. Nó cũng quan trọng để biết lịch sử của không chỉ các bậc phụ huynh của đứa trẻ, mà còn các thành viên khác trong gia đình. Khi mang thai, bạn cần phải tránh những tác động có hại của môi trường căng thẳng và cảm xúc.

Nếu một em bé với một sự bất thường như được sinh ra, điều quan trọng là để thực hiện tất cả các toa, để bảo vệ trẻ em chống lại tác nhân gây bệnh. Với khả năng miễn dịch yếu và phát triển thể chất suy yếu nó là cần thiết để chẩn đoán hội chứng Louis Bar. Hình ảnh trẻ em bị bệnh có thể được nhìn thấy trong các tài liệu y tế đặc biệt.