Hội chứng Larsen: Nguyên nhân, triệu chứng, điều trị

mã di truyền của chúng tôi là rất phức tạp mà hầu như bất kỳ thiệt hại nghiêm trọng có thể gây ra một phản ứng dây chuyền và ảnh hưởng đến người đó không phải là lúc tốt nhất của nó. Các nhà khoa học không ngừng tìm bệnh mới, nhưng, nói cách riêng của họ, bộ gen vẫn chưa được khám phá chín mươi phần trăm.

miêu tả

hội chứng Larsen (ICD-10 - M89 code) - là một bệnh di truyền hiếm gặp mà có một loạt các biểu hiện kiểu hình. Các tính năng đặc trưng nhất được coi là lệch và subluxations của các khớp lớn, sự hiện diện của dị tật của xương mặt của hộp sọ vấn đề và chức năng chi. Các biểu hiện thứ phát bao gồm vẹo cột sống, vẹo chân, vóc người thấp bé, và khó thở.

hội chứng Larsen là do đột biến điểm có thể xảy ra một cách tự nhiên và được thừa hưởng trong một NST thường thời trang chi phối. Với những thay đổi trong gen FLNB ràng buộc cả nhóm bệnh mà biểu hiện rối loạn trong hệ thống xương. triệu chứng cụ thể có thể thay đổi, ngay cả trong số người thân.

lý do

Có gì phải xảy ra trong cơ thể đang phát triển có nguồn gốc hội chứng Larsen? Nguyên nhân của căn bệnh này vẫn đang lẩn trốn trong hoàng hôn của khoa học. Nó chỉ biết rằng nó là đặc trưng của thừa kế nổi trội NST thường. Đó chỉ là một bản sao của gen thay đổi sẽ đủ để vượt qua bệnh cho trẻ em của họ, và thậm chí cháu. Gen có thể được bắt nguồn từ cha mẹ (từ cả hai hoặc từ một) hoặc là kết quả của đột biến tự phát. Nguy cơ thừa kế căn bệnh - 50/50, không phụ thuộc vào giới tính của đứa trẻ và số lượng thai.

Các biến đổi gen nằm trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể thứ ba. Nếu muốn, các nhà nghiên cứu có thể xác định nơi thông tin di truyền phải chịu thay đổi. Thông thường, gen này mã hóa một protein được biết đến trong giới khoa học như filamin B. Nó đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển của khung tế bào. Đột biến dẫn đến một thực tế là protein không còn thực hiện chức năng của nó, và từ này, các tế bào của cơ thể bị ảnh hưởng.

Những người bị hội chứng này khảm là có thể. Đó là, mức độ nghiêm trọng và số triệu chứng của bệnh phụ thuộc trực tiếp vào số lượng các tế bào bị trúng. Một số người thậm chí có thể không nghi ngờ rằng họ có một khiếm khuyết trong gen này.

dịch tễ học

hội chứng Larsen phát triển ở mức tương tự ở cả nam giới và phụ nữ. Theo ước tính gần đúng, bệnh xảy ra ở một trong số một trăm ngàn trẻ sơ sinh. Đó là, may mắn thay, rất hiếm. Ước tính được coi là không đáng tin cậy bởi vì có một số khó khăn trong việc xác định hội chứng này.

Đây là lần đầu tiên bệnh trong các tài liệu y khoa đã được mô tả trong giữa thế kỷ XX. Lauren Larsen và các đồng nghiệp tìm thấy và ghi sáu trường hợp của hội chứng ở trẻ em.

triệu chứng

hội chứng Larsen, như đã đề cập ở trên, có thể được thể hiện bằng nhiều cách, thậm chí giữa người thân. Các triệu chứng đặc trưng nhất của căn bệnh này được coi là thay đổi xương mặt. Chúng bao gồm: một cây cầu rộng thấp của mũi và trán rộng, mặt phẳng, sự hiện diện của môi trên hở hoặc vòm miệng. Bên cạnh đó, trẻ em là trật khớp của các khớp lớn (hông, đầu gối, khuỷu tay) và vai subluxation.

Ngón tay của người ngắn, rộng, với các khớp yếu trở nên lỏng lẻo. Cổ tay có thể xương bổ sung mà hợp nhất với độ tuổi và phá vỡ cơ chế sinh học của phong trào. Đối với một số người, có như vậy một hiện tượng hiếm như tracheomalacia (hoặc làm mềm sụn khí quản).

chẩn đoán

Chẩn đoán "hội chứng Larsen" được thực hiện sau khi điều tra toàn diện bệnh nhân, kiểm tra cẩn thận về tiền sử bệnh của mình và sự hiện diện của các triệu chứng X-quang đặc trưng. Bên cạnh đó, một cuộc kiểm tra chụp ảnh phóng xạ toàn có thể tiết lộ những bất thường và phát triển xương có liên quan, đó là gián tiếp liên quan đến căn bệnh này.

Chẩn đoán siêu âm trong tử cung có thể phát hiện hội chứng Larsen. Hình ảnh về sự hình thành xương đến một chuyên gia siêu âm được đào tạo tốt có thể là một điểm khởi đầu để tìm kiếm các bất thường về di truyền của thai nhi. Kể từ cái nhìn đầu tiên bạn không thể nói những loại bệnh đã dẫn đến các bệnh lý của hộp sọ mặt và xương các chi, các bà mẹ tương lai được khuyến khích để làm một chọc ối và tiến hành kiểm tra di truyền để tìm kiếm những đột biến trong nhiễm sắc thể thứ ba.

Nếu bệnh được xác nhận, nhưng hai vợ chồng quyết định để duy trì thai, các bà mẹ tương lai được khuyến khích để thực hiện thủ tục mổ lấy thai, để không làm tổn hại xương của trẻ trong thời gian qua của mình thông qua xương chậu phụ nữ sinh ngã âm đạo.

điều trị

các biện pháp điều trị không nhắm vào việc loại bỏ căn bệnh này, và để giảm dấu hiệu lâm sàng. Này liên quan đến bác sĩ nhi khoa, chỉnh hình, chuyên gia về phẫu thuật hàm mặt và di truyền. Sau khi đánh giá tình trạng ban đầu của đứa trẻ và đánh giá tất cả những rủi ro, họ có thể bắt đầu để sửa chữa vi phạm hiện có.

Các tùy chọn xâm nhập nhất, được điều trị hội chứng Larsen - massage. Nó là cần thiết để tăng cường cơ bắp và dây chằng giữ các khớp, và để cải thiện việc duy trì lưng và duỗi thẳng cột sống. Nhưng trước khi tiếp tục với các phương pháp điều trị đòi hỏi một số hoạt động. Họ là cần thiết để sửa chữa biến dạng tổng hoặc dị dạng xương, ổn định đốt sống. Khi tracheomalacia yêu cầu đặt nội khí quản và sau đó thiết lập các ống thở (liên tục), mà sẽ duy trì hoạt đường hô hấp trên.

Điều trị bệnh này - một quá trình dài, có thể mất nhiều năm. Với sự trưởng thành của em bé tăng tải trên xương, và nó có thể một lần nữa cần phải phục hồi chức năng vật lý, vật lý trị liệu, và thậm chí có thể phẫu thuật.