Hội chứng Down: Liệu một phương pháp điều trị có được tìm thấy?

Jerome Lejeune là một người Pháp, người đã nửa thế kỷ trước phát hiện ra một lỗi trong nhiễm sắc thể gây ra hội chứng Down. Lezhen, người qua đời vào năm 1994, là một người Công giáo mộ đạo, và ông đã bị sốc khi nhận ra rằng khám phá của ông sẽ dẫn đến các cuộc thử nghiệm trước khi sinh và phá thai tiếp theo. Từ quan điểm của ông, nó đã được loại bỏ bệnh nhân, không phải điều trị của họ. Anh ta chắc chắn rằng một ngày nào đó thuốc sẽ được phát hiện. Ông viết: "Chúng tôi sẽ vượt qua căn bệnh này. Không thể chấp nhận là chúng ta không làm vậy. Nó sẽ đòi hỏi ít nỗ lực trí tuệ hơn là đưa một người lên mặt trăng. "

Kiểm tra trước khi sinh

Diane Bianchi, một trong những nhà di truyền học hàng đầu nổi tiếng nhất ở Mỹ, đã giữ lá thư của Lejen, người đang bị treo cổ trong văn phòng của cô. Cô được biết đến và được ngưỡng mộ vì đã tham gia vào việc thử nghiệm trước khi sinh không xâm lấn, và cũng để ghi lại chi tiết tất cả những thuận lợi và bất lợi của thử nghiệm này. Các xét nghiệm máu mà cô kiểm tra là một phương pháp cải tiến để xác định sai sót về nhiễm sắc thể, chẳng hạn như hội chứng Down, dị tật bẩm sinh di truyền phổ biến nhất, dẫn tới khuyết tật về trí tuệ. Kể từ khi các kiểm tra bắt đầu được sử dụng trong năm 2011, hơn hai triệu đã được thực hiện.

Lựa chọn khó khăn

Các xét nghiệm này là cực kỳ chính xác và có thể xác định hội chứng Down ở bào thai sớm nhất là trong tam cá nguyệt thứ nhất. Tuy nhiên, các khả năng y tế để có được một kết quả tích cực trong quá trình thử nghiệm vẫn còn rất hạn chế, như trong những ngày của Lejen. Hoặc là người mẹ làm gián đoạn thai nghén, hoặc sinh con một sẽ có một mức độ khuyết tật khác nhau. Từ sáu mươi đến bảy mươi phần trăm phụ nữ được chẩn đoán sớm cho thấy con của họ mắc hội chứng Down, họ chọn phá thai.

Lời chỉ trích không hợp lý

Đó là lý do tại sao Bianchi đóng vai trò quan trọng trong việc thử nghiệm không xâm lấn đã làm cho mục tiêu của cô bị chỉ trích bởi nhiều người, đặc biệt là những người bị hội chứng Down và cha mẹ họ tuyên bố họ hài lòng với những gì họ đang có. Đối với những người chỉ trích Bianchi trên Web và đặt ra các mối đe dọa trên trang của bệnh viện của mình trên Facebook, mục tiêu duy nhất của nghiên cứu dường như là giảm xuống ở những người có hội chứng Down. Tuy nhiên, đối với những người lắng nghe chăm chú, suy ngẫm về các chi tiết, hình ảnh hoàn toàn khác nhau sẽ mở ra. Xét cho cùng, Bianchi nói rằng các thử nghiệm sớm sẽ cho phép những lần đầu tiên điều trị hội chứng Down. Nếu có thể phát hiện ra hội chứng Down ở bào thai, các xét nghiệm không muộn hơn tuần thứ 10 tạo ra khả năng phát triển thuốc có thể ảnh hưởng đến các hành động nhận thức đã có trong tử cung. Bianchi nói: "Nhiều người có con với hội chứng Down nghĩ rằng chúng đẹp như chúng ta đang có. "Tuy nhiên, có rất nhiều người, nếu họ có cơ hội, sẽ chọn cách đối xử với con cái của họ." Cô cũng nói rằng các nhà phê bình chống lại thử nghiệm không nhìn thấy hình ảnh đầy đủ, họ không hiểu rằng phương trình cũng có một nửa là tốt.

Tìm kiếm thuốc

Trong phòng thí nghiệm nơi Bianchi hoạt động, các nghiên cứu được tiến hành trên chuột có các triệu chứng của hội chứng tương tự như hội chứng Down ở người. Các bà mẹ của những con chuột này được điều trị bằng các loại thuốc đã biết - có thông báo rằng trong tương lai gần, các kết hợp của chúng có thể được kiểm tra, nhưng vào thời điểm đó chúng được thử lần lượt. Thử nghiệm này là một nỗ lực để tăng tốc độ tăng trưởng của nơ-ron ở chuột nhắt khi chúng đi qua một giai đoạn quan trọng trong sự phát triển của não. Việc tìm kiếm thuốc đúng cách vẫn là một nỗ lực rất nhỏ, vì Bianchi tập trung vào việc tìm các loại thuốc an toàn và được xác nhận có thể được sử dụng trong tử cung. Nhưng cũng cần lưu ý rằng không chỉ có Bianchi quan tâm đến vấn đề này, mà những người khác cũng bắt đầu quan tâm đến khả năng điều trị hội chứng Down. Ví dụ, một bệnh viện ở Texas đang chuẩn bị để thử nghiệm điều trị bằng prozac cho những bà mẹ có phôi được chẩn đoán mắc hội chứng Down. Một nhà khoa học ở Cornell khám phá tác dụng của các chất phụ gia của cholin, một chất dinh dưỡng không thể thiếu. Mùa hè năm nay, Bianchi đã tổ chức một cuộc họp ở Paris để tìm kiếm điều trị hội chứng Down và thừa nhận rằng thậm chí những nỗ lực để làm nóng sự quan tâm đến khả năng điều trị dường như là một thành tựu tuyệt vời trên con đường dẫn đến kết quả nghiêm trọng.