Các phương pháp chẩn đoán trước khi sinh: di truyền, xâm lấn, không xâm lấn. Chỉ định cho cuộc hẹn, kết quả

Chẩn đoán trước khi sinh là một phức tạp của việc kiểm tra sự phát triển của thai nghén. Mục tiêu chính là phát hiện các bệnh lý khác nhau ở trẻ sơ sinh ở các giai đoạn phát triển trong tử cung.

Các phương pháp chẩn đoán tiền sản phổ biến nhất: siêu âm, nội dung các dấu hiệu khác nhau trong máu của phụ nữ mang thai, sinh thiết của màng phổi, đi qua dây rốn, amniocentesis.

Chẩn đoán tiền sản là gì?

Áp dụng các phương pháp chẩn đoán tiền sản khác nhau, thực sự có thể phát hiện ra sự phát triển của bào thai như rối loạn hội chứng Edwards, hội chứng Down, rối loạn hình thành tim và các bất thường khác. Chính xác kết quả chẩn đoán trước khi sinh có thể quyết định số phận của đứa trẻ. Sau khi nhận được dữ liệu chẩn đoán kết hợp với bác sĩ, người mẹ quyết định xem đứa trẻ sẽ được sinh ra hay việc mang thai sẽ bị gián đoạn. Những dự đoán thuận lợi có thể cho phép hồi phục thai nhi. Chẩn đoán trước khi sinh bao gồm việc xác định cha đẻ bằng phương pháp kiểm tra di truyền, được thực hiện ở giai đoạn đầu của thai kỳ, cũng như xác định giới tính thai nhi. Tất cả các dịch vụ này tại thủ đô được cung cấp bởi Trung tâm Chẩn đoán Trước khi sinh ở Mira Avenue, đứng đầu là Giáo sư M.V. Medvedev. Ở đây bạn có thể trải qua một cuộc kiểm tra toàn diện trước khi sinh, bao gồm cả siêu âm. Được sử dụng trong các trung tâm công nghệ hiện đại 3D, 4D.

Các phương pháp chẩn đoán trước khi sinh

Chẩn đoán trước sinh hiện đại sử dụng nhiều phương pháp và công nghệ khác nhau. Bằng cấp, cũng như mức độ cơ hội họ đã thay đổi. Nói chung, chẩn đoán trước khi sinh được chia thành hai nhóm lớn: chẩn đoán trước sinh xâm lấn và không xâm lấn.

Không xâm lấn, hoặc vì chúng cũng được gọi là, xâm lấn tối thiểu, các phương pháp không cung cấp cho can thiệp phẫu thuật và chấn thương cho thai nhi và mẹ. Các thủ tục như vậy được khuyến cáo cho tất cả phụ nữ mang thai, họ không hề nguy hiểm. Việc kiểm tra theo lịch trình của siêu âm phải nhất thiết phải qua. Các phương pháp xâm lấn liên quan đến sự xâm nhập (xâm nhập) trong cơ thể của một phụ nữ có thai, vào khoang tử cung. Các phương pháp không hoàn toàn an toàn, do đó, bác sĩ chỉ định họ trong trường hợp cực đoan, khi câu hỏi về việc bảo vệ sức khoẻ của đứa trẻ chưa sinh.

Chẩn đoán trước khi sinh non xâm lấn

Các phương pháp không xâm lấn bao gồm siêu âm hoặc sàng lọc trước khi sinh, cho phép bạn quan sát động lực đằng sau sự phát triển của bào thai. Không xâm lấn cũng được coi là chẩn đoán trước khi sinh của thai nhi theo các yếu tố huyết thanh của máu mẹ.

Siêu âm là thủ tục phổ biến nhất, nó không có tác động có hại đối với phụ nữ và thai nhi. Tất cả các bà mẹ tương lai phải trải qua nghiên cứu này? Câu hỏi đang gây tranh cãi, có thể nó không bắt buộc trong mọi trường hợp. Siêu âm do bác sĩ kê toa vì nhiều lý do. Trong tam cá nguyệt thứ nhất, bạn có thể xác định số lần mang thai, cho dù bản thân bào thai vẫn còn sống, thời gian chính xác là gì. Vào tháng thứ tư, siêu âm có thể cho thấy các dị tật bẩm sinh bẩm sinh của thai nhi, vị trí của nhau thai, và lượng nước ối. Sau 20 tuần, có thể xác định giới tính của đứa trẻ chưa sinh. Cho phép siêu âm để phát hiện các dị thường khác nhau nếu phân tích cho thấy phụ nữ mang thai có alpha-fetoprotein cao và cũng có bất kỳ sự dị thường phát triển nào trong lịch sử gia đình. Cần lưu ý rằng không có kết quả của siêu âm có thể đảm bảo 100% sinh của một bào thai khỏe mạnh.

Siêu âm được thực hiện như thế nào?

Chẩn đoán trước khi sinh trước khi siêu âm được khuyến cáo cho tất cả phụ nữ mang thai theo các điều khoản sau:

• 11-13 tuần mang thai;
• 25-35 tuần mang thai.

Chẩn đoán trạng thái cơ thể của người mẹ, cũng như sự phát triển của bào thai, được cung cấp. Một đầu dò hoặc cảm biến mà bác sĩ đặt trên bề mặt bụng của một phụ nữ mang thai, một cuộc xâm lược của sóng âm xảy ra. Những sóng này được thu bởi cảm biến, và nó chuyển chúng tới màn hình. Ở giai đoạn đầu của thai kỳ, đôi khi đường dẫn âm đạo được sử dụng. Trong trường hợp này, cảm biến được đưa vào âm đạo. Những gì bất thường có thể tiết lộ việc sàng lọc siêu âm?
• Các dị tật bẩm sinh của gan, thận, tim, ruột và các bệnh khác.
• Lên đến 12 tuần lễ phát triển hội chứng Down.
Sự phát triển của thai nghén:
• Thai ngoài tử cung hoặc tử cung.
• Số bào thai trong tử cung.
• Thời kỳ mang thai.
• Sự trình bày của thai nhi.
• Trì hoãn phát triển theo thời gian.
• Bản chất của nhịp tim.
• Tình dục của trẻ.
• Vị trí và tình trạng của nhau thai.
• Lưu lượng máu trong các mạch máu.
• Tonus của tử cung.

Vì vậy, kiểm tra bằng siêu âm có thể phát hiện ra bất kỳ sai lệch. Ví dụ, cao huyết áp của tử cung có thể dẫn tới nguy cơ sẩy thai. Sau khi phát hiện ra sự bất thường này, có thể có các biện pháp trong thời gian bảo quản mang thai.

Sàng lọc bằng máu

Huyết thanh lấy từ người phụ nữ được kiểm tra về hàm lượng các chất khác nhau trong cô:
• AFP (alpha-fetoprotein).
• NE (estriol không liên kết).
• HC (choronic gonadotropin).
Phương pháp sàng lọc trước khi sinh có độ chính xác khá cao. Nhưng có những trường hợp khi kết quả thử nghiệm cho thấy kết quả dương tính giả hoặc âm tính giả. Sau đó, bác sĩ bổ nhiệm thêm các phương pháp sàng lọc trước khi sinh, ví dụ siêu âm hoặc một số phương pháp chẩn đoán xâm lấn.

Trung tâm chẩn đoán trước khi sinh ở Mira Avenue ở Mátxcơva chỉ dùng 1,5 giờ để kiểm tra sinh lý, siêu âm, và cũng cho tư vấn trước khi sinh. Ngoài sàng lọc cho ba tháng đầu, có thể trải qua kiểm tra sinh hóa cho tam cá nguyệt thứ hai, cùng với tư vấn và siêu âm.

Nội dung của alpha-fetoprotein

Chẩn đoán trước khi sinh của bệnh di truyền sử dụng phương pháp xác định mức alpha-fetoprotein trong máu. Xét nghiệm sàng lọc này có thể cho thấy xác suất sinh con với một bệnh lý như chứng đau nhức, đau thắt ngực và các chứng bệnh khác. Ngoài ra, một chỉ số cao của alpha-fetoprotein có thể cho thấy sự phát triển của một số bào thai, trong thời gian không đúng thời gian, cho khả năng sẩy thai và thậm chí cho một thai kỳ đông. Các kết quả chính xác nhất thu được nếu được thực hiện ở tuần thứ 16 đến tuần thứ 18 của thai kỳ. Kết quả trước 14 hoặc sau tuần 21 thường là sai. Đôi khi việc tái đầu máu được quy định. Với tỷ lệ cao, bác sĩ kê toa siêu âm, điều này cho phép khẳng định chắc chắn hơn về bệnh của thai nhi. Nếu siêu âm không xác định được nguyên nhân của một nội dung cao của alpha-fetoprotein, thì phải làm thủ thuật lấy mẫu bằng amniocentesis. Nghiên cứu này xác định chính xác hơn sự thay đổi alpha-fetoprotein. Nếu mức alpha-fetoprotein tăng lên trong máu của bệnh nhân, các biến chứng có thể xảy ra trong thời kỳ mang thai, ví dụ như sự chậm trễ trong sự phát triển, có thể là tử vong ở thai nhi, hoặc sự bong tróc nhau thai. Alpha-fetoprotein thấp kết hợp với CG cao và thấp estriol cho thấy khả năng phát triển hội chứng Down. Bác sĩ tính đến tất cả các chỉ số: tuổi người phụ nữ, nội dung của hoóc môn. Nếu cần, các phương pháp thử thai bổ sung được quy định.

HCG

Hormon gonadotropin ở người hoặc (hCG) trong giai đoạn đầu mang thai cho phép bạn đánh giá các chỉ số quan trọng nhất. Cộng với phân tích này - các thuật ngữ ban đầu của định nghĩa, khi siêu âm thậm chí không phải là thông tin. Sau khi thụ tinh của trứng, HCG đã được sản xuất vào ngày 6-8.
HCG như một glycoprotein bao gồm các tiểu đơn vị alpha và beta. Alpha giống hệt với các hoocmon tuyến yên (FSH, TTG, LH); Nhưng beta là duy nhất. Đây là lý do tại sao một bài kiểm tra đơn vị beta (beta-hCG) được sử dụng để đạt được kết quả chính xác. Trong chẩn đoán nhanh, các dải xét nghiệm được sử dụng, nơi một xét nghiệm HCG cụ thể (đối với nước tiểu) không được sử dụng. Trong máu, beta-hCG chẩn đoán chính xác thai sớm nhất là 2 tuần sau khi thụ tinh. Nồng độ chẩn đoán hCG trong nước tiểu chín sớm hơn 1-2 ngày so với trong máu. Trong nước tiểu, mức hCG ít hơn 2 lần.

Các yếu tố ảnh hưởng đến hCG

Xác định hCG trong thai kỳ ở giai đoạn đầu, cần cân nhắc một số yếu tố ảnh hưởng đến kết quả phân tích.
Tăng hCG trong thai kỳ:
• Sự không thống nhất giữa thời gian ước tính và thời gian thực.
• Mang thai nhiều lần (tăng tỷ lệ thuận với số quả).
• Nhiễm độc sớm.
• Gestosis.
• Các dị tật nghiêm trọng.
• Quản lý Gestagen.
• Bệnh tiểu đường.
Giảm mức độ hCG - mâu thuẫn, sự gia tăng rất chậm trong nồng độ HCG trên 50% định mức:
• Sự không thống nhất giữa thời gian ước tính và thời gian thực (thường là do chu trình bất thường).
• Nguy cơ sẩy thai (mức độ giảm hơn 50%).
• Mang thai đông lạnh.
• Trả quá.
• Thai ngoài tử cung.
• Trật tự thiếu thời gian.
• Tử vong của thai nhi trong 2-3 tháng giữa.

Phương pháp xâm lấn

Nếu bác sĩ quyết định rằng chẩn đoán trước sinh xâm lấn nên được sử dụng để xác định các bệnh di truyền, rối loạn phát triển, một trong những thủ tục sau đây có thể được sử dụng:
• Chạy dây thần kinh.
Sinh thiết màng phổi (nghiên cứu về thành phần tế bào mà từ đó hình thành bào thai).
• Chọc dò buồng ối (nghiên cứu dịch màng ối).
• Placentocentesis (hậu quả tiêu cực sau khi nhiễm trùng lây lan được tiết lộ).

Lợi thế của các phương pháp xâm lấn là tốc độ và đảm bảo tuyệt đối của kết quả. Được sử dụng trong giai đoạn đầu của thai kỳ. Vì vậy, nếu có nghi ngờ bất thường trong sự phát triển của thai nhi, chẩn đoán trước khi sinh của bệnh di truyền có thể đưa ra kết luận chính xác. Cha mẹ và bác sĩ có thể quyết định kịp thời: để lại bào thai hoặc chấm dứt thai kỳ. Nếu cha mẹ, bất chấp bệnh lý, vẫn quyết định rời bỏ đứa trẻ, các bác sĩ có thời gian để quản lý đúng và điều chỉnh thai kỳ và thậm chí điều trị thai nhi trong dạ con. Nếu quyết định chấm dứt thai nghén được chấp nhận, thì trong giai đoạn đầu, khi phát hiện sai lệch, về thể chất và tinh thần, thủ thuật này dễ dàng chuyển đổi hơn.

Sinh thiết chàm

Sinh thiết màng phổi liên quan đến việc phân tích một hạt vi mô của màng phổi mao mạch, các tế bào của nhau thai tương lai. Hạt này giống hệt với các gen của bào thai, điều này cho phép xác định thành phần nhiễm sắc thể, để xác định sức khoẻ của đứa trẻ. Phân tích được thực hiện với nghi ngờ các bệnh liên quan đến lỗi nhiễm sắc thể trong thụ thai (hội chứng Edwards, hội chứng Down, Patau, vv) hoặc có nguy cơ phát triển các bệnh không chữa được bệnh xơ nang, thiếu máu hồng cầu lưỡi lau, chứng chorea của Gentleigton. Kết quả của sinh thiết màng phổi cho thấy 3800 bệnh của đứa trẻ tương lai. Tuy nhiên, phương pháp này không thể phát hiện khuyết điểm như là một khiếm khuyết trong sự phát triển của ống thần kinh. Bệnh lý học này chỉ được tìm thấy trong các thủ tục chọc dò ối (amniocenter) hoặc làm lành dây thần kinh (cordocentesis).
Vào thời điểm phân tích, độ dày của màng phổi nên ít nhất là 1 cm, tương ứng với 7-8 tuần thai nghén. Gần đây, thủ tục được tiến hành vào tuần thứ 10-12, nó an toàn hơn cho thai nhi. Nhưng không muộn hơn tuần thứ 13.

Thủ tục

Phương pháp chọc thủng (qua âm đạo hoặc xuyên bụng) được lựa chọn bởi bác sĩ phẫu thuật. Nó phụ thuộc vào nơi mà màng phổi được đặt liên quan đến các bức tường của tử cung. Trong bất kỳ trường hợp nào, sinh thiết được thực hiện bằng siêu âm.

Người đàn bà nằm trên lưng. Nơi được lựa chọn cho một vết đâm phải được gây tê bởi ảnh hưởng của địa phương. Chọc thủng thành bụng, thành của tử cung, được thực hiện theo cách mà kim đi vào song song với màng đệm. Sự chuyển động của kim được điều khiển bằng siêu âm. Một ống tiêm được lấy mẫu các mô của villi màng đệm, kim được lấy ra. Ở chế độ vận chuyển qua đường hậu môn, người phụ nữ được đặt trên ghế như thể đã được kiểm tra bình thường. Rõ ràng thể hiện cảm giác đau đớn không cảm thấy. Cổ tử cung và các bức tường của âm đạo được cố định bằng kẹp đặc biệt. Tiếp cận được cung cấp bởi một ống thông, khi mô bào thai lan ra, một ống tiêm được gắn vào và vật liệu được lấy để phân tích.

Chọc ối

Các phương pháp chẩn đoán trước khi sinh bao gồm phương pháp phổ biến nhất để xác định bệnh lý về phát triển bào thai - chọc ối. Nên giữ nó ở tuần thứ 15-17. Trong thủ tục, tình trạng của bào thai được kiểm soát bằng siêu âm. Bác sĩ thông qua thành bụng giới thiệu kim vào trong nước ối, hút một ít lượng để phân tích và lấy kim ra. Kết quả chuẩn bị 1-3 tuần. Chọc nhĩ không gây nguy hiểm cho sự phát triển của thai kỳ. 1-2% phụ nữ có thể bị rò rỉ chất lỏng, việc này chấm dứt mà không cần điều trị. Phá thai tự phát có thể xảy ra chỉ trong 0,5% trường hợp. Thai nhi không làm hỏng kim, thủ tục có thể được thực hiện ngay cả khi mang thai nhiều lần.

Phương pháp di truyền

Phép thử DOT là phương pháp di truyền an toàn mới nhất cho nghiên cứu bào thai, nó cho phép xác định hội chứng của Patau, Edwards, Down, Shereshevsky-Turner, Klinefelter. Thử nghiệm này dựa trên dữ liệu thu được từ máu của người mẹ. Nguyên tắc là với cái chết tự nhiên của một số tế bào của nhau thai rơi vào máu của người mẹ 5% DNA bào thai. Điều này làm cho nó có thể chẩn đoán trisomy chính (DOT thử nghiệm).

Thủ tục được thực hiện như thế nào? Máu từ tĩnh mạch của một phụ nữ mang thai được lấy, DNA bào thai được phân bổ. Kết quả được đưa ra trong vòng mười ngày. Thử nghiệm được tiến hành vào bất kỳ lúc nào trong thời kỳ mang thai, bắt đầu từ 10 tuần. Độ tin cậy của thông tin là 99,7%.