Bệnh Gierke của: nguyên nhân, triệu chứng, điều trị

lưu trữ glycogen loại bệnh 1 đã được mô tả lần đầu tiên vào năm 1929 Gierke. Bệnh xảy ra ở một trong số hai trăm nghìn trẻ sơ sinh. Bệnh ảnh hưởng như nhau cả nam và nữ. Tiếp theo, hãy xem xét làm thế nào để biểu hiện bệnh Gierke, mà là những gì điều trị được sử dụng.

Tổng quan

Mặc dù việc phát hiện tương đối sớm, chỉ trong năm 1952, Corey đã được cài đặt khiếm khuyết enzyme. bệnh Thừa kế là tính trạng lặn. hội chứng Gierke - một căn bệnh dựa vào đó các tế bào gan và ống phức tạp của thận điền glycogen. Tuy nhiên, những nguồn dự trữ không có sẵn. Đây được chỉ định bởi sự vắng mặt của hạ đường huyết, và sự gia tăng nồng độ máu của glucose để đáp ứng với glucagon và epinephrine. hội chứng Gierke - một bệnh kèm theo tăng lipid và ketosis. Những tính năng này đặc trưng của nhà nước của cơ thể ở thiếu của carbohydrate. Trong gan, mô ruột, thận có một hoạt động thấp glucose-6-phosphatase (hoặc nó không phải là ở tất cả).

Quá trình bệnh

Làm thế nào là hội chứng Gierke không? Bệnh là do khiếm khuyết trong hệ thống enzyme của gan. Nó biến thành glucose, glucose-6-phosphate. Khi các khuyết tật như một gluconeogenesis bị hỏng và glycogenolysis. Điều này, đến lượt nó, khiêu khích tăng triglyceride máu và tăng acid uric máu, nhiễm acid lactic. Sự tích tụ glycogen gan xảy ra.

Glycogen lưu trữ Bệnh loại I: hóa sinh

Hệ thống enzyme chuyển hóa glucose thành glucose-6-phosphate, ngoài việc bản thân, vẫn còn ít nhất bốn tiểu đơn vị. Chúng bao gồm, đặc biệt, bao gồm quy định Ca2 (+) - ràng buộc hợp chất protein translocase (protein vận chuyển). Hệ thống này bao gồm T3, T2, T1, đảm bảo việc chuyển đổi glucose, phosphate và glucose-6-phosphate qua màng lưới nội chất. Có những điểm tương đồng nhất định trong các loại có bệnh Gierke của. Clinic glycogenosis Ib và Ia là tương tự, trong mối liên hệ này, để xác định chẩn đoán và thiết lập một khiếm khuyết enzyme chính xác thực hiện sinh thiết gan. Cũng điều tra hoạt động của glucose-6-phosphatase. Sự khác biệt trong biểu hiện lâm sàng giữa loại glycogenosis Ia và Ib được lưu ý rằng giảm bạch cầu không đổi hoặc thoáng qua đầu tiên. Trong trường hợp nặng, nó bắt đầu để phát triển mất bạch cầu hạt. Giảm bạch cầu kèm theo rối loạn chức năng của bạch cầu đơn nhân và bạch cầu trung tính. Về vấn đề này, nó được tăng khả năng nhiễm trùng candida và tụ cầu khuẩn. Đối với một số bệnh nhân có tình trạng viêm trong ruột, tương tự như bệnh Crohn.

dấu hiệu của bệnh lý

Trước hết phải nói rằng ở trẻ sơ sinh, trẻ sơ sinh và trẻ em lớn tuổi khác nhau biểu hiện bệnh Gierke của. Các triệu chứng xuất hiện trong hình thức ăn chay hạ đường huyết. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp là không có triệu chứng bệnh lý. Điều này là do thực tế rằng trẻ được cho ăn thường xuyên đủ và số lượng tối ưu của glucose. Glycogen lưu trữ Bệnh loại I (Ảnh các trường hợp có thể được tìm thấy trong sách tham khảo y khoa) thường được chẩn đoán sau khi sinh một vài tháng sau đó. Đứa trẻ trong trường hợp này cho thấy gan to, bụng to. sốt thấp cấp và khó thở mà không có dấu hiệu nhiễm trùng cũng có thể đi kèm với bệnh Gierke. Lý do thứ hai - toan lactic do thiếu sản xuất glucose và hạ đường huyết. Với một đêm dài giấc và có tăng khoảng thời gian giữa những cữ bú. Đồng thời đánh dấu triệu chứng của hạ đường huyết. thời gian và mức độ nghiêm trọng của nó dần dần tăng lên, trong đó, lần lượt, dẫn đến rối loạn chuyển hóa như toàn thân.

tác

Nếu không được điều trị, đánh dấu những thay đổi trong sự xuất hiện của đứa trẻ. Đặc biệt, là những cơ bắp và xương suy dinh dưỡng đặc trưng, phát triển thể chất chậm và tăng trưởng. Ngoài ra còn có lớp mỡ dưới da. Đứa trẻ bắt đầu nghe như một bệnh nhân có hội chứng Cushing. Nó không được đánh dấu xáo trộn trong việc phát triển kỹ năng xã hội và nhận thức, nếu não không bị hư hại bởi các cuộc tấn công lặp đi lặp lại hạ đường huyết. Nếu ăn chay hạ đường huyết kéo dài và đứa trẻ không nhận được số tiền cần carbohydrate, chậm trễ trong việc phát triển thể chất và tăng trưởng trở nên rõ rệt. Trong một số trường hợp, trẻ em bị loại I gipoglikenozom chết do tăng huyết áp phổi. Trong trường hợp vi phạm của tiểu cầu chức năng quan sát chảy máu cam tái phát hoặc chảy máu sau khi nha khoa hoặc phẫu thuật khác. Đã có rối loạn trong độ bám dính và kết tập tiểu cầu. Ngoài ra gián đoạn ADP phát hành để đáp ứng với liên hệ với collagen và epinephrine. rối loạn trao đổi chất toàn thân gây thrombocytopathy đó biến mất sau khi điều trị. Tăng siêu âm ghi âm thận và bài tiết urography. Hầu hết bệnh nhân không xảy ra rối loạn thận. Cần lưu ý chỉ làm tăng tốc độ lọc cầu thận. Các trường hợp nghiêm trọng nhất được đi kèm với tubulopathy glucosuria, hạ kali máu, và phosphaturia aminoaciduria (tương tự như hội chứng Fanconi). Trong một số trường hợp, thanh thiếu niên tổ chức albumin niệu. Giới trẻ đã quan sát thất bại protein niệu thận nặng, sự gia tăng áp lực và làm giảm độ thanh thải creatinin, mà là do xơ hóa mô kẽ và glomerulosclerosis nhân vật segmental tiêu cự. Tất cả những rối loạn gây bệnh thận. Kích thước lá lách vẫn trong giới hạn bình thường.

adenoma gan

Chúng xuất hiện ở nhiều bệnh nhân cho một loạt các lý do. Như một quy luật, chúng xuất hiện ở độ tuổi từ 10 đến 30 năm. Chúng có thể là ác tính, có thể chảy máu vào adenoma. Những Scintigram giáo dục được trình bày như lĩnh vực giảm sự tích tụ của các đồng vị. siêu âm được sử dụng để phát hiện u tuyến. Trong trường hợp có sự nghi ngờ của bệnh ác tính sử dụng MRI nhiều thông tin hơn và CT. Chúng cho phép bạn theo dõi sự biến đổi của giới hạn rõ ràng của sự hình thành của một kích thước nhỏ đến một lớn hơn cạnh đủ mờ. Vì vậy đề nghị đo lường định kỳ nồng độ alpha-fetoprotein (ung thư gan di marker).

Chẩn đoán: nghiên cứu bắt buộc

Bệnh nhân đo nồng độ acid uric, lactat, glucose, men gan ăn chay. Ở trẻ sơ sinh và trẻ sơ sinh ở nồng độ glucose trong máu sau một 3-4 giờ ăn chay giảm xuống còn 2,2 mmol / lít trở lên; một khoảng thời gian lớn hơn bốn giờ, nồng độ là hầu như luôn luôn ít hơn 1,1 mmol / lít. Hạ đường huyết kèm theo một sự gia tăng đáng kể trong lactate và toan chuyển hóa. Huyết thanh thường mây hoặc trông giống như sữa do nồng độ rất cao triglyceride và cholesterol tăng vừa phải. Cũng quan sát thấy tăng cường ALT (alanine aminotransferase) và AST (aspartaminotransferazy), tăng acid uric máu.

kiểm tra sự khiêu khích

Để phân biệt giữa loại I từ glycogenosis khác và xác định chính xác các khiếm khuyết enzyme ở nhũ nhi và trẻ lớn hơn đo mức độ chất chuyển hóa (axit tự do béo, glucose, acid uric, lactat, cơ quan xeton), hormone (STH (hormone somatotropic), cortisol, adrenaline, glucagon , insulin) và glucose sau khi ăn chay. Nghiên cứu này được thực hiện trong một mô hình cụ thể. Đứa trẻ được glucose (1,75 g / kg) vào trong. Sau đó mỗi 1-2 giờ máu được lấy. Nồng độ glucose được đo một cách nhanh chóng. phân tích cuối cùng được chụp chậm nhất là sáu tiếng đồng hồ sau khi uống glucose hoặc khi nội dung đã giảm xuống còn 2,2 mmol / lít. Cũng đã tổ chức kiểm tra khiêu khích với glucagon.

nghiên cứu đặc biệt

Trong sinh thiết gan của họ thực hiện. Ngoài ra nghiên cứu glycogen: Nội dung của nó được tăng lên đáng kể, nhưng cấu trúc nằm trong phạm vi bình thường. đo liên tục của glucose-6-phosphatase bị phá hủy và microsomes gan nói chung. Họ phá hủy bởi đóng băng lặp đi lặp lại và tan băng biopata. Trên nền của dự trữ glycogen loại bệnh Ia hoạt động không được xác định bị phá hủy, toàn bộ hoặc microsomes trong loại Ib - đó là điều bình thường trong lần đầu tiên và trong lần thứ hai giảm đáng kể hoặc không có.

bệnh Gierke của: Điều trị

Khi glycogen loại bệnh dự trữ Tôi chuyển hóa rối loạn liên quan đến không đủ sản xuất glucose xuất hiện sau khi ăn một vài giờ sau đó. Đối với nạn đói kéo dài rối loạn tăng cường đáng kể. Về vấn đề này, việc điều trị các bệnh lý được giảm xuống cho con bú thường xuyên hơn. Mục tiêu của điều trị là để ngăn chặn nội dung glucose giảm xuống dưới 4,2 mmol / lít. Đây là ngưỡng mà tại đó kích thích sự bài tiết của các hormon kontrisulyarnyh. Nếu một đứa trẻ được đủ glucose kịp thời, có một giảm kích thước gan. thông số xét nghiệm cùng một lúc gần bình thường, và phát triển tâm thần vận động và tăng trưởng ổn định, chảy máu biến mất.