Bệnh Alexander. Form. Chẩn đoán. triển vọng

bệnh Alexander - đó là một bệnh lý thần kinh rất hiếm đó là tiến bộ trong tự nhiên. Những lý do cho tình trạng bệnh lý này vẫn chưa được xác định, nhưng vị trí mạnh nhất của lý thuyết đột biến gen giữ GFAP. Gen chịu trách nhiệm về mã hóa fibrillary thần kinh đệm protein có tính axit.

bệnh Alexander xảy ra rải rác, có thông tin về các trường hợp gia đình thường xuyên của bệnh. bệnh di truyền là một tính trạng trội kiểu thừa kế. Tại thời điểm này, các nhà khoa học phát hành ba loại bệnh này: người lớn, thanh niên và trẻ em.

Những biểu hiện đầu tiên của hình thức ấu trĩ của bệnh bắt đầu trong khoảng thời gian một đứa trẻ 6 tháng. Các triệu chứng chính có thể được gọi là tốc độ tăng trưởng đầu bất thường cũng như rối loạn thần kinh. Có sự chậm trễ trong tâm thần vận động và phát triển thể chất. Có một số rối loạn ngoại tháp như dystonia và horeartroz. Có thể phát triển tetraparesis co cứng. Bên cạnh đó tất cả điều này, đứa trẻ đang gặp khó khăn trong việc nuốt. Đôi khi bệnh nhân có thể nhận thấy rung giật nhãn cầu, cũng như đường đi một cách tự nhiên di chuyển nhãn cầu. Đôi khi bệnh nhân có ngưng thở khi ngủ. Tính trung bình, bệnh nhân sống 2-3 năm sau khi các triệu chứng đầu tiên biểu hiện. Bệnh của hệ thần kinh ở trẻ em là rất nguy hiểm cho cơ thể còn non trẻ.

bệnh Alexander, chảy theo hình thức của tuổi trẻ, bắt đầu phát triển trong khoảng thời gian 4-14 năm. phân tích hồi cứu tiết lộ rằng các triệu chứng ban đầu sớm hơn một chút: trước tuổi của hai đứa trẻ phía sau trong sự phát triển tâm thần vận động, thường có động kinh, và dần dần hình thành tetraparesis rối loạn pseudobulbar có thể, tập ngưng thở thường xuyên. Hầu hết các bệnh nhân tiết lộ macrocephaly, nhưng nó không thể được đặt phù hợp với các tính năng đặc trưng của bệnh này trong giai đoạn ấu trĩ. Thông thường, bệnh nhân bị cơn không giải thích được nôn mửa, đặc biệt là vào buổi sáng. Dần dần, nó đánh dấu sự gia tăng các rối loạn hình chóp như rối loạn, co giật não. Điều đáng chú ý là chức năng trí tuệ không bị ảnh hưởng. bệnh MRI Alexander (hình ảnh hiển thị dưới đây) được thể hiện những thay đổi điển hình. Tuổi thọ trung bình - 7-9 năm kể từ khi bắt đầu có các triệu chứng chính.

Rất đa dạng trong hình thức người lớn biểu hiện lâm sàng của họ về căn bệnh này. Từ thứ hai đến thứ bảy thập kỷ của cuộc sống đã tổ chức lễ khởi phát triệu chứng. Dần dần ở những bệnh nhân có dấu hiệu tiểu não và vùng vỏ não. Ít phổ biến, nó có thể được nhìn thấy rung giật nhãn cầu và suy giảm nhận thức chức năng.

Phương pháp chính của chẩn đoán của quá trình bệnh này là MRI, CT, và phân tích DNA. điều trị đặc hiệu đối với bệnh Alexander có không. Điều trị triệu chứng. Tiên lượng rất kém và phụ thuộc vào cách nhanh chóng các bệnh lý tuyên ngôn. Sớm hơn điều này xảy ra, nhanh hơn cái chết.