Waldenstrom của macroglobulinemia: triệu chứng, nguyên nhân, dự đoán

Bệnh huyết khối di truyền hiếm gặp, nhưng chúng gây nguy hiểm cho con người. Một trong những bệnh này là macroglobulin máu của Vandelstrom.

Nó được đặc trưng như thế nào?

Dưới căn bệnh này trong y học hiện đại được hiểu là hội chứng huyết học di truyền, cùng với sự hiện diện trong máu của macroglobulin. Protein này được hình thành như là kết quả của hoạt động của các thành phần bạch huyết đơn bạch huyết đơn (máu B-lymphocytes).

Thông thường, các tế bào này có trách nhiệm tổng hợp M-globulin trong máu. Khi chức năng tủy xương bị xáo trộn (thường là với sự phát triển của quá trình khối u), thành phần axit amin và chuỗi gen thay đổi, dẫn đến tổng hợp macroglobulin, nghĩa là Waldenstrom của macroglobulinemia phát triển.

Bệnh này khá hiếm, khoảng 3 trường hợp trên một triệu người. Nó phát triển chủ yếu ở nam giới trên 55 tuổi. Lên đến 40 năm, bệnh lý học này là thực tế không tìm thấy.

Bệnh này biểu hiện ở cấp độ tế bào và mô như thế nào? Những cấu trúc nào bị ảnh hưởng đầu tiên và điều gì sẽ xảy ra?

Sinh bệnh học của bệnh

Sinh bệnh học của bệnh này dựa trên sự nhân lên của các tế bào của một khối u ác tính của các yếu tố huyết tương có khả năng sản xuất globulin miễn dịch của M. Các tế bào này xâm nhập vào tủy xương, gan, lá lách, nơi macroglobulin gây bệnh bắt đầu nhân và tiết ra. Do đó, macroglobulin máu của Waldenstrom phát triển.

Tích tụ protein gây bệnh trong máu dẫn đến sự phát triển của độ nhớt của nó. Kết quả là, tốc độ lưu thông máu qua các mạch máu giảm, dẫn đến sự trì trệ của nó. Ngoài ra, các yếu tố đông máu huyết khối được ngăn chặn (bằng cách bao phủ và khử hoạt hóa chúng bằng macroglobulin). Do đó, sự hình thành cục máu đông bình thường bị phá vỡ, dẫn đến sự gia tăng chảy máu.

Nhìn trực quan, nếu bạn nghiên cứu dưới kính hiển vi các tế bào của tủy xương, bạn có thể thấy có các cụm tế bào lymphô "plasma", một số lượng lớn các tế bào lympho B trưởng thành và các trung gian giải phóng các viêm trung tính của các tế bào mast. Tất cả các tế bào này cho thấy Waldenstrom macroglobulinemia diễn ra.

Triệu chứng

Làm thế nào là lâm sàng có thể nghi ngờ sự phát triển của bệnh này?

Trước tiên, bệnh nhân sẽ phàn nàn về các triệu chứng không bình thường - suy yếu, sốt nhẹ trong một thời gian dài, đổ mồ hôi, giảm cân vì không có lý do rõ ràng.

Triệu chứng chính, trên cơ sở đó chúng ta có thể nghi ngờ rằng sự phát triển của macroglobulin máu của Vandelstrom, tăng chảy máu từ mũi và niêm mạc của nướu răng. Nhiều vết thâm tím dưới da và vết bầm tím thường thấy ít hơn.

Theo thời gian, có thể phát triển thành hepatosplenomegaly và hạch bạch huyết (hạch bạch huyết lớn). Cũng có thể phát triển các biến chứng của macroglobulinemia.

Nếu không có sự hỗ trợ y tế kịp thời, có nguy cơ hôn mê ở bệnh nhân và thậm chí tử vong (tuy nhiên, bệnh nhân thường không chết nhiều do sự lan rộng của Waldenstrom macroglobulinemia). Nguyên nhân của cái chết của họ là kết quả của các biến chứng phát triển.

Các biến chứng của bệnh

Điều gì có thể làm phức tạp bệnh?

Trước tiên, hệ thống tim mạch tham gia vào quá trình bệnh lý, cụ thể là các mạch máu nhỏ - mao mạch, động mạch và venules. Do lưu thông máu giảm, chứng võng mạc và bệnh thận xảy ra. Thận bị ảnh hưởng. Trong trường hợp này, sự phát triển tắc nghẽn mạch cầu và bệnh urolitha với lắng đọng urates là đặc trưng.

Waldenstrom của macroglobulinemia được đặc trưng bởi một sự suy giảm miễn dịch và bổ sung một nhiễm trùng cơ hội làm phức tạp các khóa học và chẩn đoán của bệnh cơ bản.

Khi quá trình tiến triển, sự đàn áp của hầu như tất cả mầm bệnh hemopoiesis và sự phát triển của pancytopenia được ghi nhận. Sự phát triển đặc trưng của bệnh amyloidô và tổn hại đến protein bệnh lý của mạch máu của gan và lá lách làm cho chức năng của chúng đã bị quấy rầy.

Chẩn đoán

Những chỉ số nào sẽ giúp hiểu được rằng macroglobulinemia đã phát triển?

Trước hết, bạn nên chú ý đến xét nghiệm máu nói chung. Các chỉ số chính đặc trưng của bệnh sẽ là tăng ESR và sự hình thành của "đồng xu" cụ thể - gắn liền với hồng cầu. Công thức bạch cầu thường cho thấy một số lượng tế bào lympho tăng lên và sự xuất hiện trong phân tích những dạng chưa bào của bạch cầu.

Immunoelectrophoresis được chỉ định để xác nhận chẩn đoán. Sau khi thực hiện các nghiên cứu đã cho, có thể tiết lộ số lượng tăng lên trong máu của immunoglobulins của lớp M.

Các globulin miễn dịch đơn dòng được phát hiện trong máu sau khi bổ sung các huyết thanh nhãn.

Các triệu chứng bổ sung nhưng không cụ thể là mở rộng gan và lá lách, phát hiện amyloid trong các mao mạch thận với sinh thiết và giảm số lượng các yếu tố đông máu trong huyết thanh (đặc biệt là yếu tố 8).

Điều trị

Trong giai đoạn sớm của bệnh, nếu không có tổn thương đáng kể các nội tạng, không điều trị cụ thể. Thường thì những bệnh nhân này đang theo dõi bệnh xá tại một nhà nghiên cứu huyết học địa phương.

Với sự xuất hiện của các triệu chứng đầu tiên và xác nhận rằng bệnh - Waldenstrom macroglobulinemia, bắt đầu một liệu pháp cụ thể với cytostatics. Đối với điều trị sử dụng các loại thuốc như "Chlorbutin", "Cyclophosphanum". Chúng có tác dụng cytostatic và ngăn chặn sự hoạt động của các tế bào lymphocyte B ác tính.

Chỉ định đầu tiên "Chlorbutin" 6 mg mỗi ngày trong 3-4 tuần. Sự gia tăng liều là do sự phát triển của tủy xương. Sau khi trải qua đợt điều trị chính, chỉ định liều duy trì liều lượng thuốc (2-4 mg) mỗi ngày.

Để cải thiện các thông số lưu biến của máu, sử dụng phương pháp lấy huyết tương. Quá trình điều trị bằng plasmapheresis được thực hiện trong quá trình sử dụng cytostatics. Thủ thuật này cho thấy việc loại bỏ tối đa 2 lít huyết tương, thay thế nó bằng một người hiến tặng, không hoạt động.

Phòng ngừa

Vì bệnh này là di truyền nên rất khó có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của nó, bởi vì nó đã được nhúng trong gien. Cách duy nhất để tránh sự phát triển của nó là chẩn đoán bệnh kịp thời và một kế hoạch điều trị được thiết kế tốt.

Ảnh hưởng gián tiếp lên bệnh có thể được quan sát thấy với lối sống lành mạnh, tránh hút thuốc và rượu, hạn chế các món ăn hun khói và cay.

Vì bệnh là di truyền, nên một số điều kiện có hại cũng có thể gây ra sự phát triển của nó - làm việc với thuốc nhuộm anilin, sơn, vecni.

Nhiễm virus thường xuyên cũng có khả năng thay đổi hệ gen của con người. Điều trị kịp thời các bệnh như vậy sẽ giúp ngăn ngừa sự thay đổi trong gen và ngăn ngừa sự phát triển của macroglobulinemia.

Các biện pháp phòng ngừa bao gồm làm quen với bệnh nhân với đặc điểm của bệnh và kích động họ theo các hoạt động phong cách sống lành mạnh.

Dự báo bệnh

Điều gì đang chờ bệnh nhân mắc chứng Waldenstrom macroglobulinemia? Tiên lượng của bệnh phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh, sự phát triển của các biến chứng và thời gian bắt đầu điều trị.

Nếu bệnh ở giai đoạn phát triển sớm, trong hầu hết các trường hợp, có thể ngăn chặn sự tiến triển của nó. Những bệnh nhân như vậy, ngay cả khi họ không có cơ hội chữa khỏi hoàn toàn, việc sử dụng liều duy trì của cytostatic vẫn cho phép tăng đáng kể thời gian cuộc đời của họ.

Những điều tồi tệ hơn nhiều là ở những người đã có một macroglobulinemia phức tạp Waldenstrom. Các triệu chứng, tiên lượng mà rất khó chịu - tổn thương amyloid đối với gan và thận, chảy máu thường xuyên và sự phát triển của hôn mê paraproteinemic. Nếu bạn không cung cấp trợ giúp kịp thời cho các bệnh nhân như vậy, khả năng xảy ra kết cục tử vong là cao.

Tuổi thọ trung bình của bệnh nhân mắc bệnh này khoảng 4-5 năm. Với một kế hoạch điều trị được thiết kế hợp lý, có thể tăng nó lên 9-12 năm.

Nguy cơ bệnh tật

Do căn bệnh này phát triển khá hiếm, rất khó để nghi ngờ sự phát triển của nó đối với một người chưa gặp ông ta. Cho đến nay, các chuyên gia trị liệu quận đã tiếp xúc với bệnh nhân trước hết, trên vai họ là người chịu trách nhiệm về sự tăng cân và chứng rối loạn macroglobulin máu. Bệnh này là gì, không phải tất cả các bác sĩ sẽ nhớ, nhưng để nghĩ rằng bệnh nhân có bệnh lý đặc biệt này, xem xét tất cả các biểu hiện lâm sàng của nó, nên bất kỳ liệu pháp.

Trong tương lai, bệnh nhân này sẽ là các nhà nghiên cứu huyết học, nhưng chẩn đoán chính chỉ nằm trên vai của bác sĩ tại phòng khám đa khoa.

Sự quyết định không kịp thời của bệnh này dẫn đến những hậu quả nghiêm trọng khi hóa trị liệu không còn hiệu quả nữa. Đó là lý do tại sao bạn nên biết về bệnh này tất cả, để không bỏ lỡ nó và không mang nó đến một nhà nước xuống cấp.