Phân tích di truyền ở thai quy hoạch: mô tả, đặc điểm và khuyến nghị

Lập kế hoạch cho sinh sản gia đình hiện đại phù hợp một cách hoàn hảo nghiêm túc. Chuẩn bị cho việc mua lại của tình trạng quan trọng nhất và có trách nhiệm trong cuộc sống - một mẹ - đòi hỏi cách tiếp cận thận trọng nhất. Tất nhiên, chúng ta đang nói về sức khỏe của bà mẹ và ông bố tương lai. Hiểu câu hỏi này sẽ giúp khám sức khỏe toàn diện, trong đó nhất thiết phải bao gồm các phân tích di truyền.

Khi có kế hoạch mang thai cho sự đầu hàng của họ gửi không chỉ cho phụ nữ, mà trong thời gian qua, các bác sĩ, thì thầm, gọi là "starorodyaschimi". Hôm qua, các nhà khoa học trong lĩnh vực công nghệ gen đi đến kết luận rằng một chẩn đoán như vậy cũng nên phụ nữ trên 25 tuổi.

xét nghiệm di truyền cơ bản cho phụ nữ mang thai

Trong thời kỳ mang thai là vô cùng quan trọng để kiểm soát lactogen nhau thai. phân tích di truyền khi lên kế hoạch mang thai có thể xác định mức độ của nó - mà nó quyết định khả năng sẩy thai tự nhiên, phát triển hơn nữa của thời kỳ mang thai, cũng như tiêu cực của nó đối với một suy dinh dưỡng của thai nhi hoặc mờ dần hoàn tất.

Cũng quan trọng là định nghĩa của gonadotropin màng đệm người. Mức hormone này để xác định có thai vào ngày phát sinh sớm nhất có thể. Như phân tích di truyền khi lên kế hoạch mang thai (giá là không quá lớn như chấp nhận rủi ro sức khỏe của chính mình và cuộc sống của mẩu) được thực hiện trong huyết thanh.

Kết quả của nghiên cứu này sẽ giúp bác sĩ sản khoa-bác sĩ phụ khoa để tìm hiểu mức độ nguy cơ chấm dứt thai kỳ, và xác suất dự kiến của các biến chứng trong tử cung.

Vai trò của di truyền trong thời kỳ mang thai kế hoạch công việc

phân tích di truyền tại dự định có thai bao gồm các nghiên cứu khác để đánh giá đầy đủ những rủi ro của bệnh lý đa dạng có thể phát sinh từ thời điểm thụ thai và hình thành của phôi. Chi phí nghiên cứu như vậy thường là trở ngại duy nhất đoạn của họ, nhưng những lợi ích mà họ mang theo với chúng, đánh giá quá cao hầu như không thể.

Câu hỏi về tính hữu ích của chăm sóc trẻ em trong tương lai không chỉ là người mẹ mang cậu chín tháng dưới trái tim cô. Với bệnh di truyền và những bất thường trước khi sinh, ánh sáng xuất hiện trên trung bình mỗi đứa trẻ 20. Buồn thay, để đảm bảo con cháu tương lai của họ từ việc mua bất kỳ khiếm khuyết có thể không phải một cặp vợ chồng. Thông báo cho một sự sai lệch đặc biệt trong ADN level cell tiên nghiệm không thể. Bên cạnh đó, vấn đề là thực tế là tiến hành phân tích di truyền của máu trong việc lập kế hoạch mang thai, cho thấy kết quả chấp nhận được, đôi khi không đảm bảo sự phát triển tích cực: khả năng đột biến mới trong mầm của các tế bào của cha mẹ, trong đó có nguy cơ tiến triển của gen bình thường trong bệnh lý , luôn luôn vẫn còn.

Ai nên cung cấp những phân tích di truyền ở nơi đầu tiên?

Những lợi thế của tư vấn di truyền y tế kịp thời và các kỹ thuật chẩn đoán trước khi sinh được giúp đỡ để có kế hoạch mang thai và ngăn ngừa ra đời của một em bé với bệnh lý vô phương cứu chữa.

Không có nhiều gia đình trẻ người mơ ước để trở thành cha mẹ trong tương lai gần biết phân tích di truyền khi lên kế hoạch mang thai họ phải đi. Bên cạnh đó, một số nhóm người cần phải được kiểm tra kỹ trước khi mang thai là bắt buộc. Các loại này bao gồm những người đàn ông và phụ nữ có nguy cơ di truyền, cụ thể là:

• các cặp vợ chồng, trong đó một lịch sử của ít nhất một trong hai vợ chồng trình bày một căn bệnh nghiêm trọng trong gia đình;
• một trong những cặp vợ chồng, trong lịch sử của cây phả hệ vốn đã được các trường hợp nơi loạn luân;
• phụ nữ phá thai, sinh em bé chết hoặc có một chẩn đoán "vô sinh" mà không chẩn đoán y tế đặc biệt thành lập;
• cha mẹ bị nhiễm phóng xạ, hóa chất độc hại;
• Phụ nữ và những người đàn ông tiêu thụ rượu tại thời điểm thụ thai hoặc liều gây quái thai phương tiện mà có thể gây dị tật thai nhi.

Ở tuổi nào nên được kiểm tra những bất thường nhiễm sắc thể?

Bao nhiêu phân tích di truyền khi lên kế hoạch mang thai, và phụ nữ biết ít hơn 18, và đang ở độ tuổi trên 35, và nam giới, sau khi vượt qua ngưỡng 40 tuổi. Như đã đề cập, nguy cơ đột biến ở gen cá nhân và DNA tế bào tăng một cấp số cộng với mỗi năm trôi qua.

Vượt qua các phân tích di truyền khi lên kế hoạch mang thai lý tưởng nên được tất cả các cặp vợ chồng, không có ngoại lệ.

Cho đến nay, số lượng lớn các bệnh di truyền, truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác - nguyên nhân chính cho việc phải đi qua các nghiên cứu cho tất cả các cặp vợ chồng trẻ, không có ngoại lệ. Bên cạnh đó, di truyền học hiện đại mà không dừng lại hàng năm tiếp tục mở cửa ngày càng nhiều bệnh mới.

Thử nghiệm di truyền - một bước quan trọng trong việc hoạch định cho việc mang thai

Đương nhiên, với điều kiện trong cơ thể của cha mẹ tất cả các gen có khả năng đột biến, nó là không thể. Không phân tích di truyền khi lên kế hoạch mang thai không thể đưa ra một sự bảo đảm tuyệt đối rằng một cặp vợ chồng đặc biệt sinh ra bé hoàn toàn khỏe mạnh không có bất thường di truyền. Trong khi đó, để làm rõ mức độ rủi ro là quan trọng đối với các lý thuyết và thực tế công tác chuẩn bị cho việc mang thai.

Do đó, các bậc phụ huynh tiềm năng nhờ giúp đỡ tại Trung tâm Di truyền y tế. Theo các chuyên gia sẽ tiến hành một cuộc khảo sát, và bất kỳ phân tích di truyền khi lên kế hoạch mang thai họ cần phải vượt qua bắt buộc? Curiosity sẽ giúp đáp ứng nhiều lãnh.

Những điểm quan trọng để các nhà di truyền bác sĩ

Giai đoạn đầu của cuộc khảo sát - chuyên gia tư vấn di truyền, trong thời gian đó các bác sĩ kiểm tra một cách cẩn thận và chi tiết đặc biệt là trong phả hệ gia đình của mỗi phụ huynh tiềm năng. Đặc biệt chú ý xứng đáng các nhà di truyền y tế yếu tố nguy cơ cao đối với thai nhi. Đó là:

• bệnh di truyền và mẹ mãn tính và cha;
• thuốc được sử dụng cha mẹ tương lai;
• điều kiện và chất lượng cuộc sống, điều kiện sống;
• Hoạt động chuyên môn đặc thù;
• khí hậu và các khía cạnh môi trường và t. d.

Lạ lùng thay, nhưng vai trò quan trọng đối với di truyền là câu trả lời cho chung, tất cả máu và nước tiểu xét nghiệm thông thường, kết luận một số chuyên gia hẹp (nội tiết, thần kinh, và vân vân. D.). Thông thường, các chuyên gia quy định chẩn đoán các cặp vợ chồng karyotype. Xác định số lượng và chất lượng của nhiễm sắc thể ở các bà mẹ mới và ông bố là vô cùng quan trọng trong trường hợp của những cuộc hôn nhân loạn luân, đa thai, sẩy thai, chẩn đoán, nhưng vô sinh không rõ nguyên nhân.

Bao nhiêu là thử nghiệm di truyền?

Chi phí phân tích di truyền, có kế hoạch mang thai, được gọi là "HLA" trong nhiều Trung tâm Di truyền y tế Moscow khoảng 5.000-9.000 rúp, tùy thuộc vào chiều rộng của khuynh hướng nghiên cứu để các bệnh lý.

nghiên cứu đi sẽ giúp các bác sĩ di truyền học để rút ra kết luận khách quan về khả năng tiếp xúc với các yếu tố bất lợi. phân tích di truyền ở việc lập kế hoạch mang thai sẽ cho phép để làm cho cá nhân, dự đoán tương đối chính xác về tình trạng sức khỏe tương lai của vẫn còn. Đây là một nghiên cứu thuộc loại này sẽ giúp để kể nguy cơ bị cáo buộc rằng bệnh di truyền cụ thể của trẻ. Các bác sĩ có thể đưa ra lời khuyên có ích, mà nên là cơ sở cho các cặp vợ chồng, mơ ước trở thành một phụ huynh đầy đủ của trẻ khỏe mạnh.

Rủi ro của việc ra đời của trẻ em bị bệnh di truyền

Bên cạnh đó, các giá trị trong đó xác định các nguy cơ về sự hiện diện của một khuynh hướng đặc biệt, ưu đãi với mỗi phân tích. bệnh di truyền đang dự định có thai, hay đúng hơn là xác suất xảy ra của họ trong mẩu tương lai, được đo bằng phần trăm:

1. Có nguy cơ thấp (10%) các bậc cha mẹ lo lắng. Tất cả các phân tích chỉ ra rằng các cặp vợ chồng này sinh ra khỏe mạnh trong tất cả các tôn trọng một đứa trẻ.
2. Với trung bình (10-20%) tăng rủi ro, và khả năng sinh của bệnh nhân của một đứa trẻ là thực tế tương đương với xác suất của sự ra đời của em bé đầy đủ. mang thai này sẽ được đi kèm bằng cách theo dõi cẩn thận của phụ nữ mang thai: siêu âm thường xuyên, lấy mẫu màng đệm sinh thiết gai nhau.
3. Có nguy cơ cao (20%) các bác sĩ sẽ khuyên các cặp vợ chồng để tránh thụ thai để tránh thai. Khả năng em bé sẽ được sinh ra với một căn bệnh di truyền, một cơ hội cao hơn nhiều xuất hiện trên một đứa con khỏe mạnh chào đời. Để thay thế cho các chuyên gia này tình hình có thể cung cấp một cặp để sử dụng trứng hiến tặng hoặc tinh trùng, phù hợp với các chương trình thụ tinh ống nghiệm.

Nghiên cứu vào đầu thời kỳ mang thai

Tuyệt vọng của cha mẹ trong mọi trường hợp không có giá trị nó. Khả năng có một đứa con khỏe mạnh là hoàn toàn thậm chí có nguy cơ cao. Để hiểu những gì cung cấp phân tích di truyền khi lên kế hoạch mang thai, nên chú ý đến phòng thí nghiệm chẩn đoán dị tật biện pháp trong thời hạn ban đầu.

Hầu như từ sự khởi đầu của chờ đợi từ lâu đối với nhiều bậc cha mẹ mang thai có thể được tìm thấy, và nếu mọi thứ đều OK với trái cây? Tìm hiểu xem có bất kỳ bệnh di truyền ở một đứa bé có thể nằm trong tử cung.

Các phương pháp chẩn đoán di truyền của thai

Các bác sĩ có thể sử dụng rất nhiều kỹ thuật và phương pháp để chẩn đoán khách quan của người phụ nữ mang thai và thai nhi. Thật vậy, sự hiện diện của các khuyết tật và những bất thường phát triển có thể được nhìn thấy từ lâu trước khi em bé được sinh ra. Hàng năm sự tiến triển của các thiết bị siêu âm và nghiên cứu trong phòng thí nghiệm về tính chính xác của các cơ hội tăng. Bên cạnh đó, các bác sĩ ưu tiên cho các phương pháp chẩn đoán như sàng lọc trong vài năm trở lại đây. Đó là một "đồ sộ" khảo sát bầu cử. Sàng lọc là bắt buộc đối với tất cả phụ nữ mang thai.

Tặng di truyền phân tích cần thiết cho tất cả!

Tại sao nó cần thiết để làm bài kiểm tra di truyền, ngay cả những người không có nguy cơ? Câu trả lời cho câu hỏi này là do số liệu thống kê đáng thất vọng. Ví dụ, trẻ em sinh ra với hội chứng Down ở các bà mẹ ở độ tuổi trên 35 năm, chỉ bằng một nửa. Trong nửa còn lại của những người phụ nữ sau khi sinh con rất nhiều phụ nữ trẻ, những người đã không đạt được thậm chí 25 tuổi. Ở những phụ nữ đã trở thành bà mẹ có con với một bất thường nhiễm sắc thể, chỉ có 3% có một bài đăng trong các em bé trước ANC thẻ sinh với căn bệnh tương tự. Nghĩa là, không có nghi ngờ bệnh di truyền - nó không phải là một hậu quả của thời đại của cha mẹ.

Tránh đi qua các bài kiểm tra để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi hoặc một khuynh hướng rối loạn di truyền trong tương lai, chưa hình thành em bé không nên. Xác định sự hiện diện của bất kỳ bệnh ở giai đoạn phát triển ban đầu của mình - như vậy trước của bệnh lý. Cân nhắc các khả năng của y học hiện đại, không thực hiện bước này đối với các mẩu chờ đợi từ lâu sẽ là không công bằng và vô trách nhiệm về phía anh.