Mất điều hòa Friedreich của: Triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Mất điều hòa - căn bệnh, biểu hiện ở mất phối hợp của các phong trào, rối loạn nhu động với một số giảm mạnh trong tứ chi. Một loài - gia đình mất điều hòa Friedreich của, hình thức phổ biến nhất của ataxias cha truyền con nối. Nó xảy ra giữa 2 và 7 mỗi 100 000.

Bệnh thường bắt đầu trong thời thơ ấu, vào thập kỷ thứ 1-2 của cuộc sống (mặc dù có những trường hợp, nơi nó được tìm thấy sau 20 năm). Mất điều hòa thường bị một số thành viên trong gia đình - anh em, chị em, và trong nhiều trường hợp nó xảy ra trong một cuộc hôn nhân huyết thống gia đình. Các triệu chứng xuất hiện một cách nhanh chóng, bệnh tiến triển chậm, kéo dài trong nhiều thập kỷ và mang lại cảm giác khó chịu đáng kể mà không cần trợ giúp y tế.

Các triệu chứng của bệnh

Các tính năng chính của mất điều hòa Friedreich của - dáng đi không chắc chắn của bệnh nhân. Ông đi ngượng nghịu đặt chân lệch rộng và sâu rộng từ trung ương đến các bên. Khi bệnh tiến triển, mất phối hợp tiếp xúc với cánh tay và cơ bắp của ngực và khuôn mặt. Mặt biểu hiện thay đổi, nó chậm lại, nó trở nên giật. Giảm hoặc biến mất gân và phản xạ periosteal (đầu tiên trên bàn chân, sau đó có thể lan sang các cánh tay). tai xuống thường xuyên. Vẹo cột sống tiến triển.

Nguyên nhân của căn bệnh này

Đây là loại ataxias - cha truyền con nối, loại mãn tính, nhân vật cấp tiến. Nó liên quan đến một thoái hóa tiểu não, mà là một nhóm tương tự như triệu chứng của bệnh gây ra bởi tổn thương của tiểu não, thân não, tủy sống và dây thần kinh cột sống, thường gây trở ngại cho chẩn đoán chính xác. Tuy nhiên, trong số những bệnh lặn mất điều hòa tiểu não hình ảnh đặc trưng, trong khi người kia được truyền đi như một NST thường đặc điểm nổi trội. Đó là một đứa trẻ ốm được sinh ra trong một vài trong đó cha mẹ là người mang mầm bệnh, nhưng khỏe mạnh về mặt lâm sàng.

Đây là biểu hiện mất điều hòa kết hợp thoái hóa của các cột bên và sau của tủy sống, gây ra bởi enzyme và bất thường hóa của thiên nhiên không rõ, được thừa hưởng. Khi căn bệnh này ảnh hưởng đến dầm Gaulle Clark tế bào và trụ cột phía sau cách spinocerebellar.

"Lịch sử của căn bệnh này"

bệnh mất điều hòa Friedreich đã được nhấn mạnh trong một hình thức độc lập hơn 100 năm trước, một giáo sư người Đức mất điều hòa thuốc N. Friedreich của. Kể từ những năm 1860, căn bệnh này đã được nghiên cứu tích cực. Một khi các giả định đã được thực hiện vào năm 1982 rằng nguyên nhân của thất điều là rối loạn ti thể. Kết quả là, thay vì tên gọi chung "mất điều hòa Friedreich của" thuật ngữ "bệnh mất điều hòa Friedreich của" đã được đề xuất như là một biểu hiện phản ánh đa dạng chính xác hơn về bệnh - thần kinh như và extraneural.

triệu chứng thần kinh

Nếu bệnh nhân bị mất điều hòa Friedreich của, các triệu chứng được nhìn thấy thường là người đầu tiên nhất - đó là vụng về và không chắc chắn khi đi bộ, đặc biệt là trong bóng tối, đáng kinh ngạc, vấp ngã. Để triệu chứng này tham gia discoordination chi trên, yếu kém của các cơ bắp chân. Vào lúc bắt đầu của bệnh có thể thay đổi chữ viết tay, loạn vận ngôn, lời thoại nào trong gây nổ thiên nhiên, ngắt.

Ức chế phản xạ (gân và nadkostichnyh) có thể quan sát cả trong sự xuất hiện của các triệu chứng khác, và dài trước mặt họ. Với sự tiến triển của mất điều hòa thường có thể quan sát tổng areflexia. Một triệu chứng quan trọng là Babinski, giảm trương lực cơ bắp, sau đây gọi là cơ bắp chân trở nên yếu hơn, sẽ teo.

biểu hiện Abnerval của mất điều hòa và các triệu chứng khác

Bệnh được đặc trưng bởi mất điều hòa xương biến dạng Friedreich của. Bệnh nhân dễ bị vẹo cột sống, kyphoscoliosis, dị dạng của các ngón tay và ngón chân. Cái gọi là stop fridreyhova (hoặc ngừng mất điều hòa Friedreich của) - căn bệnh đặc trưng của mất điều hòa Friedreich của. Hình ảnh như chân cho một sự hiểu biết rõ ràng rằng biến dạng như vậy không phải là điển hình cho một cơ thể khỏe mạnh: ngón tay pererazognuty trong phalanx và interphalangeal khớp gần cúi tại vòm lõm cao của bàn chân. Sự thay đổi tương tự có thể xảy ra với bàn chải.

Ngoài ra, bệnh nhân phải tuân theo các bệnh nội tiết: họ là rối loạn thường gặp như bệnh tiểu đường, rối loạn chức năng buồng trứng, infantilism, suy sinh dục, vv Từ phía nhìn của thể đục thủy tinh thể ..

Nếu chẩn đoán là bị mất điều hòa Friedreich, một số 90 phần trăm trường hợp nó sẽ được kèm theo suy tim, sự phát triển tiến bộ của cơ tim, đặc biệt là phì đại. Bệnh nhân phàn nàn về cơn đau ở tim, đánh trống ngực, khó thở khi gắng sức và t. D. Gần 50 phần trăm bệnh nhân bệnh cơ tim nguyên nhân tử vong.

Vào cuối giai đoạn của bệnh ở những bệnh nhân với amyotrophy rõ rệt, liệt, vi phạm nhạy vũ khí. mất khả năng thính giác, teo quang, rung giật nhãn cầu, đôi khi vi phạm chức năng của các cơ quan vùng chậu và bệnh nhân bị trì hoãn hoặc ngược lại, không kiểm soát. Theo thời gian, bệnh nhân mất khả năng đi lại và chăm sóc bản thân mà không cần sự trợ giúp. Tuy nhiên tê liệt gặp phải trong bất kỳ ataxias hình thức, bao gồm cả bệnh mất điều hòa Friedreich của đã được quan sát.

Đối với bệnh mất trí nhớ, khi các bệnh như rối loạn tiểu não mất điều hòa Friedreich, dữ liệu chính xác về nó được nêu ra: ở người lớn bệnh mất trí nhớ xảy ra, nó được mô tả ở trẻ em vì nó là cực kỳ hiếm, cũng như chậm phát triển tâm thần.

biến chứng mất điều hòa

mất điều hòa Friedreich trong hầu hết trường hợp rất phức tạp do suy tim sung huyết, cũng như tất cả các loại suy hô hấp. Bên cạnh đó, ở những bệnh nhân có nguy cơ rất cao của bệnh nhiễm trùng tái phát.

Tiêu chuẩn chẩn đoán mất điều hòa Friedreich của

Tiêu chuẩn chẩn đoán quan trọng đối với căn bệnh này chỉ ra khá rõ ràng:

• thừa kế của bệnh xảy ra đặc điểm lặn;
• bệnh bắt đầu trước 25 năm, thường xuyên hơn - trong thời thơ ấu;
• mất điều hòa tiến bộ;
• areflexia về gân, yếu và teo cơ bắp chân và tay sau;
• Mất sự nhạy cảm là lần đầu tiên chi dưới sâu, sau đó phía trên;
• bài phát biểu mờ;
• dị dạng xương;
• rối loạn nội tiết;
• bệnh cơ tim;
• đục thủy tinh thể;
• teo tủy sống.

Do đó chẩn đoán DNA khẳng định sự hiện diện của một gen khiếm khuyết.

chẩn đoán

Khi nói đến căn bệnh này như mất điều hòa Friedreich của, chẩn đoán nên bao gồm một lịch sử y tế, tiến hành một cuộc kiểm tra y tế đầy đủ và nghiên cứu về lịch sử của bệnh nhân và gia đình của mình. Chú ý đặc biệt được trả cho vấn đề kiểm tra với hệ thần kinh, chẳng hạn như thăng bằng kém, dáng đi, và khi nghiên cứu con tĩnh học, thiếu phản xạ và cảm giác ở các khớp. Bệnh nhân không có khả năng bỏ lỡ chạm vào khuỷu tay đầu gối đối diện với mẫu paltsenosovoy có thể bị run tay, Wellness.

Trong các nghiên cứu trong phòng thí nghiệm có sự vi phạm của quá trình chuyển hóa axit amin.

Não EEG trong mất điều hòa Friedreich của phát hiện đồng bằng khuếch tán và theta hoạt động, giảm nhịp alpha. Khi điện cơ tiết lộ sợi trục-demyelinating tổn thương các sợi thần kinh ngoại biên cảm giác.

Đối với việc phát hiện các gen khiếm khuyết, thử nghiệm di truyền được thực hiện. Sử dụng chẩn đoán DNA là thiết lập khả năng thừa kế mầm bệnh trẻ em khác trong gia đình. Ngoài ra chẩn đoán DNA phức tạp cho cả gia đình có thể được thực hiện. Trong một số trường hợp, chẩn đoán DNA trước khi sinh.

Khi chẩn đoán và sau đó sau khi chẩn đoán bệnh nhân được yêu cầu phải thực hiện thường xuyên X-quang của người đứng đầu, cột sống, ngực. Nếu cần thiết, chỉ định một máy tính và chụp cắt lớp cộng hưởng từ. Trên MRI của não sau đó có thể được nhìn thấy teo tủy sống và thân não, các phần trên của Vermis tiểu não. Cũng cần kiểm tra sử dụng điện tâm đồ và EhoEG.

Chẩn đoán phân biệt

Khi chẩn đoán mất điều hòa Friedreich là cần thiết để phân biệt bệnh từ bệnh đa xơ cứng, amyotrophy thần kinh, gia đình liệt hai chân và ataxias khác, chủ yếu là bệnh Louis - Bar, sự mất điều hòa tần số thứ hai. Bệnh Louis - Bara, hoặc telangiectasia, cũng bắt đầu từ thời thơ ấu và được đặc trưng lâm sàng bởi sự hiện diện của việc mở rộng mất điều hòa bệnh đóng rong Friedreich của các mạch máu nhỏ, thiếu bất thường xương.

Cũng được phân biệt với hội chứng bệnh Basso - Korntsveyga và mất điều hòa gây ra bởi sự thiếu hụt vitamin E. Trong trường hợp này, việc chẩn đoán là cần thiết để xác định nồng độ trong máu của vitamin E, với sự có mặt / vắng mặt của acanthocytosis và khám phá nó lipid.

Tại thời điểm chẩn đoán là cần thiết để loại trừ các bệnh chuyển hóa với một NST thường chế độ lặn của thừa kế, kèm theo spin-tiểu não mất điều hòa các hình thức khác.

Sự khác biệt từ mất điều hòa bệnh đa xơ cứng Friedreich của là thiếu gân areflexia, khi không có amyotrophy và hạ huyết áp cơ bắp. Ngoài ra, khi không quan sát được triệu chứng xơ cứng abnerval, không có thay đổi nào trên CT và MRI.

điều trị mất điều hòa

Bệnh nhân được chẩn đoán điều trị mất điều hòa Friedreich cần được đưa ra bởi một nhà thần kinh học. Trong hơn điều trị triệu chứng, nhằm biểu hiện rút tối đa của bệnh. Nó bao gồm liệu pháp phục hồi bao gồm dùng chuẩn bị ATP Cerebrolysin, vitamin B, và thuốc kháng cholinesterase. Bên cạnh đó, việc điều trị của mất điều hòa là loại thuốc quan trọng với việc duy trì chức năng ty lạp thể - chẳng hạn như axit succinic, riboflavin, vitamin E. Để cải thiện sự trao đổi chất cơ tim quy định Riboxinum, kokarboksilazu et al.

Thực hiện điều trị phục hồi với vitamin. Điều trị nên được lặp đi lặp lại theo định kỳ.

Kể từ khi nguyên nhân chính trong sự đau đớn bệnh - chứng vẹo cột sống tiến bộ, bệnh nhân cho thấy mặc corset chỉnh hình. Nếu cú đúp không được, một số thủ tục phẫu thuật (cột sống chèn thanh titan để ngăn chặn sự phát triển hơn nữa của chứng vẹo cột sống).

Tất cả các biện pháp này được thiết kế để giữ cho bệnh nhân như một thời gian dài hơn và bạn có thể ngăn chặn sự tiến triển của căn bệnh này.

dự báo mất điều hòa

Dự đoán các bệnh như vậy nói chung không thuận lợi. rối loạn tâm thần kinh đang tiến triển chậm, thời gian của bệnh rất khác nhau, nhưng trong nhiều trường hợp không vượt quá 20 năm, 63% nam giới (nữ tiên lượng là thuận lợi hơn - sau khi khởi phát của căn bệnh này là gần 100% dân số sống lâu hơn 20 năm).

Nguyên nhân của cái chết là thường xuyên nhất trung tâm và suy phổi, biến chứng của các bệnh truyền nhiễm. Nếu bệnh nhân không bị bệnh tiểu đường và bệnh tim, cuộc sống của mình có thể kéo dài đến một tuổi già chín muồi, nhưng trường hợp này là rất hiếm. Tuy nhiên, do việc điều trị triệu chứng của chất lượng và thời lượng cuộc sống của bệnh nhân có thể tăng.

phòng ngừa

Ngăn ngừa mất điều hòa bệnh Friedreich được dựa trên tư vấn y tế và di truyền.

bệnh nhân mất điều hòa cho thấy một trung tâm y tế thể thao, nhờ đó cơ bắp được tăng cường, giảm discoordination. Các bài tập chủ yếu nên tập trung vào việc đào tạo cân bằng và cơ bắp mạnh. vật lý trị liệu và bài tập khắc phục cho phép bệnh nhân được hoạt động càng lâu càng tốt, ngoài ra, trong trường hợp này, ngăn chặn sự phát triển của cơ tim.

Ngoài ra, bệnh nhân có thể sử dụng các khoản viện trợ để cải thiện chất lượng cuộc sống - gậy, khung tập đi, xe lăn.

Tiêu thụ điện năng nên được giảm xuống còn 10 g carbohydrate / kg, để không gây tăng cường khiếm khuyết của quá trình chuyển hóa năng lượng.

Nó cũng là cần thiết để tránh các bệnh truyền nhiễm, ngăn ngừa chấn thương và nhiễm độc.

Một yếu tố quan trọng khác là dự phòng lây truyền phòng chống dịch bệnh mất điều hòa thừa hưởng. Nếu có thể, bạn nên tránh sự ra đời của trẻ em nếu tiền sử gia đình mất điều hòa các Friedreich của bệnh, và hôn nhân giữa người thân.