Hypertelorism - đây là những gì? Nguyên nhân và triệu chứng

Hypertelorism - một thuật ngữ, mà có nghĩa là một bệnh lý đặc trưng bởi sự gia tăng quá mức trong khoảng cách giữa hai bộ phận ghép nối. Trong hầu hết các trường hợp được chẩn đoán hypertelorism mắt, nhưng những thay đổi bệnh lý khác trong hành nghề y hiện nay. Đây là những gì chúng tôi mô tả sau này trong bài viết này.

Hypertelorism - đây là những gì?

Thuật ngữ này là khá phổ biến trong các hồ sơ bệnh án. Hypertelorism - là, như đã đề cập, một bệnh lý mà được đi kèm với sự gia tăng khoảng cách giữa hai bộ phận ghép nối. Cần lưu ý rằng định nghĩa bắt đầu được sử dụng cách đây không lâu - lần đầu tiên trong ấn phẩm chính thức, nó xuất hiện vào năm 1924.

Ví dụ, trong y học gọi là bệnh lý núm vú hypertelorism như vậy. Trong trường hợp này, một sự vi phạm của cái gọi là núm vú Index - chỉ số, được xác định bằng tỷ số giữa chu vi của ngực ở cấp độ của núm vú và khoảng cách giữa chúng. Bệnh không phải là một độc lập và thường phát triển trên nền tảng của dị tật bẩm sinh, chẳng hạn như hội chứng Apert, bệnh Edwards'.

Nhưng phổ biến nhất quỹ đạo hypertelorism - bệnh trong đó có sự gia tăng bất thường trong khoảng cách giữa các hốc mắt. tình trạng như vậy là bẩm sinh - nó được chẩn đoán trong những ngày đầu sau khi sinh.

những nguyên nhân của bệnh là gì

Hypertelorism mắt - rối loạn bẩm sinh, thường được kết hợp với nhau các bệnh di truyền. Ví dụ, hốc mắt quá cách nhau rộng rãi được quan sát ở trẻ em với nefrofibromatozom, hội chứng Apert, hội chứng Down, Toast, Edwards và các bệnh khác được kèm theo nhiều dị tật của thai nhi. Vì những lý do tương tự trực tiếp bao gồm các bất thường khác nhau trong cấu trúc não hoặc hộp sọ - là sự hiện diện của các khối u, chữa bệnh quá nhanh chóng của các phần hộp sọ, thoát vị não sau chấn thương và đường nứt.

Tất nhiên, người ta có thể xác định một số yếu tố nguy cơ có thể phá vỡ bình thường phát triển trước khi sinh , hoặc kích hoạt sẵn cho những bất thường di truyền của thai nhi. Do đó, tác động tiêu cực đối với tình trạng của trẻ bị ảnh hưởng bởi nhiễm trùng chuyển bởi người mẹ khi mang thai, cũng như nhập vào cơ thể các độc tố, bao gồm cả các loại thuốc nặng, liều cao rượu, ma túy và vân vân. D.

Hypertelorism: hình ảnh và liên quan đến các triệu chứng

Người ta nói rằng hypertelorism có mức độ khác nhau - một số bệnh nhân mắt chỉ hơi di dời, trong khi ở những người khác họ nằm cách xa nhau và bác sĩ của bạn có thể nhận thấy một khiếm khuyết sau khi lần đầu tiên nhìn em bé. Những đứa trẻ này có một đặc điểm khuôn mặt rất đặc trưng của cấu trúc:

• khoảng cách pathologically lớn giữa những gương mặt bên trong của ổ cắm.
• Thường biến dạng vết nứt mạc mi nhìn thấy - họ có thể có một hình dạng không đều, hoặc không đối xứng được thu hẹp đáng kể.
• Ngoài ra còn có một cấu trúc đặc trưng của mũi - lưng bằng phẳng và rộng sống mũi.
• Thông thường với hypertelorism ở trẻ em chẩn đoán là bị lác, nhiều suy giảm thị lực, sự biến dạng của thần kinh thị giác, cho vấn đề mùi.

Thật không may, các triệu chứng di truyền trên đặc trưng không chỉ là một vi phạm về cấu trúc phía trước của hộp sọ. Thông thường, trẻ em có dị tật chân, phát triển bất thường của các hàm, phát triển trí tuệ bị suy giảm.

phương pháp chẩn đoán

Tất nhiên, trong trường hợp này, nó là rất quan trọng để chẩn đoán một cách chính xác, bởi vì bạn cần phải xác định sự hiện diện của một căn bệnh di truyền cụ thể. Bác sĩ tính toán interorbit này okruzhnostnoy-index, được xác định bằng cách chia chu vi vòng đầu đo khoảng cách giữa các góc bên trong của mắt khe, và số lượng kết quả được nhân với 100. Các bệnh lý thường nói trong trường hợp chỉ số vượt quá 6,8 .

tiến hành thêm bố mẹ tiền sử bệnh và nghiên cứu di truyền. Ngoài ra, hãy chắc chắn con bạn được quy định cộng hưởng từ hoặc chụp cắt lớp vi tính của người đứng đầu - Thủ tục này có thể phát hiện những bất thường của xương và sự hiện diện của các khối u trong não.

điều trị bệnh

Nếu chúng ta nói về hypertelorism, sau đó điều trị cụ thể được yêu cầu chỉ trong trường hợp có một mối đe dọa nghiêm trọng đối với các cơ quan của tầm nhìn và dây thần kinh kết thúc. Trong trường hợp này nó được khuyến khích phẫu thuật. Trong thủ thuật này, bác sĩ thực hiện sọ nhựa. Nhưng tất nhiên, quyết định tổ chức một hoạt động như vậy sẽ đưa chuyên gia, chú ý đến nhiều yếu tố, bao gồm cả tình trạng của đứa trẻ và sự hiện diện của các bệnh đi kèm. Phẫu thuật thường được thực hiện trước khi bệnh nhân hai tuổi - đây là thời gian hoạt động cho kết quả tối ưu nhất.

Đối với điều trị toàn thân, nó là hướng đến việc sửa chữa của bệnh tiểu học. Từ này và phụ thuộc vào điều trị nội khoa.

Ngăn ngừa bệnh và tiên lượng của bệnh nhân

Hypertelorism - đúng hơn đó là một khiếm khuyết thẩm mỹ. Mối nguy hiểm bao gồm hội chứng và bệnh được kèm theo các rối loạn. Do đó, các khiếm khuyết bản thân không phải là một mối đe dọa đến tính mạng của trẻ. Ngoại lệ duy nhất là những trường hợp hốc mắt thoái hóa ảnh hưởng đến tầm nhìn của bệnh nhân.

liên quan đến phòng chống với các phương tiện không may cụ thể ngăn chặn ptologii mô tả không tồn tại. Để giảm nguy cơ bệnh trong tử cung, trong khi mang thai nên theo dõi cẩn thận sức khỏe, ăn uống đúng cách, bỏ thuốc lá, rượu, ma túy và các loại thuốc nguy hiểm tiềm tàng.

Lập kế hoạch cho thời kỳ mang thai và cần được điều trị có trách nhiệm và không phải từ bỏ việc tham vấn lên kế hoạch với một nhà di truyền học. Một số bệnh di truyền có thể được chẩn đoán ngay cả trong tử cung. Một nghiên cứu di truyền trong quá trình lập kế hoạch mang thai giúp xác định khả năng của một đứa trẻ của một độ lệch.