Hội chứng Zellweger: Mô tả, nguyên nhân, triệu chứng và các tính năng điều trị

Có một số bệnh suy nhược di truyền, về mà ít người biết. Sau khi tất cả, một số trong những bệnh lý rất hiếm. Thật không may, phần lớn các bệnh di truyền nghiêm trọng hơn và không đáp ứng với điều trị. Thông thường, họ đang làm cho mình cảm thấy trong những năm đầu đời. Một trong những bệnh như vậy được coi là hội chứng Zellweger (bệnh Bove). Nó là kết quả của những thay đổi trong mã di truyền. Bệnh vẫn hình thành trong bụng mẹ. Thật không may, bệnh lý được coi là rất hiếm hoi mà nó hiếm khi được chẩn đoán trong thai kỳ. dữ liệu chính xác về tần suất xuất hiện của các bệnh ở nam và nữ là không có sẵn.

hội chứng Zellweger: Mô tả của bệnh lý

Được biết, căn bệnh này thuộc về các rối loạn nhóm peroxisomal. Tên gọi khác của bệnh - là "hội chứng tserebrogepatorenalny". Trên cơ sở nhiệm kỳ này người ta có thể hiểu được các bộ phận cơ thể bị ảnh hưởng với bệnh này. hội chứng Zellweger là gì và tại sao nó xảy ra? Những câu trả lời cho những câu hỏi thậm chí không biết các nhà khoa học. Được biết, chỉ là một phần nhỏ thông tin về những bất thường như vậy. Trên thực tế, tỷ lệ mắc hội chứng này là quá nhỏ mà nó không thể khám phá đầy đủ nó. Thật không may, vào thời điểm này tiên lượng bệnh như thất vọng. Trẻ em sinh ra với một chẩn đoán như vậy, hiếm khi sống lên đến 1 năm. Điều này là do các triệu chứng nghiêm trọng của bệnh lý. Trong số đó - một sự chậm trễ của tâm thần vận động và phát triển thể chất, thận và suy gan. Bên cạnh đó, hội chứng Zellweger thường gắn liền với sự bất thường khác. Một số dị tật không phù hợp với cuộc sống. Hiện không có dữ liệu đáng tin cậy về việc dị thường là kết quả của thiếu hoặc peroxisome họ xuất hiện bệnh lý như độc lập. điều trị bệnh nguyên của bệnh này là vắng mặt.

hội chứng Zellweger: Nguyên nhân của bệnh

hội chứng Tserebrogepatorenalny phát triển như là kết quả của sự thất bại của cơ quan tế bào - peroxisome. Họ rất cần thiết cho quá trình oxi hóa khử. Nếu peroxisome vắng mặt, phát triển rối loạn sinh hóa. Nguyên nhân của hội chứng Zellweger được coi là gánh nặng di truyền. Được biết, căn bệnh này được truyền từ cha mẹ trong một đặc điểm lặn NST thường. suy tế bào liên quan đến đột biến 1, 2, 3, 5, 6, 12 peroksinov gen. Mặc dù thực tế rằng các nhà khoa học đã phát hiện ra những thay đổi xảy ra trong cơ thể khi tserebrogepatorenalnom hội chứng, tại sao họ phát triển, vẫn chưa rõ. Có lẽ, ngoài tiền sử gia đình, sự xuất hiện của các bệnh lý ảnh hưởng gây nên. Trong số đó - tác hại của hóa chất trên cơ thể của một người phụ nữ mang thai nghiện rượu và ma túy. Ngoài ra, các đột biến gen có thể phát triển do sự căng thẳng.

Bức tranh lâm sàng trong hội chứng Zellweger

hội chứng Zellweger (bệnh Bove) được đặc trưng bởi những thay đổi của não, thận và gan. bệnh lý nghi ngờ có thể ngay lập tức sau khi sinh. Trẻ em mắc căn bệnh này, được sinh ra với trọng lượng thấp và được thể hiện dysmorphia sọ. Khu vực phía trước được đánh dấu phình, thóp nhỏ tăng kích thước. triệu chứng quan sát được như "khẩu vị gothic", não úng thủy, phẳng chẩm. một số lượng lớn các nếp nhăn thấy ở cổ của trẻ sơ sinh.

Trong những tháng đầu tiên của cuộc sống được phát hiện bệnh lý của hệ tiêu hóa. Trong số đó - hội chứng ứ mật, vàng da, gan to. Trong một số trường hợp teo thượng thận. Trong cuộc điều tra của u nang gan và thận được phát hiện (không phải luôn luôn). Bên cạnh đó, đánh dấu khiếm thị. Trong số đó, - đục thủy tinh thể bẩm sinh, bệnh tăng nhãn áp, đục giác mạc của mắt. Trong một số trường hợp, đĩa teo quang. Dựa trên những triệu chứng này, chúng ta có thể kết luận rằng hội chứng Zellweger bệnh nhân. Ngoài những biểu hiện thường xuyên quan sát dị tật tim, cơ quan sinh dục.

rối loạn thần kinh

Đến một mức độ lớn ảnh hưởng đến hệ thần kinh với hội chứng Zellweger. Từ những khoảnh khắc đầu đời của đứa trẻ có thể phát hiện giảm trương lực cơ, sự vắng mặt của phản xạ. Do sự yếu kém của các cơ bắp của bé có thể không đúng mút vú của người mẹ. Về kiểm tra, nó đánh dấu rung giật nhãn cầu song phương. Một rối loạn thần kinh là co giật, có thể dẫn đến tử vong. phát triển tâm thần vận động của trẻ không tương ứng với tuổi của mình. Khi kiểm tra não tiết lộ tích tụ quá nhiều dịch não tủy (gidrotsefiliya) nhiều nếp cuộn êm ái và rãnh.

chẩn đoán

Chẩn đoán "hội chứng Zellweger" được thiết lập trên cơ sở các dấu hiệu khảo sát dữ liệu nội tạng lâm sàng. Mặc dù thực tế rằng căn bệnh này là sự kết hợp rất hiếm các triệu chứng của tổn thương não, gan và thận cho phép để nghi ngờ cô. đặc điểm lâm sàng bao gồm: hộp sọ dysmorphia, giảm trương lực và areflexia. Về kiểm tra phát hiện vàng da, thiếu đáp ứng với ánh sáng và âm thanh. Việc chẩn đoán có nhiều khả năng sau khi khám mắt. Trên siêu âm bụng cho thấy hội chứng dày mật, gan to, teo tuyến thượng thận, u nang. Trong thủng, xơ gan được phát hiện. thấp hơn chụp X quang xương chi tiết lộ loạn sản, đầu gối và hông. Bên cạnh đó, có thể có những bất thường của tim, thận và các cơ quan sinh sản.

Việc chẩn đoán chính thức được thiết lập sau khi hóa sinh máu. Sự hiện diện của căn bệnh này có thể nói với độ chính xác ở mức độ cao hơn trong các axit peroxysomal huyết tương. Cũng thực hiện chẩn đoán di truyền.

Các biến chứng bệnh lý peroxisome

Zellweger biến chứng hội chứng gây tử vong. Họ có thể được liên kết với một sự bất thường của cơ quan nội tạng hoặc não. biến chứng nghiêm trọng bao gồm suy gan cấp tính và thận, co giật khái quát hóa, não úng thủy. Trong một số trường hợp phát triển hậu quả nghiêm trọng do bất thường về tim. Trong số đó - đã bày tỏ suy tuần hoàn, tăng huyết áp phổi. tiến triển xấu nhanh do hạ huyết áp, là có một điểm yếu của các cơ hô hấp. điều trị bệnh - triệu chứng. Điều này bao gồm - dinh dưỡng, điều hành của các loại thuốc chống co giật (thuốc chữa bệnh "Seduxen", "Phenobarbital"), nếu cần thiết - các máy thở.

Tiên lượng của bệnh peroxisome

hội chứng Zellweger - một căn bệnh mà điều trị hiện chưa được phát triển. Thật không may, tiên lượng của bệnh này không thuận lợi. Trong hầu hết các trường hợp, trẻ em không thể sống sót đến 1 năm. kết quả gây chết người xảy ra do bất thường nghiêm trọng của cơ quan nội tạng hoặc các biến chứng của bệnh.