Hội chứng Lesha-Nihana: ảnh, loại thừa kế, nguyên nhân, triệu chứng, điều trị

Hội chứng Lesch-Nihan được cho là do các bệnh di truyền có liên quan đến rối loạn chuyển hóa. Bệnh xuất hiện từ những tháng đầu đời. Điều này rất nguy hiểm bởi vì không có liệu pháp cụ thể chống lại nó. Điều trị giúp chỉ để ổn định tình trạng, nhưng không phải để chữa bệnh cho trẻ hoàn toàn, tận diệt được nguyên nhân. Các đặc điểm của bệnh lý này là gì? Xác suất xảy ra hội chứng như vậy là gì?

Định nghĩa

Trong số những vi phạm hiếm hoi về sự trao đổi chất purine, bệnh học Lesha-Nihan được phân biệt. Hội chứng thường xảy ra ở trẻ trai, vì nó liên quan đến nhiễm sắc thể X. Nó liên quan đến sự thiếu hụt enzyme, do đó việc trao đổi acid uric bị gián đoạn, số lượng của nó đang tăng lên. Tích lũy chất này được biểu hiện bằng một số biểu hiện thần kinh và chuyển hóa, dựa trên cơ sở đó có thể nghi ngờ bệnh. Hành vi kỳ lạ của em bé đòi hỏi một cuộc kiểm tra y tế, bao gồm việc thu thập các xét nghiệm chung và kiểm tra di truyền.

Nguyên nhân

Hội chứng Lesha-Nihan gắn với điều gì? Nguyên nhân gây bệnh này là do rối loạn di truyền. Điều này có nghĩa là sự phát triển của bệnh lý dẫn đến sự hiện diện của một gen recessive ở mẹ - khiếm khuyết liên quan đến giới tính. Quá trình phát triển được mô tả chi tiết dưới đây. Trong trường hợp này, sự hiện diện của một gen như vậy không phải lúc nào cũng dẫn đến sự phát triển của hội chứng - xác suất là 25%. Để đánh giá nguy cơ phát triển bệnh lý, nên tiến hành tư vấn di truyền y học.

Rối loạn di truyền

Hội chứng Lesch-Nihan (loại thừa kế lõm, liên quan đến tình dục) là một bệnh di truyền nghiêm trọng. Nó liên quan đến sự thất bại của gen HPRT (hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transtransferase), nằm trên nhiễm sắc thể X - trên vai dài của nó. Phụ nữ có hai nhiễm sắc thể đó, và ở nam giới có một, đó là lý do tại sao một rối loạn di truyền phổ biến hơn trong tình dục mạnh mẽ hơn. Các trường hợp hội chứng ở phụ nữ khá hiếm, và sự xuất hiện của nó có thể được giải thích bằng sự bất hoạt của nhiễm sắc thể X.

Tính năng sinh hóa

Cùng với rối loạn enzym, hội chứng Lesch-Nihan biểu hiện chính nó. Sinh hóa học của ông là sự thiếu hụt hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase. Trong điều kiện bình thường, enzym này hiện diện trong tất cả các tế bào, nhưng nhiều hơn nó được tìm thấy trong các nơ-ron của não. Rối loạn di truyền dẫn đến sự vắng mặt của nó, do đó sự trao đổi chất của hypoxanthine bị xáo trộn. Do đó, một lượng acid uric quá mức được sản xuất, được tìm thấy trong nước tiểu và xét nghiệm máu. Đó là lý do tại sao bệnh nhân có các triệu chứng bệnh gout.

Các tính năng có dịch não tủy. Nó làm tăng mức độ hypoxanthine, chứ không phải acid uric. Điều này gây ra những bất thường thần kinh, và acid uric qua hàng rào máu-não không thể đi qua. Nguyên nhân của rối loạn hành vi chưa được xác lập vào thời điểm này. Các nhà khoa học không liên kết nó với hypoxanthine và acid uric dư thừa. Có một ý kiến rằng tăng acid uric máu dẫn đến thiếu dopamine. Sự gia tăng độ nhạy của các thụ thể D1 nằm trên nơ-ron dây thần kinh được hình thành. Điều này có thể dẫn tới sự xâm lược gia tăng.

Biểu hiện lâm sàng

Với rối loạn di truyền, mối liên hệ này liên quan đến triệu chứng của Lesch-Nihan. Các triệu chứng của bệnh lý chủ yếu phản ánh sự thất bại của hệ thống thần kinh. Bệnh nhân lo lắng về hội chứng co giật rõ rệt , với động kinh chiếm một số nhóm cơ. Hyperkinesis cũng phổ biến, biểu hiện bởi sự co giật các chi dưới như là kết quả của sự gia tăng tự phát về cơ bắp. Trẻ bị hội chứng như vậy tụt lại phía sau trong cả sự phát triển thể chất và tinh thần: bài phát biểu của họ không rõ ràng, có lẽ là sự khởi đầu của một cuộc đi bộ. Ảnh hưởng đến chức năng của dây thần kinh vagus dẫn đến sự gia tăng phản xạ cảm xúc: sự rỗng dạ dày của dạ dày xảy ra không có lý do. Ngoài ra, tê liệt và động kinh động kinh không thường gặp . Bệnh này có liên quan đến rối loạn chuyển hóa, kết quả biểu hiện cụ thể. Trong một ngày, theo nguyên tắc, một lượng lớn nước tiểu được giải phóng, có liên quan đến sự khát nước và bệnh thận liên tục. Uric acid tích tụ trong thùy tai, dẫn đến sự hình thành nên cái gọi là Tophi. Tinh thể nước tiểu có màu cam được tìm thấy trong nước tiểu. Ngoài ra, các khớp, thường nhỏ, được tham gia vào quá trình. Họ phát triển một quá trình viêm - viêm khớp.

Hành vi

Bệnh Lesha-Nihan có ảnh hưởng đến lối sống và thói quen không? Hội chứng nghiêm trọng thay đổi hành vi của bệnh nhân do sự thất bại của hệ thần kinh trung ương. Đứa trẻ trở nên bồn chồn, tâm trạng của bé luôn thay đổi. Sự chú ý đặc biệt đáng bị tấn công bởi sự xâm lược, có thể xảy ra mà không có lý do bất cứ lúc nào. Những đứa trẻ này có khuynh hướng tự gây hại, nghĩa là họ đang cắn mình và cọ xát mình. Đây được coi là một triệu chứng đặc trưng của bệnh học. Ngay cả việc duy trì độ nhạy cảm đau toàn phần không làm ngừng bệnh nhân. Họ có thể hét lên trong đau đớn, nhưng tiếp tục làm tổn thương chính mình.

Chẩn đoán

Chẩn đoán "Hội chứng Lesch-Nihan" (bệnh nhân chụp ảnh được trình bày trong bài báo) dựa trên các cuộc khám lâm sàng và các phương pháp nghiên cứu bổ sung đặc biệt. Giả sử bệnh lý học sẽ giúp cho ba phức hợp triệu chứng chính. Chú ý đến các chứng rối loạn cơ của tính chất co giật, khuynh hướng tự gây hại và đa nang. Một vai trò đặc biệt được chơi bằng cách chấn thương bản thân, mà nên cảnh báo cha mẹ. Sau khi phát hiện ra các triệu chứng, đứa trẻ được gọi để phân tích nước tiểu và máu. Hoá sinh học sẽ xác định mức độ acid uric trong những chất lỏng sinh học này. Cũng cần phải tiến hành kiểm tra di truyền để xác nhận chẩn đoán. Đó là khuyến cáo để thực hiện siêu âm của thận để phát hiện bệnh lý trong họ. Sau khi xác nhận bệnh, đứa trẻ được đăng ký với một bác sĩ thần kinh và bác sĩ chuyên khoa.

Điều trị

Các phương pháp dược lý và phi dược lý giúp điều chỉnh hội chứng Lesch-Nihan. Điều trị nhằm mục đích ngăn ngừa biến chứng và cải thiện tình trạng. Để giảm thiểu nguy cơ phát triển suy thận, cần phải giảm mức acid uric, đạt được bằng "Allopurinol". Đó là khuyến cáo sử dụng "Diazepam" để bình tĩnh bệnh nhân và để tránh những nỗ lực để làm bị thương bản thân mình. Có thể dùng thuốc an thần khác. Thêm vào điều này đòi hỏi phải theo dõi thường xuyên hành vi. Với các cuộc tấn công dữ dội, có thể có đơn thuốc "Risperidone". Ngoài ra, cần tránh những tình huống căng thẳng. Điều này sẽ giúp bệnh nhân thích nghi với môi trường xung quanh và tiếp xúc gần gũi với người khác. Sự hỗ trợ của người thân là một yếu tố không thể tách rời giúp sửa chữa hành vi. Để bảo vệ khỏi bị thương tổn, nên bận rộn hoặc găng tay mềm. Trước đây, thường được sử dụng để loại bỏ các răng, để loại trừ vết cắn. Hiện tại, sự phát triển của y học, đặc biệt là nha khoa, cho phép sử dụng các tấm đặc biệt mòn trên răng, mà không gây khó chịu cho bệnh nhân.

Biến chứng

Giống như hầu hết các bệnh lý, biến chứng xảy ra trong bệnh Lesch-Nihan. Hội chứng có thể dẫn đến hậu quả liên quan đến sự tích tụ acid uric và hypoxanthine. Những vi phạm này làm giảm tuổi thọ và không cho phép thích nghi bình thường trong xã hội. Trong số các chứng rối loạn nổi bật là viêm khớp và bệnh thận niệu.

Viêm khớp có liên quan đến sụt lún acid uric. Sự tích tụ tinh thể của nó có tác động phá huỷ lên mô sụn và môi trường. Theo nguyên tắc, các khớp của bàn chân và bàn tay bị ảnh hưởng. Trong lĩnh vực viêm có chứng đau và tăng huyết áp. Hội chứng đau tăng lên cùng với chuyển động.

Nephrolithiasis (hoặc sỏi thận) có thể dẫn đến các biến chứng như viêm thận tủy (pyelonephritis). Xương chậu thận có liên quan đến quá trình viêm . Nhiễm trùng có thể lan truyền theo đường dẫn máu hoặc tiểu niệu và ảnh hưởng đến chất xơ và interstitium. Khi viêm chuyển sang giai đoạn mãn tính, các quá trình của chứng xơ cứng không thể đảo ngược được kích hoạt. Sự phát triển của bệnh lý dẫn đến sự hình thành suy thận nặng. Đặc biệt nguy hiểm là sự thay thế các thành phần cấu trúc của thận bằng mô liên kết, làm mất chức năng của nó - việc giải phóng các chất không cần thiết cho cơ thể.

Đây là đặc điểm của bệnh lý của Lesch-Nihan. Hội chứng là hoàn toàn không thể chữa khỏi. Liệu pháp nhằm giảm biểu hiện lâm sàng và ổn định tình trạng. Một vai trò lớn trong điều này là do môi trường của bệnh nhân và các điều kiện của cuộc sống.