Hội chứng Kartagener ở trẻ em: chẩn đoán, hình ảnh, xử lý

hội chứng Kartagener của - một căn bệnh bẩm sinh hiếm do vi phạm lông mao khả năng di chuyển, nằm trên bề mặt của nhiều tế bào biểu mô. Các hình thức đầy đủ của lỗi này được thể hiện trên lâm sàng bởi một bộ ba các triệu chứng:

• giãn phế quản;
• hypoplasia (hypoplasia), xoang cạnh mũi, được kèm theo viêm xoang tái phát;
• sự sắp xếp ngược lại của cơ quan nội tạng (situs inversus).

Hội chứng này được đặt tên sau khi Kartagener bác sĩ Thụy Sĩ, người đã đưa ra một chi tiết mô tả của nhà nước vào năm 1933. Bây giờ, chúng ta hãy thảo luận chi tiết hơn căn bệnh này.

Nguyên nhân hội chứng Kartagener

Bây giờ nó được chứng minh rằng hội chứng Kartagener có tính chất di truyền với một NST thường chế độ lặn của thừa kế. Các cơ sở của bệnh là khiếm khuyết trong một số gen mã hóa protein nhất định, được thiết kế để đảm bảo chức năng của lông mao.

Như một kết quả của sự nhanh nhẹn của họ bị giảm hoặc mất ở tất cả - đó là một tình trạng được gọi là "tiểu mi rối loạn vận động." Nghiên cứu hơn hai mươi gen chịu trách nhiệm về sự phát triển của hội chứng Kartagener. Vi phạm các công việc của ai trong số họ trong tử cung có thể dẫn đến bệnh lý.

Làm thế nào phổ biến là bệnh?

Như đã đề cập ở trên, hội chứng Kartagener ở trẻ em là hiếm -only trong chỉ có một trẻ sơ sinh ra 16.000.

Cần lưu ý rằng trẻ em có thể bệnh không biểu hiện bản thân, và việc chẩn đoán được thực hiện chỉ sau một vài tháng hoặc thậm chí nhiều năm, khi phát triển một hình ảnh lâm sàng sáng.

Các triệu chứng của hội chứng Kartagener

Kartagener triệu chứng hội chứng khác nhau từ không có triệu chứng đến một hình ảnh lâm sàng rõ rệt.

Trong trường hợp thiết lập không có triệu chứng chẩn đoán chính xác là vô cùng khó khăn, và xảy ra thường xuyên nhất được phát hiện một cách tình cờ khi đảo ngược cơ quan nội tạng trong một cuộc khảo sát về một số bệnh khác.

giãn phế quản

Thông thường, cây phế quản (khung ánh sáng chính) có dạng phân nhánh ống với giảm thống nhất đường kính của lumen theo hướng từ nằm phía trên vào các phần cơ bản tương tự như một vương miện upside-down.

Giãn phế quản (hay giãn phế quản) - một mở rộng cục bộ của lumen của các loại phế quản túi xách, cọc hoặc xi-lanh. Trong phế quản bị biến dạng như vậy trở nên không thể tiết chuyển động bình thường. Ông stagnates, mà chắc chắn sẽ dẫn đến nhiễm trùng và sự phát triển của phản ứng viêm.

Về mặt lâm sàng, giãn phế quản với hội chứng Kartagener biểu hiện ho khạc ra đàm với xanh mủ đờm, sốt lên đến 38 độ và cao hơn, suy nhược, nhức đầu, đôi khi có thể tham gia buồn nôn và nôn. điều trị kháng sinh mạnh mẽ cho phép phục hồi bên ngoài, nhưng những loại thuốc này không thể loại trừ nguyên nhân chính của tình trạng viêm là giãn phế quản ở địa phương. Do đó, hình ảnh lâm sàng mô tả nhiều lần lặp đi lặp lại, xen kẽ với những khoảng thời gian không có triệu chứng "ánh sáng". Nó trở thành một quá trình dài và kéo dài. Tất nhiên tái phát mạn tính của tình trạng này được gọi là giãn phế quản.

viêm xoang

Một biểu hiện của hội chứng Kartagener là viêm xoang, hoặc viêm các xoang cạnh mũi. Trong biểu mô mi bình thường của niêm mạc mũi và xoang do biến động của nó cung cấp sự tiết phong trào giải quyết vào nó với các hạt bụi và vi khuẩn. hội chứng Kartagener Khi chức năng lông mao bị suy yếu, và các nội dung stagnates trong xoang, gây viêm.

Thông thường phát triển viêm xoang, hoặc viêm xoang hàm trên, ít nhất - trước (trán xoang), ethmoiditis (tế bào của một mê cung, túi lưới) và sphenoiditis (bướm xoang). Tất cả những trạng thái được biểu hiện bởi sốt, đau đầu và chảy nước mũi mủ. Viêm xoang cũng được đặc trưng bởi đau ở hai bên cánh của mũi và má.

Việc bố trí ngược lại cơ quan nội tạng

Việc bố trí đảo ngược của cơ quan nội tạng, hoặc situs viscerusim so - đây là biểu hiện đặc trưng nhất của hội chứng Kartagener, trong đó, tuy nhiên, xảy ra trong vòng chưa đầy một nửa số bệnh nhân. Đi chuyển động của cơ quan nội tạng theo kiểu mirroring. Phân biệt đầy đủ và không đầy đủ sắp xếp ngược lại cơ quan nội tạng.

sắp xếp ngược lại không đầy đủ được đổi chỗ phổi. Điều này có thể được đi kèm, vì nó là một sự phản ánh phản chiếu của trung tâm với một sự thay đổi ở phía trên bên phải của khoang ngực (dextrocardia).

Với sự sắp xếp ngược lại hoàn toàn giữ gương để di chuyển tất cả các cơ quan nội tạng. Trong trường hợp này, gan nằm bên trái, lá lách - bên phải. phát hiện tình cờ của bệnh lý này bằng cách siêu âm trong một cuộc kiểm tra thường xuyên và cho phép để nghi ngờ hội chứng Kartagener khi không có triệu chứng.

Việc bố trí đảo ngược của cơ quan nội tạng là do vi phạm sự di cư của các tế bào phôi và các mô trong phôi. Nhiều cơ quan thường không phát triển đến mức mà họ đang có sau khi sinh. Vì vậy, thận đặt trong khu vực xương chậu và dần dần tăng lên đến xương sườn XI-XII cấp.

Di chuyển (hoặc chuyển đổi) của các cơ quan trong thời gian trước khi sinh được thực hiện bằng lông mao, hội chứng Kartagener mà khi không hoạt động, gây ra một sự sắp xếp ngược lại của cơ quan nội tạng. May mắn thay, như thể đe dọa tình trạng này không nhìn, đó là trong nhiều trường hợp không dẫn đến vi phạm đáng kể đời sống của sinh vật.

biểu hiện khác của hội chứng Kartagener

Trong số các triệu chứng khác của bệnh là vô sinh nam quan trọng nhất. Nguyên nhân là do bất động của tinh trùng do thực tế rằng lông mao của họ không hoạt động.

Bệnh nhân cũng có thể làm phiền nhiễm trùng tai tái phát và mất thính lực. Điều này là do sự trì trệ của dịch tiết trong tai giữa, mà thông thường phải được loại bỏ các tế bào niêm mạc biểu mô lông.

chẩn đoán hội chứng Kartagener ở trẻ em

Nếu một đứa trẻ, bắt đầu từ khoảng tuổi một tháng, thường xuyên bị viêm phổi, viêm mũi và viêm xoang nên được nghi ngờ hội chứng Kartagener, chẩn đoán mà không phải là rất phức tạp. Nó bao gồm một số nghiên cứu cụ và phòng thí nghiệm:

• kiểm tra sức khỏe, hoặc khám chữa bệnh bình thường, sẽ tiết lộ những khó khăn trong việc thở mũi, hình ảnh nghe phổi cụ thể trong phổi và tim, cũng như sự thay đổi trong phalanges thiết bị đầu cuối của "drumsticks" loại trong quá trình dài của quá trình.
• kiểm tra X-ray sẽ tiết lộ các tổn thương bệnh lý ở phổi và sự sắp xếp ngược lại của trái tim (dextrocardia). Phương pháp này rất đơn giản và đủ an toàn, do đó, làm cho nó có thể để thực hiện chẩn đoán hội chứng Kartagener trong bệnh viện.
• Nội soi phế quản - phương pháp chính xác nhất của cuộc điều tra để phát hiện giãn phế quản. Hơn nữa, chỉ bằng phương pháp nội soi phế quản có thể mất một sinh thiết niêm mạc phế quản.
• sinh thiết niêm mạc cho thấy mức độ nghiêm trọng của quá trình viêm và đánh giá cấu trúc lông mao.

bệnh viện và các trường đại học trên toàn thế giới hàng đầu đang thảo luận một thời gian khá dài đã hội chứng Kartagener, một bức ảnh trong đó được thể hiện trong bài viết này. Trải nghiệm các chuyên gia nổi tiếng nhất nó có thể đào tạo thế hệ trẻ của các bác sĩ để nhận ra một căn bệnh hiếm gặp như vậy.

Điều trị hội chứng Kartagener

Tôi có thể thoát khỏi tình trạng này? Hiện nay, điều trị hội chứng Kartagener của phụ thuộc vào các triệu chứng. Không có thuốc đó sẽ khôi phục lại chức năng của các lông mao của tế bào biểu mô, nhưng y học hiện đại có một kho vũ khí phong phú của các công cụ để tạo điều kiện cho quá trình của bệnh. Với sự giúp đỡ của họ, bệnh nhân có thể quên đi căn bệnh hiếm gặp của mình.

Các phương pháp chính của điều trị:

• Thuốc kháng sinh. Các thuốc này được quy định đối với viêm phổi gây ra giãn phế quản và viêm xoang. Áp dụng cổ điển kháng sinh penicillin, macrolides và ma túy từ các nhóm fluoroquinolones "hô hấp".
• Phương pháp cải thiện chức năng hệ thống thoát nước của phế quản - Thoát tư thế, mát xa, ứng dụng thuốc mucokinetic và mucolytic, vv ...
• Vật lý trị liệu.

Khi sự hiện diện của giãn phế quản phát âm với viêm phế quản thường xuyên tái phát và viêm phổi điều trị phẫu - loại bỏ (cắt bỏ) Diện tích bị ảnh hưởng hầu hết các thư phổi. Sau đó một điều kiện hoạt động của bệnh nhân được cải thiện đáng kể.