Hội chứng Cockcain: nguyên nhân di truyền, ảnh

Hội chứng gà cạp là một bệnh lý di truyền hiếm gặp, được gọi là bệnh Nile-Dingwall. Ở cốt lõi của nó là một bất thường của sự phát triển của hệ thống thần kinh, được đặc trưng bởi lão hóa sớm của một người, kẽ hở, tổn thương da, thị lực và khiếm thính.

Định nghĩa

Hội chứng gà cạp là một chứng rối loạn thoái hóa thần kinh lơ lửng tự động xuất hiện do sự rối loạn trong cơ chế phục hồi các phân tử DNA. Những bệnh nhân này yếu, họ nhạy cảm với ánh sáng vì bệnh lý của máy phân tích thị giác, họ có rối loạn từ hệ thần kinh, cũng như vi phạm sự phát triển của một hoặc tất cả các cơ quan nội tạng. Những thay đổi như vậy có liên quan đến sự xuống cấp nhanh chóng và sâu rộng của chất trắng.

Trẻ em mắc bệnh này thường sống khoảng 10 năm, nhưng hiếm khi các trường hợp đạt được đa số đều đã được đăng ký. Các nhà khoa học có thể đặt tên những thay đổi cụ thể nào trong vật liệu di truyền được quan sát thấy trong hội chứng này, nhưng sự liên quan giữa chấn thương và biểu hiện lâm sàng vẫn còn là một bí ẩn.

Lịch sử học tập

Hội chứng gà con được đặt theo tên của bác sĩ người Anh, người đã sống ở thế kỷ thứ hai mươi, Edward Cockcain. Ông lần đầu tiên va chạm và mô tả bệnh này vào năm 1936. Mười năm sau, một số khác xuất hiện, dành cho bệnh lý học này.

Tên thứ hai là nhờ công việc của hai phụ nữ: Maria Dingwall và Catherine Nill, những người đã xuất bản quan sát cặp song sinh của họ có các triệu chứng tương tự như của Coccane. Ngoài ra, chúng cũng tương đồng với một nosology khác - progeria, được đặc trưng bởi biểu hiện lâm sàng tương tự.

Nguyên nhân

Khoa học giải thích sự xuất hiện của một căn bệnh như Hội chứng Còi xương (Cockcane Syndrome) như thế nào? Nguyên nhân của nó nằm ở chỗ gây hại cho loci của hai gien - CSA và CSB. Họ chịu trách nhiệm về cấu trúc của enzym tham gia vào việc sửa chữa các đoạn DNA bị hư hỏng.

Có một lý thuyết, theo đó, những khiếm khuyết ảnh hưởng đến việc sửa chữa các gen hoạt động độc nhất. Lời tuyên bố này có thể giải thích thực tế là, mặc dù độ nhạy cao đối với ánh sáng cực tím, những người bị bệnh này không bị ung thư da.

Các hình thức hỗn hợp của bệnh cũng được phân biệt khi tổn thương cũng nằm trong địa vị của HBV (D hoặc G). Sau đó, biểu hiện chính của hội chứng là các triệu chứng thần kinh.

Mẫu đơn

Hội chứng gà con, dựa trên bản chất và địa hoá của thiệt hại gen, có thể được chia thành bốn loại.

1. Loại đầu tiên hoặc cổ điển. Đặc trưng bởi sự ra đời của một con bình thường bình thường. Các triệu chứng của bệnh xuất hiện trong hai năm đầu đời. Thính giác và thị giác xấu đi, hệ thống thần kinh trung tâm bắt đầu chịu đựng, ngay đến teo não vỏ não, mặc dù nó không quan trọng bằng các hình thức khác. Một người chết trước khi anh ta đến hai mươi.
2. Loại bệnh lý thứ hai có thể được chẩn đoán ngay khi sinh. Bác sĩ nhi khoa tiết lộ sự phát triển rất yếu của hệ thống thần kinh, sự vắng mặt của phản xạ bắt buộc và phản ứng với kích thích. Trẻ em chết trước khi lên bảy. Hình thức này còn được gọi là hội chứng Peña-Shocker. Ở bệnh nhân, sự suy giảm tỷ lệ myelin hóa và sự vôi hoá của hệ thần kinh được quan sát thấy.
3. Trong loại bệnh thứ ba, tất cả các triệu chứng ít phát âm hơn, và lần đầu tiên được quan sát muộn hơn ở dạng thứ nhất hoặc thứ hai. Thêm vào đó, những cá nhân với biến thể thất bại này có thể sống đến khi trưởng thành.
4. Hội chứng phối hợp Kokkeina. Nguyên nhân di truyền của tình trạng này là do thực tế là ngoài các enzym hồi phục, đứa trẻ có một phòng khám đa sắc tố sắc tố.

Phòng khám

Hội chứng chuột rút thể hiện bản thân và triệu chứng như thế nào? Một bức ảnh của những đứa trẻ như vậy có thể gây sốc cho những phụ nữ đặc biệt dễ gây ấn tượng, và không phải tất cả bác sĩ đều có thể chiêm ngưỡng họ một cách bình tĩnh. Đứa trẻ có sự chậm trễ trong sự tăng trưởng đến con người lùn với sự vi phạm tỷ lệ giữa thân và chi. Da là nhợt nhạt, vì ánh sáng mặt trời có hại cho người bệnh, nó được thu thập trong nếp nhăn và nếp nhăn, tăng sắc tố, sẹo và các dấu hiệu lão hóa khác xuất hiện sớm. Cùng với điều này, chúng có khả năng chịu nhiệt độ cao, vỉ nệm và vết bỏng đi qua thực tế mà không có dấu vết.

Đôi mắt lớn, chìm đắm, có thị lực kém do sự thay đổi thoái hoá võng mạc (dưới dạng muối và hạt tiêu) và teo thần kinh thị giác. Trong một số trường hợp, sự tách rời võng mạc có thể xảy ra quanh vùng ngoại biên. Mí mắt không đóng lại hoàn toàn. Nystagmus là có thể, đó là, các phong trào không tự nguyện của nhãn cầu từ bên này sang bên kia hoặc từ trên xuống dưới. Ngoài ra, thường xuyên bị tê liệt chỗ ở, khi học sinh không thay đổi đường kính. Đứa trẻ bị điếc và có những bất thường trong cấu trúc của sụn của tinh hoàn.

Phần não của hộp sọ được phát triển yếu, hàm trên là to lớn. Trong các khớp, các cơn co thắt và các rối loạn thần kinh khác được hình thành. Đứa trẻ chậm lại trong sự phát triển trí tuệ.

Chẩn đoán

Y học hiện đại không thể trả lời câu hỏi: ai có hội chứng Cockcain biểu hiện thường xuyên hơn, vì đột biến là điểm và khuynh hướng đối với nó chỉ có thể là nếu một bệnh lý tương tự đã gặp trong gia đình. Nhưng, như một quy luật, cha mẹ của proband không biết về các tiền lệ đó.

Chẩn đoán phòng thí nghiệm và dụng cụ được thực hiện để xác nhận. Trong phân tích chung của nước tiểu, bạn có thể thấy một lượng nhỏ protein, trong máu sẽ có một sự giảm sút trong hormone thymus chịu trách nhiệm cho sự tăng trưởng và phát triển của em bé. Trên vỏ não của hộp sọ, các vôi hóa trong vật liệu não sẽ hiển thị.

Các nghiên cứu cụ thể sử dụng sinh thiết của dây thần kinh dạ dày, trong đó phát hiện rối loạn nhịp myelin. Khi chiếu bức xạ các tế bào của bệnh nhân bằng tia cực tím, sẽ có sự nhạy cảm gia tăng với các hiệu ứng của nó. Nghiên cứu về tốc độ phục hồi DNA và RNA sau khi bị hư hỏng, có thể đưa ra một bức tranh rõ nét hơn về căn bệnh.

Đối với chẩn đoán chu sinh, thích hợp sử dụng PCR để phát hiện các cấu trúc bộ gen bị hỏng.

Hình thái học

Có các bệnh lý cụ thể của các cơ quan nội tạng, theo đó phần có thể xác định hội chứng của Coccine. Nguyên nhân của những thay đổi này liên quan đến sự vi phạm sự phát triển của ống thần kinh trong giai đoạn trước khi sinh và sự phá hủy hệ thần kinh sau khi sinh.

Khám nghiệm tử thi cho thấy một bộ não nhỏ không cân xứng, trong đó có sự thay đổi xơ vữa động mạch, cũng như dày lên các mô vì thụ tinh với tinh thể canxi và fibrin. Bán cầu nhìn đốm do sự thay đổi màu sắc trong các khu vực demyelinated. Trong hệ thần kinh ngoại vi, cũng có những thay đổi đặc trưng, dưới dạng rối loạn dẫn truyền, sự gia tăng các tế bào glia bệnh lý.

Điều trị

Điều trị đặc hiệu cho nhóm bệnh nhân này chưa được phát triển. Để tránh sinh con có bệnh lý tương tự, các cặp vợ chồng có yếu tố nguy cơ nên được tư vấn di truyền y học trước khi mang thai. Ngoài ra, có thể trong ba tháng đầu của thai kỳ để thực hiện việc chọc núm để đảm bảo sức khoẻ của đứa trẻ.

Để làm được điều này, nó đủ để chiếu các tế bào trong nước ối với một liều tia cực tím. Nếu trợ lý phòng thí nghiệm cho thấy sự nhạy cảm quá mức và kéo dài thời gian hồi phục, thì điều này chứng tỏ lợi ích cho hội chứng Cockcane.