Hội chứng Aicardi: mô tả, chẩn đoán, tỷ lệ.

Hội chứng Aicardi - một hiếm bệnh di truyền, mà biểu lộ sự vắng mặt của các corpus callosum, chứng động kinh và những thay đổi trong đáy. Bên cạnh đó, bệnh nhân đã chậm phát triển tinh thần và thể chất và vi phạm về cấu trúc của xương mặt của hộp sọ.

câu chuyện

Trong 60 năm của nhà thần kinh học người Pháp thế kỷ XX Zhan Aykardi mô tả hàng chục trường hợp mắc bệnh này. Có tài liệu tham khảo trước đó để chúng trong các tài liệu y khoa, nhưng sau đó họ đã được gọi là biểu hiện của nhiễm trùng bẩm sinh. Bảy năm sau khi công bố đầu tiên của cộng đồng y tế đã giới thiệu một đơn vị nosological mới - hội chứng Aicardi.

Tuy nhiên, nghiên cứu về căn bệnh này vẫn tiếp tục, số lượng các triệu chứng, và thậm chí mở rộng, ngành mới nổi lên. Ví dụ, Aicardi-Hauterivian hội chứng mà biểu hiện bệnh lý não với vôi hóa hạch nền và leukodystrophy.

tỷ lệ

Kể từ khi chính thức công nhận nhà thần kinh học hội chứng Aicardi của nó đáp ứng được khoảng năm trăm lần. Hầu hết bệnh nhân sống tại Nhật Bản và các nước châu Á khác. Theo các nhà nghiên cứu Thụy Sĩ, tỷ lệ mắc bệnh - 15 trường hợp mỗi trăm ngàn trẻ em. Thật không may, số liệu thống kê có khả năng đánh giá thấp mức độ đưa ra, vì phần lớn bệnh nhân vẫn chưa được khám phá.

Bệnh phát triển ở các bé gái. Và bác sĩ tin rằng nó là nguyên nhân của hầu hết các trường hợp chậm trễ của sự phát triển tâm sinh lý và co thắt ấu trĩ.

di truyền học

hội chứng Aicardi - một căn bệnh tình dục liên kết, gen khiếm khuyết nằm trên nhiễm sắc thể X. Đăng ký ba trường hợp, trong đó chàng trai mắc hội chứng Klinefelter có triệu chứng tương tự. Đối với trẻ em nam với một kiểu gen bình thường bệnh XY là gây tử vong.

Mọi trường hợp sự xuất hiện của bệnh này là kết quả của đột biến lẻ tẻ. Đó là, trước khi proband gia đình không được tìm thấy trường hợp của hội chứng Aicardi. Việc chuyển gen khiếm khuyết từ mẹ sang con gái là khó xảy ra. Nguy cơ đứa con thứ hai sẽ được sinh ra với căn bệnh này là rất nhỏ và ít hơn một phần trăm.

Nếu chúng ta áp dụng pháp luật của Mendel, các cặp vợ chồng đã có một con trai mắc bệnh này, bạn có các tùy chọn sau:

• cậu bé chết non;
• cô gái khỏe mạnh (33%);
• cậu bé khỏe mạnh (33%);
• cô gái bị bệnh (33%).

Nguyên nhân của căn bệnh này hiện đang không rõ, nghiên cứu đang tiếp tục.

giải phẫu bệnh hoạn

Các nhà khoa học và các bác sĩ sử dụng phương pháp khác nhau để thiết lập các hội chứng Aicardi. Ảnh chụp cộng hưởng từ não - một trong những phổ biến nhất, nhưng phải xem xét toàn bộ hình ảnh có thể chỉ khám nghiệm tử thi. Trong quá trình nghiên cứu về não có thể phát hiện nhiều bất thường của sự phát triển ống thần kinh:

• hoàn toàn hoặc một phần vắng mặt của thể chai;
• thay đổi ở vị trí của vỏ não;
• vị trí bất thường của nhiều nếp cuộn;
• U nang có hàm lượng huyết thanh.

kiểm tra bằng kính hiển vi cho thấy bất thường trong cấu trúc tế bào trong những khu vực bị ảnh hưởng. Trong đáy cũng trình bày những thay đổi đặc trưng như mỏng của mô, giảm số lượng các mạch máu và sắc tố, nhưng các tế bào hình nón tăng trưởng và que.

dưỡng đường

Làm thế nào có thể nhìn trẻ có hội chứng Aicardi? Các triệu chứng là không đủ cụ thể ngay từ đầu, vì trẻ em sinh ra tại hạn, âm đạo và trông khỏe mạnh. Lên đến ba tháng trẻ sơ sinh phát triển không có triệu chứng lâm sàng, sau đó có co giật. Họ được thể hiện trong các hình thức retropulsivnyh sê-ri đối xứng co thắt clonic-bổ các chi. Trong hầu hết các trường hợp này vẫn được tham gia ấu trĩ cơ bắp co thắt cơ gấp. Trong những trường hợp hiếm gặp, bệnh xảy ra trong sự ra mắt của tháng đầu tiên của cuộc sống. cơn động kinh được không cắt thuốc.

Trong tình trạng thần kinh của trẻ em đó, giảm kích thước hộp sọ, giảm trương lực cơ, nhưng nó là một mặt phản xạ động ức chế hoặc ngược lại, liệt và tê liệt. Bên cạnh đó, một nửa số bệnh nhân có bất thường về xương: bất sản hay vắng mặt của sườn đốt sống. Điều này dẫn đến những thay đổi vẹo cột sống tư thế nghiêm trọng.

chẩn đoán

Hiện nay, không có xét nghiệm đáng tin cậy có thể giúp xác định hội chứng Aicardi. chẩn đoán di truyền trước khi sinh trên sân khấu là không thể, như các gen chịu trách nhiệm về sự phát triển của căn bệnh này vẫn chưa được tiết lộ.

Nhà thần kinh học có thể bổ nhiệm một nghiên cứu sẽ xác định các triệu chứng cụ thể. Chúng bao gồm:

• kiểm tra;
• soi đáy mắt;
• ghi điện;
• chụp cộng hưởng từ;
• X-quang cột sống.

Điều này cho phép bạn để phát hiện sự vắng mặt của thể chai và phá vỡ tính đối xứng của bán cầu não, sự hiện diện của u nang.