Thể dị bội - một ... thể dị bội: Mô tả, nguyên nhân, triệu chứng, và các hình thức cụ thể của điều trị

Thể dị bội - một rối loạn di truyền trong đó các tế bào của cơ thể chứa một số lượng bất thường của nhiễm sắc thể. Để tìm hiểu thêm về cách biểu hiện dị bội và những gì là nguyên nhân của nó, một thời gian ngắn phân tích cấu trúc của một tế bào sống, các nhân tế bào và các nhiễm sắc thể mình.

Một chút lý thuyết

Như bạn đã biết, trong mỗi tế bào soma của cơ thể con người là bình thường nhiễm sắc thể 46, có nghĩa là lưỡng bội. Chỉ trong các tế bào mầm, thiết lập duy nhất này. Nhiễm sắc thể nằm trong nhân tế bào và dài, skompaktizovannuyu xoắn DNA. DNA, đến lượt nó, được tạo thành từ các monome - polypeptide. Một số chuỗi polypeptide bộ gen - đơn vị cấu trúc của di truyền. DNA chứa tất cả các chương trình di truyền của sự phát triển của sinh vật.

Trong các tế bào mang tính nhục dục mỗi nhiễm sắc thể tương đồng là chị nhiễm sắc thể rất giống nhau, nhưng không giống với người đầu tiên. Trong giảm phân các nhiễm sắc thể trao đổi phần. Hiện tượng này được gọi là "chéo". Các cách ly nhiễm sắc thể cánh tay dài và ngắn.

bộ nhiễm sắc thể

Tập hợp các nhiễm sắc thể của một sinh vật được gọi là karyotype. Thông thường, một người, như đã nói, karyotype được trình bày 46 nhiễm sắc thể, 23 từ mỗi phụ huynh, nhưng không tìm thấy một sự bất thường trong đó karyotype được thể hiện khác nhau. vi phạm này được gọi là "dị bội".

Thể dị bội - một loại karyotype trong đó số lượng nhiễm sắc thể không tương đương với bình thường. Thể dị bội nhiễm sắc thể, trong đó không có một nhiễm sắc thể được gọi là đơn nhiễm. Nếu không có hơi - nullisomiey. Nếu, thay vì các cặp nhiễm sắc thể bình thường của tương đồng trong karyotype xuất hiện ba tương đồng, trisomy này. Bất kỳ sự thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể gây ra rối loạn phát triển nặng. Một số trong số họ có thể gây tử vong.

nhiễm sắc thể mang tính nhục dục thể dị bội (NST thường)

Có rất nhiều bệnh di truyền gây ra nó thể dị bội. Ví dụ về các bệnh như vậy - hội chứng Down, Hội chứng Patau, Edwards Hội chứng. Tất cả các bệnh này là do sự hiện diện của một nhiễm sắc thể thêm theo cặp khác nhau tương đồng. hội chứng Down - phổ biến nhất của các bệnh này. Nó thể hiện chậm phát triển tâm thần, khiếm trong giao tiếp, khó khăn học tập.

Tuy nhiên, trisomy của nhiễm sắc thể 21, gây ra căn bệnh này, không ảnh hưởng đến tuổi thọ. Lớp học về các kỹ thuật cụ thể có thể giúp bệnh nhân đạt được một số thành công trong học tập và xã hội hóa.

bệnh khác, Hội chứng Patau, cũng gây dị bội. Đây vi phạm nghiêm trọng - kết quả của tam nhiễm của nhiễm sắc thể 13. Bệnh nhân hiếm khi tồn tại đến 10 năm, hơn 80% chết trong năm đầu tiên của cuộc sống, một số khác bị chậm phát triển tâm thần nghiêm trọng. Ở trẻ em với Hội chứng Patau bày tỏ đầu nhỏ, thường có vấn đề về tim, đục giác mạc, tách vòm miệng, tai hơi biến dạng.

Nguyên nhân chính của hội chứng Edwards cũng là thể dị bội - tam nhiễm của nhiễm sắc thể 18. Hơn 90% trẻ em mắc bệnh này chết vì suy tim trong năm đầu tiên của cuộc sống, một số khác bị chậm phát triển tâm thần nặng và gần như uneducable.

Trisomy 16 nhiễm sắc thể là phổ biến hơn bất kỳ thể dị bội khác. rối loạn di truyền này là gây tử vong, thai nhi chết trong bụng mẹ trong ba tháng đầu của thai kỳ.

Thể dị bội ở người có thể biểu hiện một căn bệnh di truyền hiếm gặp - hội chứng Varkani, trisomy của nhiễm sắc thể 8. Các triệu chứng chính - chậm phát triển tâm thần, dị tật tim, dị tật xương.

Thể dị bội nhiễm sắc thể quan hệ tình dục

Loại của thể dị bội, mà không phải lúc nào cũng dẫn đến hậu quả nghiêm trọng - cho tam nhiễm X nhiễm sắc thể. một sự vi phạm như vậy chỉ dành cho phụ nữ. Trisomy X-chromosome tương đối thường xuyên - ở mức 0.1% của phụ nữ. Bệnh có thể không biểu hiện trong suốt cuộc đời, mà xảy ra ở khoảng 30% các trường hợp. Đối với phần còn lại lãi suất 70% được đặc trưng bởi các triệu chứng sau đây: chứng khó đọc, agraphia, lời nói, và rối loạn vận động. Áp dụng trong trường hợp này, điều trị triệu chứng là rất hiệu quả và giúp hoàn toàn hoặc một phần loại bỏ những triệu chứng này.

bất thường khác liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể giới tính, còn lâu mới nghiêm trọng hơn. Chúng bao gồm hội chứng Shereshevskoro - Turner, một trường hợp đặc biệt của thể dị bội, trong đó ở phụ nữ karyotype - chỉ có một nhiễm sắc thể X thay vì bình thường hai. Triệu chứng - chậm phát triển tâm thần, vóc người thấp bé, phát triển suy giảm của cơ quan sinh dục có thể là một dạng nhẹ của chậm phát triển tâm thần.

Có một bệnh nghiêm trọng, đó là do dị bội. Nó hội chứng Klinefelter - sự hiện diện của một hoặc thêm hơn nhiễm sắc thể X hoặc Y ở nam giới. Các triệu chứng không xuất hiện cho đến khi bắt đầu tuổi dậy thì. Gần một nửa số bệnh nhân không có triệu chứng trong suốt cuộc đời của họ, trong khi những người khác quan sát gynecomastia, béo phì, vô sinh. Trong trường hợp hiếm hoi, có chậm phát triển tâm thần.

Nguyên nhân của thể dị bội

Thể dị bội xảy ra do thực tế rằng trong giảm phân các nhiễm sắc thể tương đồng không chia tay, và thay vì một trong các giao tử trúng một cặp nhiễm sắc thể, hoặc chưa có ai sánh kịp. Nếu một số giao tử bình thường của nhiễm sắc thể, và người kia - những bất thường, các karyotype hợp tử bất thường sẽ.

nhiễm sắc thể tương đồng không phân chia có thể là do điều kiện môi trường không thuận lợi, tiếp xúc với độc tố của thiên nhiên khác nhau. Nhưng thường thì lý do là di truyền: trong gia đình, nơi đã có trường hợp của thể dị bội, nguy cơ của việc có một đứa trẻ với một karyotype bất thường là cao hơn so với cha mẹ khỏe mạnh.

tần số

Chúng tôi có thể nói rằng rủi ro cơ bản của nhiễm sắc thể dị bội-bệnh trung bình là thấp, vì tất cả các bệnh di truyền được phân loại là hiếm. Xác suất tổng thể của việc có một đứa trẻ với một karyotype bất thường để lại 5% nếu cả cha lẫn mẹ đều khỏe mạnh. Nếu bố hoặc mẹ có bất kỳ karyotype bất thường, xác suất của một bệnh sinh con tăng lên.

tần số aneuploidies phụ thuộc vào nhiễm sắc thể. Các bất thường karyotype phổ biến nhất - hội chứng Klinefelter của, nhiễm sắc thể dị bội tình dục, tần suất 1 trong 500 bé trai sơ sinh, hiếm nhất - hội chứng Varkani, thể dị bội nhiễm sắc thể của 8, tần số của 1:50 000.

điều trị

điều trị aneuploidies luôn là triệu chứng. Khi hội chứng Shereshevscky - Turner nói tăng trưởng thấp và thiếu hormone giới tính nữ, bởi vì việc điều trị sử dụng steroid đồng hóa.

điều trị hội chứng Down được giảm xuống nghiên cứu với các bệnh nhân với các chương trình đặc biệt nhằm phát triển khả năng nhận thức.

Bệnh nhân có hội chứng Varkani hiếm khi sống lên đến 20 năm. Theo thời gian, thay đổi giải phẫu mới, chậm phát triển tinh thần tiến bộ. Nếu cần thiết, khu nghỉ mát để phẫu thuật để khắc phục tình trạng và điều trị co cứng cột sống.

Nếu cô gái mắc chứng tam nhiễm X-chromosome có sự chậm trễ của sự phát triển ngôn luận, có thể cần phải tham khảo ý kiến một bác sĩ chuyên khoa ngôn luận. Trong trường hợp của các vấn đề với văn bản và đọc sẽ thấy một chứng khó đọc chuyên khoa.

Hội chứng Klinefelter không phải lúc nào ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân. Trong trường hợp hiếm hoi, có chậm phát triển tâm thần. Tùy thuộc vào mức độ của nó (nhẹ, trung bình, nặng), một chương trình cá nhân của nghiên cứu. Nếu gynecomastia manifest, giảm chức năng tình dục, vô sinh, sau đó viện để điều trị hormone.

chẩn đoán

Xác định bệnh di truyền của thai nhi có thể được sử dụng một loạt các phương pháp (kiểm tra siêu âm, sinh hóa đánh dấu phương pháp).

Với sự giúp đỡ của siêu âm có thể tiết lộ hội chứng thai nhi Down ở giai đoạn đầu của sự phát triển.

chẩn đoán trước khi sinh không xâm lấn của thể dị bội là một phương pháp an toàn và chính xác của việc xác định các bất thường karyotype càng tốt. Phương pháp này rất đơn giản - một chuyên gia kiểm tra các mảnh ADN của một đứa trẻ trong máu của người mẹ. chẩn đoán xâm lấn của thể dị bội là chính xác hơn, nhưng nó mang nguy cơ sẩy thai tự nhiên, khu nghỉ mát để nó chỉ trong trường hợp nghiêm trọng.

Yếu tố làm tăng khả năng của thể dị bội

Các nghiên cứu gần đây đã chứng minh rằng có một mối tương quan rõ ràng giữa tuổi của người mẹ và khả năng có một đứa con mắc hội chứng Down, hội chứng Hội chứng Patau hay Edwards. Các người phụ nữ lớn tuổi, cao hơn xác suất của sự ra đời của đứa con của mình với một karyotype bất thường.

Những yếu tố nào đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của nhiễm sắc thể quan hệ tình dục dị bội là chưa biết. Người ta cho rằng vai trò quan trọng trong trường hợp này thuộc về di truyền.